30 жовтня, 2026
Вагітність за муковісцидозу: нові рекомендації для клінічної практики
Репродуктивне здоров’я стало важливою складовою ведення пацієнтів із муковісцидозом (МВ). Завдяки модуляторам трансмембранного регулятора провідності за муковісцидозу (CFTR) люди живуть довше, а можливість мати біологічних дітей для багатьох жінок стала реальнішою. Після схвалення потрійної комбінації елексакафтору, тезакафтору та івакафтору (Trikafta) у США у 2019 році та у Великій Британії у 2020 році частота вагітностей серед жінок із МВ майже подвоїлася. Імовірне пояснення - поліпшення властивостей цервікального слизу, який за МВ може бути надмірно густим і перешкоджати проникненню сперматозоїдів.
У відповідь на ці зміни Фонд муковісцидозу (Cystic Fibrosis Foundation) залучив міжнародну мультидисциплінарну групу фахівців до розроблення перших клінічних рекомендацій із репродуктивного здоров’я на різних етапах життя. Опубліковані в серпні 2026 року настанови рекомендують надавати пацієнтам інформацію відповідно до віку та обговорювати репродуктивні питання щонайменше раз на рік, починаючи з підліткового віку.
Підвищення фертильності має значення не лише для тих, хто планує батьківство. Жінкам із МВ не слід вважати захворювання природним засобом контрацепції: їм доступні більшість стандартних методів запобігання вагітності. Водночас люмакафтор/івакафтор (Orkambi) може знижувати ефективність гормональних контрацептивів, тому вибір методу варто узгоджувати з фахівцями із МВ та акушером-гінекологом.
До зачаття рекомендовано оцінити функцію легень, нутритивний статус, масу тіла, наявність діабету, супутні захворювання та медикаментозну терапію. Генетичне консультування й обстеження на носійство патогенних варіантів генів доцільно запропонувати обом партнерам ще до вагітності. За потреби обговорюють пренатальну діагностику або екстракорпоральне запліднення з передімплантаційним генетичним тестуванням.
Вагітність за МВ залишається станом підвищеного ризику через імовірність передчасних пологів і гестаційного діабету. Потрібне спільне спостереження команди, яка веде МВ, акушерів-гінекологів і, за показаннями, фахівців із медицини плода. Настанови рекомендують проводити пероральний глюкозотолерантний тест до вагітності та додатково контролювати глікемію під час неї.
Модулятори CFTR проникають через плаценту і потрапляють у грудне молоко. Наявні дані щодо безпеки терапії під час вагітності та грудного вигодовування обнадійливі, але довгострокові наслідки для дітей залишаються недостатньо вивченими. Самостійно скасовувати лікування не можна: припинення ефективної терапії може погіршити стан матері, тому рішення ухвалюють спільно з лікарями з урахуванням індивідуальних ризиків. Після пологів важливо контролювати харчування та масу тіла матері, а питання грудного вигодовування обговорити з командою, яка веде МВ, і педіатром.
Окремої уваги потребує неонатальний скринінг. Є повідомлення, що внутрішньоутробний вплив модуляторів CFTR може послаблювати типові ознаки МВ у новонароджених, через що стандартний скринінг потенційно не виявить частину випадків. Якщо дитина могла успадкувати захворювання, доцільно розглянути генетичне тестування після народження.
У чоловіків репродуктивні обмеження зберігаються: понад 95 % не можуть зачати дитину природним шляхом через вроджену відсутність сім’явивідних проток, хоча вироблення сперматозоїдів часто збережене. Для біологічного батьківства зазвичай потрібні отримання сперматозоїдів і допоміжні репродуктивні технології. Поодинокі повідомлення про хлопчиків із МВ, які зазнали внутрішньоутробного впливу модуляторів CFTR і народилися зі сформованими сім’явивідними протоками, відкривають новий напрям досліджень, однак поки не доводять збереження фертильності в дорослому віці.
Джерело: https://utswmed.org/medblog/cystic-fibrosis-reproductive-health/
