23 серпня, 2024

Трансформація третього рівня надання перинатальної допомоги: ключові тези та рішення

За матеріалами дискусійного клубу

У рамках майстер-класу «Шляхи зниження перинатальних втрат на ранніх та пізніх термінах вагітності. Ендокринологія в акушерстві і гінекології» відбувся дискусійний клуб, присвячений трансформації третинної перинатальної допомоги в Україні. Провідні експерти галузі обговорили актуальні проблеми, виклики та перспективи розвитку спеціалізованої допомоги новонародженим із вродженою патологією, поділилися досвідом організації роботи перинатальних центрів та окреслили подальші кроки з оптимізації перинатальної служби.
Ключові слова: вагітність, вроджені вади розвитку, хромосомні аномалії, вроджена діафрагмальна грижа, пренатальна діагностика, скринінг, перинатальна допомога, фетальна хірургія.

Актуальність проблеми

Проблема вроджених вад розвитку (ВВР) є однією з найактуальніших у сучасній перинатології та педіатрії. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, у світі щорічно народжується близько 7,9 млн дітей із серйозними вродженими аномаліями, 3,3 млн дітей до 5 років помирають від їх наслідків, а 3,2 млн стають інвалідами. В Україні частота ВВР становить 23,05 на 1000 живонароджених, посідаючи друге місце в структурі причин дитячої смертності та інвалідності.

У цьому контексті надзвичайної ваги набуває рання пренатальна діагностика як інструмент своєчасного виявлення ВВР та запобігання їх несприятливим наслідкам. Завдяки впровадженню сучасних програм пренатального скринінгу в І триместрі вагітності, використанню високотехнологічних методів візуалізації (експертна ультразвукова діагностика [УЗД], фетальна магнітно-резонансна томографія [МРТ]), інвазивної діагностики та молекулярно-генетичних досліджень стало можливим діагностувати до 80-90% клінічно значущих аномалій плода. Це, у свою чергу, дозволяє індивідуалізувати акушерську тактику, планувати місце та метод розродження, обсяг неонатальної допомоги, своєчасність хірургічної корекції.

Разом із тим реалії пренатальної діагностики в Україні ще далекі від бажаних. Недостатнє матеріально-технічне забезпечення, кадрові проблеми, відсутність єдиних стандартів і протоколів обстеження призводять до гіподіагностики та пізнього виявлення ВВР. Надзвичайної актуальності ця проблема набула в умовах воєнного стану, коли значна кількість вагітних вимушено змінили місце проживання та спостереження, були порушені маршрути скерування та ведення вагітностей високого ризику. Тож питання трансформації та оптимізації системи перинатальної допомоги, особливо її третинної ланки, потребують невідкладного вирішення.

Саме цій проблемі був присвячений дискусійний клуб «Трансформація третього рівня надання перинатальної допомоги: вимоги, виклики, можливості, досвід роботи», що відбувся в рамках майстер-класу «Шляхи зниження перинатальних втрат на ранніх та пізніх термінах вагітності. Ендокринологія в акушерстві і гінекології».

Відкриваючи дискусійний клуб, до слухачів майстер-класу звернувся директор КНП «Перинатальний центр міста Києва», завідувач кафедри акушерства і гінекології № 1 Національного медичного університету ім. О.О. Богомольця, доктор медичних наук, професор Дмитро Олександрович Говсєєв, зазначивши, що питання трансформації перинатальної допомоги набуло особливої актуальності в умовах сьогодення.

Сучасна система охорони здоров’я України переживає період трансформації та адаптації до нових викликів, зумовлених демографічними зрушеннями, пандемією COVID‑19 та військовою агресією РФ. Особливо гостро ці процеси відчуваються в сфері перинатальної медицини, де на перший план виходять питання якості та доступності високоспеціалізованої допомоги вагітним, роділлям і новонародженим.

Одним із ключових елементів реформування галузі є розбудова мережі перинатальних центрів третього рівня з концентрацією кадрових і матеріально-технічних ресурсів для надання мультидисциплінарної допомоги при найскладнішій перинатальній патології. Нормативно-правовою базою передбачено чіткі вимоги до оснащення та функціонування таких закладів, зокрема наявність відділень неонатальної інтенсивної терапії, дитячої хірургії, медико-генетичного консультування тощо. Зокрема, вимоги пакету НСЗУ «Ведення вагітності в амбулаторних умовах» передбачають направлення до перинатального консиліуму, сформованого в межах пологового будинку або в іншому закладі, за участю лікаря-генетика, профільних дитячих спеціалістів при виявленні у плода ознак аномалій, вродженої або спадкової патології для уточнення перинатального прогнозу, показань і умов для відповідних втручань.

Досвід КНП «Перинатальний центр м. Києва» демонструє можливості практичної реалізації цієї моделі в українських реаліях. Створений на базі потужного пологового будинку, центр об’єднує всі необхідні компоненти для забезпечення безперервності та наступності перинатальної допомоги.

Разом із тим функціонування перинатальних центрів третього рівня в сучасних українських реаліях стикається з низкою проблем і викликів. Зменшення загальної кількості пологів у великих містах на тлі міграційних процесів ставить питання оптимізації ліжкового фонду та кадрового забезпечення. Недостатнє фінансування галузі обмежує можливості оновлення матеріально-технічної бази та впровадження інноваційних технологій. Потребують подальшого вдосконалення механізми маршрутизації пацієнтів і комунікації між різними рівнями перинатальної допомоги. Вирішення цих проблем лежить у площині комплексного підходу, який включає нормативно-правове врегулювання, адекватне фінансування, безперервну професійну освіту фахівців, розвиток телемедичних технологій тощо. Важливим напрямком є також поглиблення міжнародної співпраці та вивчення кращих світових практик організації перинатальної допомоги.

Комплексний підхід у пренатальній діагностиці ВВР

Пренатальна діагностика відіграє ключову роль у виявленні ВВР плода та плануванні медичної допомоги до і після народження дитини. Комплексний підхід, що включає скринінгові й діагностичні методи, міждисциплінарну взаємодію та оптимальну організацію медичної допомоги, дозволяє суттєво покращити результати лікування в новонароджених із ВВР.

Комплексний підхід до пренатальної діагностики включає ряд компонентів:

пренатальний скринінг І триместру (спеціалізована комп’ютерна програма);
біохімічний скринінг ІІ триместру, а саме -фетопротеїн (при змінах показників пренатального скринінгу І триместру);
експертне УЗД;
інвазивна діагностика;
цитогенетичний аналіз;
консультування генетика;
пренатальний міждисциплінарний консиліум.

Пренатальний скринінг І триместру є надзвичайно важливим діагностичним інструментом для оцінки ризику хромосомних аномалій у плода. Дослідження проводиться у терміні від 11+0 до 13+6 тижнів гестації й включає комплекс ультразвукових та біохімічних маркерів. УЗД є ключовим компонентом скринінгу ІІ триместру. За допомогою УЗД оцінюються такі параметри, як товщина комірцевого простору, анатомія кісток носа плода, доплерометрія венозної протоки та трикуспідального клапана. Ці маркери дозволяють виявити плоди з підвищеним ризиком хромосомних аномалій, зокрема трисомії 21 (синдром Дауна). Біохімічний компонент скринінгу І триместру включає визначення рівнів асоційованого з вагітністю протеїну А плазми (РАРР-А) та вільної субодиниці -хоріонічного гонадотропіну людини (-ХГЛ) у крові матері. Додатково може визначатися рівень плацентарного фактора росту (PlGF), який підвищує ефективність скринінгу.

Для розрахунку індивідуального ризику хромосомних аномалій використовуються спеціальні комп’ютерні програми, які враховують результати УЗД і біохімічних аналізів, а також демографічні та клінічні фактори, такі як вік матері, маса тіла, артеріальний тиск, кількість попередніх вагітностей, прийом медикаментів тощо.

Успішність пренатального скринінгу І триместру значною мірою залежить від рівня підготовки медичного персоналу. Дослідження можуть проводитися лише фахівцями, які мають відповідний сертифікат Фонду медицини плода (Fetal Medicine Foundation, FMF). Дотримання стандартів FMF забезпечує високу якість УЗД та інтерпретації результатів біохімічних аналізів. При правильному проведенні пренатального скринінгу І триместру вдається виявити до 95% випадків трисомії 21 та інших хромосомних аномалій. Це дозволяє своєчасно проінформувати батьків про можливі ризики та обрати оптимальну тактику ведення вагітності й пологів.

Біохімічний скринінг ІІ триместру, зокрема визначення рівня -фетопротеїну, показаний при змінах показників у скринінгу І триместру. Інвазивна пренатальна діагностика (амніоцентез, біопсія ворсин хоріона) із цитогенетичним аналізом плода дозволяє верифікувати хромосомну патологію. В Україні поки доступне дослідження обмеженого числа хромосом (13, 18, 21, X, Y). Експертне УЗД та консультування суміжними спеціалістами (генетик, дитячий хірург та ін.) є важливими складовими комплексного підходу.

Консиліум за участю акушерів-гінекологів, спеціалістів із пренатальної діагностики, генетиків, дитячих хірургів та інших фахівців проводиться у випадках:

виявлення або підозри на ВВР у плода, зокрема таких, що потребуватимуть хірургічного лікування;
необхідності внутрішньоутробного втручання;
визначення плану ведення вагітності та розродження.

На консиліумі визначаються терміни та умови госпіталізації, вид і час післяпологового хірургічного втручання.

Важливо зазначити, що оптимальною моделлю є ведення вагітних із пренатально виявленими ВВР у спеціалізованих перинатальних центрах із відповідними кадровими та технологічними ресурсами. Це дозволяє забезпечити повний цикл високоспеціалізованої допомоги – від пренатальної діагностики до хірургічної корекції та виходжування новонароджених. Приклад успішного впровадження такої моделі демонструє КНП «Перинатальний центр м. Києва», що має можливості для проведення всіх етапів пренатальної діагностики, міждисциплінарного консультування та лікування новонароджених із ВВР. Щотижневі пренатальні консиліуми, наявність власного транспорту для перевезення новонароджених, цілодобова готовність операційної бригади дозволяють суттєво скоротити час до надання хірургічної допомоги.

Таким чином, комплексний підхід у пренатальній діагностиці ВВР із застосуванням сучасних скринінгових і діагностичних методів, міждисциплінарною взаємодією фахівців та оптимальною організацією перинатальної допомоги дозволяє покращити результати лікування новонароджених. Впровадження такої моделі на базі спеціалізованих перинатальних центрів є пріоритетним напрямком розвитку медичної допомоги в Україні.

Доповідь «Клінічні випадки, які підлягають корекції» представив асистент кафедри акушерства, гінекології та медицини плода Національного університету охорони здоров’я України ім. П.Л. Шупика, лікар акушер-гінеколог, генетик, спеціаліст з ультразвукової пренатальної діагностики, кандидат медичних наук Юрій Миколайович Мельник, у який висвітлив важливість міждисциплінарного підходу у веденні вагітностей із ВВР плода.

Експертна пренатальна діагностика є динамічною сферою медицини, що постійно розвивається та оновлюється. Знання, актуальні ще півроку тому, можуть швидко застарівати, тому важливо бути обізнаним щодо найновіших досягнень. Це особливо стосується діагностики та ведення вагітності у ІІ триместрі, під час якого існують певні виклики й обмеження. Одним із важливих аспектів є стандартизація досліджень та сертифікація лікарів відповідно до міжнародних рекомендацій, зокрема за програмою FMF. Це дозволяє працювати в єдиному правовому полі та забезпечувати якісну діагностику.

Окрім виявлення ВВР та проведення скринінгових програм важливо також мати чіткі протоколи щодо ведення вагітності при інших різноманітних патологіях. Проте в Україні існують певні обмеження щодо термінів прийняття рішень про переривання вагітності за медичними показаннями. Єдиний наказ, який чітко регламентував ці показання, був прийнятий ще 2012 року й стосувався вроджених вад серця.

При виявленні ВВР плода, за яких немає показань до переривання вагітності, важливо проводити каріотипування для виключення додаткових аномалій. Це дозволяє надати більш точний прогноз та визначити тактику ведення вагітності. Проте навіть при формуванні чітких протоколів щодо тактики ведення окремих вад прогноз для кожної жінки може бути індивідуальним. Наприклад, при лівобічній діафрагмальній грижі з герніацією органів черевної порожнини у грудну клітку доцільно проводити балонну оклюзію трахеї плода (рис. 1). Ця процедура знаходиться лише на початковому етапі впровадження в Україні, але може значно покращити виживання новонароджених із даною патологією.

Рис. 1. УЗД-картина лівобічної діафрагмальної грижі з герніацією органів черевної порожнини у грудну клітку

Інший приклад – атрезія стравоходу з трахеостравохідною норицею, яка є надзвичайно рідкісною патологією і важко діагностується навіть постнатально (рис. 2). Рання пренатальна діагностика таких вад дозволяє визначити тактику ведення вагітності та спланувати постнатальну допомогу.

Рис. 2. УЗД-картина атрезії стравоходу з трахеостравохідною норицею

Використання сучасних методів діагностики, таких як 3D-реконструкція, дозволяє покращити візуалізацію та розуміння анатомії плода не лише для фахівців із пренатальної діагностики, а й для лікарів інших спеціальностей. Це особливо важливо при плануванні тактики ведення вагітності та постнатальної допомоги при виявленні ВВР. Міждисциплінарний підхід є ключовим у веденні таких випадків. Окрім лікаря-генетика необхідно залучати профільних фахівців відповідно до виявленої патології – дитячих хірургів, щелепно-лицевих хірургів, кардіо- і нейрохірургів тощо. Це дозволяє надати більш точні рекомендації щодо ведення вагітності та спланувати постнатальну допомогу.

Прикладом може слугувати випадок ізольованого омфалоцеле, діагностованого в терміні 16-17 тижнів вагітності (рис. 3). Незважаючи на нормальний каріотип плода при подальшому спостереженні було виявлено, що це не класичне омфалоцеле, а ізольована пупкова грижа. Така патологія може бути поєднана з генетичними синдромами, зокрема синдромом Беквіта – Відемана. Пролонгування вагітності та народження здорової дитини з підтвердженою пупковою грижею підкреслює важливість ретельної диференціальної діагностики та динамічного спостереження.

Рис. 3. УЗД-картина ізольованого омфалоцеле, діагностованого у терміні 16-17 тижнів вагітності

Атрезія тонкої кишки, яка часто маніфестує в більш пізні терміни вагітності (27-28 тижнів), може бути єдиною ознакою хромосомних аномалій, таких як трисомія 21. Незважаючи на обмежені можливості втручання після 28 тижнів, каріотипування та консультування профільними фахівцями дозволяють визначити прогноз і спланувати постнатальну допомогу.

Важливо напрацювати чіткий маршрут ведення таких випадків ще на пренатальному етапі. Це включає інформування лікарів, які будуть надавати допомогу після народження, про особливості випадку, термін і спосіб розродження, план оперативного втручання. Чим раніше буде проведено операцію, тим кращий прогноз для новонародженого.

Важливим аспектом ведення випадків ВВР є питання юридичного захисту лікарів. Якщо після консультування та надання повної інформації про потенційні ризики та прогноз жінка приймає рішення на користь пролонгування вагітності, необхідно задокументувати це в письмовій формі. Пацієнтка має поставити підпис, підтверджуючи, що вона отримала вичерпну інформацію й не матиме претензій до лікарів у майбутньому. Такий підхід дозволяє, з одного боку, поважати право жінки на прийняття рішення, а з іншого – убезпечити лікарів від потенційних юридичних проблем.

Отже, трансформація перинатальної допомоги третього рівня вимагає не лише впровадження сучасних методів діагностики та лікування, а й готовності до прийняття складних рішень в умовах невизначеності. Міждисциплінарна співпраця, динамічне спостереження, своєчасне оперативне втручання та індивідуальний підхід до кожного випадку є запорукою успішного ведення вагітності та покращення віддалених результатів лікування дітей із ВВР.

Професор кафедри дитячої хірургії Національного медичного університету ім. О.О. Богомольця, доктор медичних наук Євген Олегович Руденко у своїй доповіді акцентував увагу на сучасних можливостях хірургічної корекції ВВР у новонароджених.

Вроджена діафрагмальна грижа (ВДГ) є досить поширеною патологією, яка зустрічається з частотою 1 на 3300 живонароджених. Попри значні досягнення в неонатальній хірургії та інтенсивній терапії летальність при ВДГ залишається високою і коливається в межах 20-35% залежно від перинатального центру. Супутні вади розвитку зустрічаються при ВДГ у 40% випадків, що значно ускладнює прогноз.

На сьогодні не існує єдиних стандартів хірургічного лікування ВДГ, тому проводяться регулярні дослідження та випускаються рекомендації з приводу ведення пацієнтів із цією патологією. Економічний аспект лікування ВДГ є важливим як для держави, так і для сімей пацієнтів. Вартість лікування, особливо із застосуванням екстракорпоральної мембранної оксигенації (ЕКМО), є дуже високою. Діти із ВДГ мають підвищену захворюваність після корекції вади, потребують повторних обстежень і лікування, що призводить до додаткових економічних витрат і може впливати на якість життя сімей.

Пренатальна діагностика відіграє ключову роль у виявленні ВДГ та оцінці прогнозу. УЗД дозволяє визначити такі прогностичні маркери, як легенево-краніальний індекс (LHR), співвідношення наявного та очікуваного об’ємів легень (О/Е-TLV) (О/Е) та кількісний показник легень (Quantity Lung Index, QLI). МРТ плода доповнює УЗД, дозволяючи точніше оцінити ступінь гіпоплазії легень і розміри дефекту діафрагми. Після народження дитини з ВДГ проводиться рутинна рентгенодіагностика, яка включає оглядову рентгенографію грудної клітки та контрастування шлунка для визначення його положення.

Клінічний випадок

Пацієнт, хлопчик, народився від першої вагітності, перших пологів у терміні 39 тижнів гестації з масою тіла 2640 г. При народженні стан дитини був тяжким, оцінка за шкалою Апгар – 5-6 балів. Відразу після народження в дитини виникла дихальна недостатність, у зв’язку з чим вона була заінтубована у пологовій залі та переведена на штучну вентиляцію легень (ШВЛ).

Пренатально у плода була діагностована лівобічна ВДГ, гіпоплазія лівої легені, тяжка дихальна недостатність III ступеня та серцева недостатність (II функціональний клас за NYHA). За результатами пренатальної діагностики (УЗД, МРТ) визначалися такі прогностичні маркери:

LHR–1,4;
співвідношення наявного та очікуваного легенево-краніальних індексів (О/Е-LHR)–36%;
QLI–0,65;
загальний об’єм легень за даними МРТ–42 см³ (межа високого ризику застосування ЕКМО: <20 см³);
співвідношення О/Е-TLV (загальний об’єм легень, що спостерігається до очікуваного)–52% (<25%–поганий прогноз);
герніація органів у грудну порожнину: шлунок, селезінка, петлі тонкої та товстої кишок, хвіст підшлункової залози, верхній полюс лівої нирки;
умовні розміри задньолатерального дефекту діафрагми–31Ч30 мм.

Ці дані свідчили про помірний ризик тяжкої гіпоплазії легень у плода.

Після народження діагноз ВДГ був підтверджений рентгенологічно. На оглядовій рентгенограмі органи черевної порожнини візуалізувались у лівому гемітораксі, середостіння зміщене вправо. При контрастуванні шлунка підтверджено його герніацію у грудну порожнину. Також у дитини розвинулося рідкісне ускладнення – лівобічний пневмоторакс та пневмоперитонеум.

У наведеному клінічному випадку, ймовірно, пневмоторакс виник внаслідок баротравми гіпоплазованої легені під час ШВЛ, а пневмоперитонеум — через наявність зв’язку між плевральною та черевною порожнинами на фоні дефекту діафрагми.

Передопераційна стабілізація стану пацієнта з ВДГ є ключовою для успішного хірургічного лікування. Метою стабілізації є досягнення критеріїв готовності до оперативного втручання, таких як предуктальна сатурація 95%, постдуктальна сатурація 85% при фракції кисню у вдихуваній суміші <50%. Терміни оперативного втручання можуть варіюватися від 3 до 10 діб після народження залежно від досягнення цих критеріїв. Хірургічне лікування ВДГ може виконуватись як лапаротомним, так і торакотомним доступом.

Після стабілізації стану дитині проводилася передопераційна підготовка з метою досягнення критеріїв готовності до хірургічного втручання:

предуктальна сатурація >95%;
постдуктальна сатурація >85%;
фракція кисню у вдихуваній суміші (FiO₂) <50%.

На 3‑тю добу життя дитині було виконано хірургічне втручання – торакотомію зліва. При ревізії в лівому гемітораксі виявлено петлі кишечника, шлунок, селезінку, що підтвердило дані пренатальної МРТ. Органи занурені у черевну порожнину. Дефект діафрагми розміром 3,5Ч3,0 см.

Перебіг післяопераційний періоду був без ускладнень. Дитина перебувала на ШВЛ протягом 17 діб, у тому числі 4 доби – на високочастотній ШВЛ. Інотропна підтримка проводилася протягом 5 діб. Плевральний дренаж видалено на 8‑му післяопераційну добу. Ентеральне харчування розпочато з 6‑ї доби після операції.

На 33‑тю добу життя пацієнт був виписаний додому у задовільному стані.

У даному клінічному випадку проведено пластику дефекту діафрагми латкою із політетрафторетилену (PTFE) із використанням принципу «торакалізації» черевної порожнини. Суть цього принципу, розробленого на кафедрі дитячої хірургії НМУ ім. О.О. Богомольця, полягає в наступному:

Внаслідок гіпоплазії лівої легені та хронічної внутрішньоутробної компресії органами черевної порожнини об’єм лівого гемітораксу є надмірним порівняно з об’ємом легені.
Зашивання дефекту діафрагми лише власними тканинами призводить до підвищення внутрішньочеревного тиску, зменшення об’єму черевної порожнини та збільшення об’єму «порожнього» гемітораксу, що підвищує ризик баротравми легені.
Використання латки із PTFE більшого розміру, ніж дефект діафрагми, та його фіксація на 1-2 міжребер’я вище від анатомічного краю діафрагми дозволяє штучно збільшити об’єм черевної порожнини за рахунок гемітораксу й зменшити ризик розвитку абдомінального компартмент-синдрому.

Даний клінічний випадок демонструє ефективність комплексного підходу до лікування новонароджених із ВДГ, що включає пренатальну діагностику, передопераційну стабілізацію, хірургічну корекцію з використанням принципу «торакалізації» та післяопераційну інтенсивну терапію. Дотримання такого підходу дозволило досягти доброго результату лікування дитини із ВВР, що традиційно асоціювалося з високою летальністю.

Тематичний номер «Акушерство. Гінекологія. Репродуктологія» № 3 (59) 2024 р.

Номер: Тематичний номер «Акушерство. Гінекологія. Репродуктологія» № 3 (59) 2024 р.