21 травня, 2019
ІІ Науково-практична школа з питань аутизму — актуальні проблеми та шляхи їх вирішення
7-9 червня 2018 р. за сприяння Міжнародної академії медичної освіти, секції дитячої психіатрії Асоціації психіатрів України, Науково-дослідного інституту психіатрії МОЗ України, Інституту педіатрії, акушерства та гінекології ім. О. М. Лук’янової НАМН України пройшла ІІ Науково-практична школа з питань аутизму. Провідні спеціалісти з дитячої психіатрії розглянули не лише лікувально-діагностичні аспекти допомоги дітям з аутизмом, а й особливості її організації в Україні.
Питання коморбідних станів при розладах аутистичного спектра (РАС) та можливості фармакотерапії розкрив кандидат медичних наук, завідувач відділу психічних розладів дітей та підлітків Науково-дослідного інституту психіатрії МОЗ України І. А. Марценковський. Епідеміологічні дослідження демонструють, що від 54 до 70% осіб з аутизмом мають один чи більше психічних розладів (Simonoff, 2008; Hofvander, 2009; Croen, 2015; Romeno, 2016). Найчастіше серед них зустрічається розумова відсталість – у 75% випадків, епілепсії – у 25-30%. Розлади з дефіцитом уваги та гіперактивністю (РДУГ) виявляють у 30-61% дітей, тривожні розлади –11-42%, депресії – 7% дітей і 26% дорослих, біполярний афективний розлад – 6-27% пацієнтів із РАС (Vannucchi, 2014; Guinchat, 2015). Подвійна діагностика РАС і шизофренії зустрічається нечасто. Проте терапія таких хворих є складною проблемою.
Основною метою лікування є: усунення психопатологічних симптомів аутизму та коморбідних розладів психіки; покращення проявів поведінкових порушень у вигляді агресії, самоушкоджень тощо; підвищення ефективності психосоціальних інтервенцій; поліпшення якості життя дитини та сім’ї. Можливості медикаментозної терапії при розладах РАС обмежені. Лікування має бути диференційованим залежно від коморбідного стану. При агресії, автоагресії, руйнівній поведінці рекомендовані атипові антипсихотики – рисперидон, арипіпразол із 6 років, зипразидон, оланзапін – із 12 років, при РДУГ – метилфенідат, атомоксетин, гуанфацин, клонідин, при коморбідних депресіях – флуоксетин, при тривожних розладах, обсесіях, повторюваній поведінці – сертралін із 6 років. При коморбідній гіпоманії чи манії рекомендовані солі вальпроєвої кислоти (зокрема у дітей дошкільного віку), солі літію, атипові антипсихотики (з 12 років), при коморбідних епілепсіях – протиепілептичні препарати (ПЕП): солі вальпроєвої кислоти, леветирацетам, ламотриджин, топірамат. Серед ПЕП, за результатами контрольованого дослідження, проведеного співробітниками Науково-дослідного інституту психіатрії МОЗ України, виділені 4 кластери за рівнем впливу на РАС та коморбідні розлади. Лікарські засоби кластера 1 (вальпроати та ламотриджин) гармонійно впливають як на судоми, так і поведінкові розлади, асоційовані з РАС. ПЕП кластера 2 (карбамазепін, окскарбазепін, топірамат) частіше посилюють гіперактивність та імпульсивність дітей. ПЕП кластера 3 (етосуксимід та леветирацетам) мають найменший негативний вплив на інші клінічні ознаки РАС у дітей із коморбідними епілепсіями. ПЕП, включені до кластера 4 (фенітоїн, клоназепам), оцінені як такі, що негативно впливають на перебіг епілепсій та клінічні прояви коморбідного психічного розладу. Леветирацетам призначають як монотерапію при парціальних нападах з/без вторинної генералізації або у комплексному лікуванні парціальних нападів з/без вторинної генералізації у дітей старше 6 місяців із вагою понад 10 кг, міоклонічних судом у дітей від 12 років із ювенільною міоклонічною епілепсією; первинно генералізованих судомних (тоніко-клонічних) нападів у дітей старше 12 років, хворих на ідіопатичну генералізовану епілепсією. Початкова, середня розрахункова й максимальна доза становить 10, 15 та 30 мг/кг відповідно двічі на добу.
Отже, при епілепсії у дітей із РАС може бути рекомендоване застосування леветирацетаму як препарату, який ефективно усуває симптоми епілепсії та чинить найменший негативний вплив на РАС.
Обласний дитячий невролог, завідувач неврологічного відділення Херсонської дитячої обласної клінічної лікарні А. Л. Горб у своїй доповіді розкрив клініко-параклінічні кореляції у пацієнтів із РАС. На основі ретроспективного аналізу медичної документації дітей зі встановленим діагнозом РАС було вивчено етіологічну природу взаємозв’язку клінічних проявів РАС та порушень, які діагностували параклінічно, з метою оптимізації програм обстеження таких хворих та надання їм кваліфікованої допомоги. Проаналізовано 70 історій хвороб та амбулаторних карток дітей, середній вік яких становив 4,1 року. Пацієнтів було розділено на дві групи: тільки із РАС та із РАС у поєднанні з когнітивним дефіцитом; розглянуто відмінності у результатах параклінічних обстежень.
На основі отриманих проміжних даних було підкреслено необхідність обстеження дітей саме сімейними лікарями та педіатрами на 18 і 24-му місяці життя із застосуванням модифікованого скринінгового тесту на аутизм для дітей раннього віку (М-СНАТ). На думку доповідача, результати цього аналізу повинні бути обов’язковою частиною медичної карти пацієнта. Натомість специфічних електроенцефалографічних (ЕЕГ) змін у дітей із РАС немає – таке дослідження слід проводити за наявності пароксизмальних станів у режимі моніторингу. ЕЕГ із картуванням може бути більш інформативною при порушеннях когнітивного розвитку. Також у зв’язку з відсутністю структурних змін головного мозку в більшості дітей із РАС нейровізуалізація є малоінформативною, але її варто застосувати за наявності органічних неврологічних синдромів.
Президент асоціації дитячих неврологів, науковий керівник відділення психоневрології дітей із перинатальною патологією та орфанними захворюваннями Інституту педіатрії, акушерства і гінекології ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України, доктор медичних наук Л.Г. Кирилова в доповіді «Епілептичні енцефалопатії та розлади аутистичного спектра: багато питань без достовірних відповідей» розкрила проблематику супутньої патології при РАС. Так, в основі розвитку РАС та епілепсії лежать загальні патогенетичні механізми, зумовлені генетичними причинами: порушенням синаптичної пластичності, процесів гальмування в корі головного мозку й синаптичного прунінгу, зв’язуванням з рецепторами та іонними каналами, зміною ефекту гамма-аміномасляної кислоти з деполяризації на гіперполяризацію в нейронах кальцієвих каналів гіпокампу, що призводить до збою у кальційзалежних механізмах розвитку – проліферації та міграції нейронів, синаптогенезу, пошкодження мікроколонок кортексу. Крім того, як незалежно, так і на додаток до генетичних розладів синаптичної пластичності під час розвитку можуть виникати зміни у мозку, зумовлені епілептогенезом або нападами, які порушують здатність синапсу модифікувати силу та призводять до появи РАС (Tuchman et al., 2013).
Нині є дані, що 21-30% дітей із РАС мають епілептичні напади (75% – фокальні, 25% – генералізовані), а 50-80% – епілептиформні зміни на ЕЕГ, переважно локалізовані у лобних і скроневих частках мозку. У зв’язку з цим у західних країнах застосовують алгоритм ЕЕГ-дослідження у пацієнтів із РАС з метою оптимального призначення антиконвульсивної терапії. Найчастіше застосовують солі вальпроєвої кислоти. Проте доцільним є призначення інших медикаментів із доведеною ефективністю, наприклад леветирацетаму. Особливостями препарату, важливими для його призначення у практиці дитячого невролога, є: оригінальний механізм дії, який полягає у вибірковості та комплексності, що дозволяє поєднувати його з іншими ПЕП; широкий спектр ефективності; сприятливий профіль переносимості. Важливо, що ні леветирацетам, ні його метаболіти практично не зв’язуються з білками крові (<10%) та метаболізуються практично без участі цитохрому Р450, у зв’язку із чим немає навантаження на печінку та гепатотоксичності (Panayiotopoulos, 2000).
Старший медичний радник компанії Acino, кандидат медичних наук Ю.В. Сульська у своїй доповіді «Твій безмежний світ: наше майбутнє у Ваших руках» розповіла про однойменний соціальний проект і ще раз підкреслила важливість проблеми аутизму та її впливу на суспільство. За статистичними даними, в 1970-ті рр. траплявся один випадок аутизму на 10 тис. дітей, 10 років тому – один на 250 дітей, а 5 років тому – один на 88 дітей. У США, де аутизм діагностується в одному із 68 випадків, цей показник ще на 30% вищий. Проблема аутизму пов’язана з низкою організаційних проблем, таких як: низький рівень обізнаності лікарів, педагогів, батьків щодо ранніх ознак аутизму; недостатня кількість досвідчених фахівців; відсутність необхідних умов для освіти дітей із РАС; відсутність загальної концепції, системного підходу до надання допомоги пацієнтам із РАС; низький рівень культури комунікації та взаємодії суспільства з людьми із особливостями розвитку та їхніми сім’ями. У зв’язку з цим був розроблений спеціальний соціальний проект «Твій безмежний світ», який має на меті: поліпшення навичок ранньої діагностики аутизму в педіатрів, сімейних лікарів, дитячих неврологів і психіатрів; інформаційну та психологічну підтримку сімей, які зіткнулися з даним діагнозом; допомогу в соціалізації та реабілітації пацієнтів. Загальним підсумком проведеної конференції стало те, що проблема РАС потребує посиленої уваги не лише з боку дитячих психіатрів, а й сімейних лікарів, дитячих неврологів. Надання якісної медичної допомоги цій категорій пацієнтів та їхнім родинам неможливе без участі загальнодержавних та регіональних органів, оскільки РАС є суспільною проблемою.
Підготувала Галина Смолій
UA-LEVI-PUB-122018-005
Тематичний номер «Неврологія, Психіатрія, Психотерапія» № 4 (47) грудень 2018 р.