15 вересня, 2025
Премію Ласкера 2025 року отримали вчені, які створили трікафту - ліки проти муковісцидозу
Муковісцидоз, або кістозний фіброз, ще донедавна вважався майже смертельним діагнозом. Це спадкове захворювання руйнувало легені і травну систему, різко скорочуючи тривалість життя пацієнтів та обмежуючи їхню соціальну і фізичну активність. Проте відкриття молекулярних механізмів хвороби та створення нових препаратів принципово змінили клінічні перспективи. Сьогодні сотні тисяч хворих по всьому світу отримали шанс на повноцінне життя завдяки терапії, яка діє на першопричину патології, а не лише на симптоми.
Цей прорив підтверджений на найвищому науковому рівні: автори досліджень Майкл Велш, Хесус Гонсалес та Пол Негулеску були відзначені престижною премією Ласкера, яка нерідко передує присудженню Нобелівської нагороди. Визнання не лише засвідчує наукову роботу вчених, а й символізує нову еру у боротьбі із хворобами, що раніше вважалися невиліковними.
Ключем до цього прориву стало дослідження гена CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), мутації якого були описані ще у 1989 році як головний фактор розвитку захворювання. Учені встановили, що найбільш поширена мутація порушує транспорт і функцію білка CFTR у клітині: частина молекул залишалася «захопленою» всередині клітини, інші ж працювали з низькою ефективністю. Це відкривало шлях до терапії, спрямованої на відновлення роботи білка, а не на обхідні симптоматичні механізми.
Подальші експерименти показали, що дефектний білок не є повністю нефункціональним. Наприклад, зниження температури допомагало частково «звільнити» заблокований білок. Це стало доказом, що фармакологічне втручання може повернути йому активність. На основі цих висновків група дослідників почала пошук молекул-модераторів, здатних виправити помилки складання білка або стимулювати його роботу.
Завдяки високопродуктивному скринінгу вдалося ідентифікувати кілька перспективних сполук. Вони лягли в основу нових препаратів, найвідомішим серед яких став комбінований засіб Kaftrio (Trikafta). Він об’єднує різні класи коректорів білка CFTR, відновлюючи його рухливість і транспортні властивості. Результати застосування вражають: діти перестають постійно кашляти, набирають вагу, дорослі створюють сім’ї та мають перспективи, які ще кілька десятиліть тому здавалися недосяжними.
Клінічні дослідження довели, що препарати нового класу не лише поліпшують функцію легень, а і стабілізують перебіг захворювання, зменшують кількість загострень і потребу в госпіталізації. У 2025 році Всесвітня організація охорони здоров’я внесла трікафту до переліку життєво необхідних лікарських засобів. Це підтвердило його значення як терапії, здатної суттєво змінити світову практику лікування муковісцидозу.
Серед недоліків препарату – висока вартість, довічне застосування та неефективність терапії у невеликої кількості хворих, які мають певні мутації. Сьогодні перед лікарями постає нове завдання: інтегрувати трікафту у клінічну практику, враховуючи генетичний профіль кожного пацієнта, соціально-економічні бар’єри та довготривалу потребу в лікуванні. Впровадження персоналізованої медицини в цій сфері стає не лише можливістю, але і клінічною необхідністю. «Робота ще не завершена», – підсумовує Негулеску.
Джерело: https://medicalxpress.com/news/2025-09-scientists-breakthrough-cystic-fibrosis-treatment.html