28 січня, 2026
Від класифікації до терапії: як Україна вибудовує орфанну медицину
Наприкінці січня 2026 року Міністерство охорони здоров’я України затвердило Довідник рідкісних (орфанних) захворювань, що охоплює понад 7 тисяч нозологій. Для клінічної практики це принципово новий інструмент, який формує єдину термінологічну та класифікаційну основу для діагностики, маршрутизації і планування лікування пацієнтів з орфанною патологією. Запровадження Довідника є частиною реалізації Концепції розвитку системи допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями на 2021–2026 роки та відповідає європейським підходам до обліку таких хвороб.
Ключове значення документа полягає у створенні достовірної бази для оцінки реальних потреб пацієнтів і системного планування медичної допомоги. Передбачена імплементація Довідника в електронну систему охорони здоров’я має забезпечити інтеграцію клінічних даних, спростити міждисциплінарну взаємодію та покращити доступ до сучасної терапії. Основою для національного переліку стала адаптована українська версія документів Orphanet, підготовлена за участю фахівців НДСЛ «Охматдит», громадської спілки «Орфанні захворювання України» та міжнародних партнерів. Orphanet є європейським консорціумним порталом, що діє як всесвітній довідковий центр інформації про рідкісні захворювання, орфанні препарати та діагностичні тести.
Паралельно Україна продовжує розбудову практичної системи допомоги орфанним пацієнтам. Одним із найефективніших інструментів залишається розширений неонатальний скринінг, запроваджений 2022 року, який дозволяє виявляти 21 орфанну нозологію ще до появи клінічних симптомів. Своєчасне лікування на цьому етапі запобігає незворотним ураженням і суттєво змінює прогноз для найменших пацієнтів. Скринінг є безоплатним і проводиться на базі експертного та регіональних центрів, оснащених сучасним лабораторним обладнанням.
Важливою складовою системи є мережа референтних орфанних центрів: 25 центрів у складі 17 закладів охорони здоров’я вже надають спеціалізовану допомогу із залученням мультидисциплінарних команд. Такий формат дозволяє зосередити діагностику, лікування і динамічне спостереження в одному медичному просторі, що критично для пацієнтів зі складними та мультисистемними захворюваннями.
Можливість використання інноваційної терапії забезпечується через механізм договорів керованого доступу. Станом на сьогодні укладено 14 договорів щодо лікування первинних імунодефіцитів, спінальної м’язової атрофії, гемофілії А і В та інших рідкісних станів, що дозволяє пацієнтам безоплатно отримувати вартісні препарати.
Міжнародна інтеграція доповнює національні зусилля. Україна бере участь у проєктах Rare Disease HUB Ukraine, JARDIN та європейських довідкових мережах ERN, що відкриває лікарям доступ до експертних консультацій і передових клінічних практик. Сукупність цих кроків формує цілісну модель орфанної допомоги, здатну покращити ранню діагностику, підвищити ефективність лікування та наблизити українську медицину до європейських стандартів.
Джерело: https://moz.gov.ua/uk/zatverdzheno-dovidnik-ridkisnih-orfannih-zahvoryuvan