14 липня, 2005
Выявлен генетический дефект, приводящий к тяжелому наследственному заболеванию – синдрому Ван Бюхема
В лаборатории Cold Spring Harbor (www.eurekalert.org) выявили генетический дефект, который приводит к редкому и тяжелому наследственному заболеванию – синдрому Ван Бюхема. Эта болезнь нарушает развитие костей, особенно черепа и челюстей. Оказалось, что появление этого заболевания напрямую связано с выпадением довольно крупного фрагмента ДНК длиной 52 тысячи нуклеотидных пар. Но что удивительно, сам по себе этот участок не кодирует никаких белков, его отсутствие нарушает работу важного гена, удаленного на расстояние около 35 тысяч нуклеотидных пар.