7 травня, 2024
Редагування генів CRISPR поліпшує зір у людей зі спадковою сліпотою
CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats – короткі паліндромні повтори, розташовані регулярно групами) – особливі ділянки, що складаються із прямих послідовностей, що повторюються, і розділені унікальними послідовностями. Використання методик CRISPR для спрямованого редагування геномів є перспективним напрямом у сучасній генній інженерії. Починаючи із 2023 року, ці методи почали застосовуватися в медицині для лікування спадкових захворювань. Результати нового клінічного випробування редагування генів CRISPR у 14 осіб із формою успадкованої сліпоти показують, що лікування було безпечним та помітно покращило стан 11 учасників, які пройшли лікування.
Усі 14 учасників дослідження, включаючи 12 дорослих (віком від 17 до 63 років) і двоє дітей (віком 10 і 14 років), народилися з формою вродженого амаврозу Лебера, спричиненого мутаціями в гені центросомального білка 290 (CEP290). Їм зробили одноразову ін’єкцію препарату для редагування геному CRISPR/Cas9 EDIT-101 в одне око за допомогою спеціальної хірургічної процедури. Повідомлень про серйозні побічні ефекти, пов’язані з лікуванням або процедурою, не було. 11 учасників проінформували про покращення параметрів зору, 4 – про збільшення його гостроти.
Мутації в гені CEP290 є основною причиною спадкової сліпоти, яка виникає протягом перших десяти років життя. Мутації призводять до того, що фоторецептори паличок і колбочок сітківки ока не функціонують належним чином, що через деякий час може спричинити необоротну втрату зору. CRISPR-Cas9 – це набір інструментів для редагування генів, який діє, як ножиці, вирізаючи частину мутованого геному та залишаючи функціональний ген. Дослідники сподіваються, що майбутні випробування зможуть перевірити ідеальне дозування та визначити, чи є ефект лікування більш вираженим у певних вікових групах, наприклад, у молодших пацієнтів.
Джерело: https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2309915