28 вересня, 2025
У Великій Британії вперше змогли вилікувати хворобу Гантінгтона за допомогою генної терапії
Хвороба Гантінгтона, також відома як хорея Гантінгтона, є рідкісним, проте тяжким нейродегенеративним захворюванням, яке має спадковий характер і завжди призводить до передчасної смерті. Патологію спричиняє мутація одного гена, унаслідок чого синтезується токсичний білок – гантінгтон. Ця молекула поступово руйнує нейрони, що призводить до порушень поведінки, рухових розладів, деменції та паралічу. Якщо один із батьків має хворобу, імовірність передачі патологічного гена дітям сягає 50 %.
Перші симптоми зазвичай проявляються у віці 30–45 років. На початковому етапі пацієнти мають перепади настрою, підвищену агресивність і депресивні епізоди. Згодом приєднуються характерні хореїчні рухи, когнітивний дефіцит і поступове виснаження нервової системи. Середня тривалість життя після встановлення діагнозу – 10–15 років. У світі, за даними різних реєстрів, від хвороби страждають приблизно 5–10 осіб на 100 тисяч населення.
Довгий час медицина могла запропонувати лише симптоматичне лікування – медикаменти для зменшення рухових розладів і психіатричних проявів, а також паліативну допомогу. Проте вперше в історії генна терапія продемонструвала здатність суттєво впливати на перебіг захворювання.
У нещодавньому клінічному випробуванні, проведеному у Великій Британії за участю 29 пацієнтів, застосували метод, що передбачає одноразове введення в мозок модифікованого вірусу-носія із фрагментом ДНК. Ця ДНК блокує синтез токсичного гантінгтину. Процедура є складною: інфузія відбувається через мікрокатетер у дві ділянки мозку протягом 12–20 годин для уникнення ускладнень.
Результати виявилися вражаючими. Через три роки після втручання пацієнти, які отримали високу дозу препарату, мали в середньому на 75 % уповільнене прогресування захворювання. Це підтверджували як клінічні тести на моторні та когнітивні функції, так і біомаркери: рівні нейрофіламентів, що відображають загибель нейронів, були суттєво нижчими в пацієнтів групи лікування.
Професорка Сара Табрізі, керівниця Центру хвороби Гантінгтона в Університетському коледжі Лондона, назвала ці результати проривом: «Ми тепер можемо лікувати одну із найстрашніших хвороб у світі. Це надзвичайна подія».
Важливо, що терапія може не лише відтермінувати втрату працездатності, а й потенційно запобігти появі симптомів, якщо її застосовувати на доклінічному етапі в носіїв гена. Це відкриває нові перспективи для пренатальної та ранньої діагностики: за наявності реального лікування більше людей погоджуватимуться на генетичне тестування.
Хоча методика потребує подальших досліджень і буде дорогою через складність хірургічного втручання, вона вже змінила парадигму ведення пацієнтів із хворобою Гантінгтона. Уперше з’явився інструмент, який не лише полегшує симптоми, а й реально впливає на патогенез, уповільнюючи загибель нейронів. Завдяки цьому прориву генна терапія може стати першою реальною опцією для модифікації перебігу хвороби Гантінгтона, що обнадіює тисячі пацієнтів та їхні сім’ї у світі.
Джерело: https://www.theguardian.com/science/2025/sep/24/huntingtons-disease-treated-successfully-for-first-time-in-gene-therapy-trial