1 липня, 2019

«Школа НЕПіКа»: неврологічні сесії

Автори:

Завідувач кафедри неврології, нейрохірургії та психіатрії Ужгородського національного університету, лікар-невролог, доктор медичних наук, професор М.М. Орос

У лютому 2018 року в с. Синевирська Поляна, що на Закарпатті, відбулася міждисциплінарна конференція «Школа НЕПіКа: неврологія, ендокринологія, психіатрія і кардіологія». Учасники заходу прослухали лекції провідних фахівців та взяли участь у практичних обговореннях, дискусіях з експертами, командних розборах клінічних випадків. Організатор цієї події – ГО «Міжнародна асоціація медицини», яка має на меті сприяння професійному розвитку та науковій діяльності медичних і фармацевтичних фахівців, підвищення якості надання медичної допомоги населенню України, інтеграцію вітчизняної системи медичного обслуговування до стандартів Євросоюзу. Експертом «Школи НЕПіКа» з неврологічного напряму виступив завідувач кафедри неврології, нейрохірургії та психіатрії Ужгородського національного університету, лікар-невролог, доктор медичних наук, професор Михайло Михайлович Орос. До вашої уваги представлено огляд трьох лекцій пана Ороса, присвячених проблемним питанням сучасної неврології.

Тромболітична терапія: прийняття рішень у надгострий період інсульту

Системна тромболітична терапія (ТЛТ) здійснюється шляхом внутрішньовенного введення рекомбінантного тканинного активатора плазміногену альтеплази у проміжку «вікна терапевтичних можливостей» (не більш ніж 4,5 години від початку перших симптомів ішемічного інсульту). У розвинутих країнах ТЛТ вже давно стала рутинним методом лікування ішемічного інсульту. В Україні ж досі є проблеми з менеджментом гострого інсульту, із дотриманням у медичних закладах певних організаційних умов та технічних вимог.

Професор М.М. Орос зазначив, що ухвалення клінічного рішення в надгострий період інсульту можна умовно розбити на чотири етапи:

діагностика інсульту;
виключення крововиливу;
оцінка тяжкості інсульту;
пошук протипоказань.

При проведенні обстеження та діагностики у пацієнтів із підозрою на інсульт необхідно максимально зберігати час «вікна терапевтичних можливостей». Спочатку бригада швидкої медичної допомоги має визначити точний час появи перших симптомів захворювання, зібрати анамнез життя (хронічні хвороби, хірургічні втручання впродовж попередніх 3 місяців) та медикаментозний анамнез (особливу увагу слід приділити прийому антикоагулянтів та антитромбоцитарних засобів), провести фізичне обстеження (оцінка життєво важливих функцій організму, ключових елементів соматичного, неврологічного статусу), визначити рівень глюкози крові, виміряти артеріальний тиск (АТ), температуру тіла, провести електрокардіографічне (ЕКГ) дослідження. Після прибуття до лікарні, яка має у своїй структурі центр тромболітичного лікування або інсультне відділення, що виконує процедуру ТЛТ, отримані дані передаються лікарю відділення екстреної допомоги.

Час появи перших симптомів інсульту має бути достеменно відомий: ТЛТ необхідно проводити лише в межах «вікна терапевтичних можливостей», а саме не пізніше ніж 3‑4,5 години від перших ознак виникнення захворювання. Якщо пацієнт є кандидатом на проведення ТЛТ, для збереження часу терапевтичного вікна первинний огляд пацієнта лікарем інсультного відділення та забір лабораторних аналізів виконують у кабінеті комп’ютерної томографії (КТ). Медсестра визначає основні показники життєдіяльності (АТ, частоту серцевих скорочень, насичення крові киснем, температуру тіла), на місці вираховує рівень глюкози та міжнародне нормалізоване відношення (МНВ), забезпечує два внутрішньовенні доступи, проводить забір матеріалу для лабораторних аналізів: загальний аналіз крові з кількістю тромбоцитів, електроліти (функція нирок), серцеві маркери (тропонін), коагулограму, робить ЕКГ-дослідження.

У процесі прийняття рішення щодо проведення ТЛТ ключову роль відіграє виключення геморагічного характеру гострого порушення мозкового кровоовобігу. З цією метою пацієнту терміново виконують КТ, яка є доведеним методом швидкої діагностики типу інсульту. Початковою процедурою нейровізуалізації у пацієнтів із підозрою на інсульт є КТ головного мозку без введення контрасту. Результати КТ негайно оцінюють невролог та нейрорадіолог, надаючи погоджений короткий висновок про наявність внутрішньочерепних крововиливів та/або ранніх ознак ішемічного ураження. М.М. Орос зауважив, що наявність крові у спинномозковій рідині не слід плутати з ознаками кальцифікації, яка часто спостерігається у шлуночках головного мозку.

Професор також звернув увагу слухачів на стани, що можуть імітувати симптоми інсульту, як-то мігрень, гіпоглікемія, інфекція головного мозку, центральні метаболічні розлади, менінгоенцефаліт, пухлина головного мозку, судоми та параліч Тодда, отруєння (зокрема через передозування лікарських засобів), гіпертензивна енцефалопатія тощо. Слід зазначити, що при мігрені може розвиватися мігренозний інсульт – гостре порушення мозкового кровообігу, зумовлене судинними розладами, які супроводжують пароксизм мігрені. Цей стан зазвичай характеризується відсутністю виразної симптоматики та виявляється при нейровізуалізації випадково.

Для збереження часу в період очікування результатів нейровізуалізації та лабораторних аналізів лікар збирає анамнез, виконує клінічний та неврологічний огляд пацієнта.

Із метою оцінки тяжкості гострого ішемічного інсульту та результатів лікування в гострий період розроблено кілька інструментів. Перші два дозволяють кількісно оцінити ішемічне ушкодження на основі даних КТ, третій – за неврологічною симптоматикою:

правило 1/3 басейну середньої мозкової артерії (БСМА);
альбертська шкала раннього оцінювання інсульту на КТ (ASPECTS);
шкала тяжкості інсульту Національного інституту охорони здоров’я США (NIHSS).

Застосування першого інструменту ґрунтується на наступному правилі: якщо ранні ішемічні зміни спостерігаються у 33% зони кровопостачання БСМА, пацієнту ТЛТ не призначають. За таких масштабів пошкодження головного мозку користь від проведення ТЛТ буде невеликою, тоді як ризик розвитку ускладнень – значний. Якщо на КТ видно, що зміни вже охопили велику ділянку, то при виконанні магнітно-резонансної томографії (МРТ) у режимах FLAIR та T2VI можна побачити, що зона пенумбри мінімальна (зазвичай спостерігається при кардіоемболічному інсульті).

Метод ASPECTS – це 10-бальна шкала кількісного топографічного оцінювання змін, що виявляються при візуалізації. Згідно з цим інструментом, зони кровопостачання головного мозку розділені на 10 ділянок. Розрахунок проводять шляхом віднімання 1 балу від 10 для кожної достовірної ранньої ознаки ішемічного інсульту в окремій визначеній ділянці. КТ без патологічних змін відповідає 10 балам, показник 0 вказує на дифузне пошкодження всього басейну. Для пацієнтів, у яких за шкалою ASPECTS >7 балів, шанс на добрий результат ТЛТ вищий, ніж у разі <5 балів, коли наявний високий ризик геморагічної трансформації. Застосування шкали ASPECTS у вітчизняних закладах обмежене через брак програми та навчених спеціалістів для її використання.

Для оцінки тяжкості гострого ішемічного інсульту широко застосовують шкалу NIHSS. Лікар швидко (не довше ніж 10 хвилин) оцінює в балах параметри, що відображають рівень порушень основних функцій головного мозку. При аналізі стану хворого необхідно послідовно дотримуватися розділів шкали, реєструючи показники для кожного з підрозділів по черзі. Пацієнт є кандидатом на проведення ТЛТ, якщо оцінка за NIHSS становить від 5 до 25 балів.

Якщо у хворого від появи перших ознак захворювання ще не минуло 4,5 години, методом КТ доведено, що немає внутрішньочерепних крововиливів, а оцінка за шкалою NIHSS становить 5‑25 балів, важливо на основі фізичного обстеження, збору анамнезу та результатів лабораторних аналізів оцінити наявність інших протипоказань до проведення ТЛТ. Серед них слід зазначити: підвищений ризик кровотеч; нестабільний стан пацієнта; вік до 18 та понад 80 років; симптоми субарахноїдального крововиливу, навіть якщо КТ у нормі; незначний неврологічний дефіцит або швидке зменшення проявів симптомів перед інфузією; тяжкий інсульт за клінічною оцінкою та/або відповідно до методик візуалізації; судоми на початку інсульту; рівень глюкози у крові <50 або >400 мг/дл; застосування гепарину протягом попередніх 48 годин і вихід тромбопластинового часу за верхню допустиму межу; внутрішньочерепні крововили в анамнезі; ішемічний інсульт протягом останніх 3 місяців; тяжкий інфаркт міокарда за останні 3 місяці; рівень гемоглобіну <100 г/л; кількість тромбоцитів <100 тис./мл; МНВ >1,7 ОД або протромбіновий час >15 с; неможливість стабілізувати АТ при стійкий тенденції до значної гіпертензії – систолічний АТ (САТ) >185 мм рт. ст. або діастолічний АТ (ДАТ) >110 мм рт. ст. після введення двох антигіпертензивних засобів; САТ <90 мм рт. ст. або ДАТ <50 мм рт. ст.; хронічна печінкова чи ниркова недостатність; активна виразка шлунка чи дванадцятипалої кишки; ознаки кровотечі чи гострої травми (перелому); великі операції впродовж останніх 2 тижнів, малі операції чи інвазивні втручання впродовж останніх 10 днів; вагітність.

Професор М.М. Орос підкреслив, що при наданні допомоги хворим, які є кандидатами на проведення ТЛТ, є два важливі часові показники – від дзвінка у службу швидкої медичної допомоги до приїзду в лікарню та від приїзду в лікарню до початку ТЛТ («двері – голка»). Показник «двері – голка» не має перевищувати 60 хвилин. Для ефективного прийняття рішень при інсульті у надгострий період необхідно забезпечити узгодженість усіх процесів, кожен крок має бути стандартизований, уся важлива інформація організована та зосереджена у простих списках із полями для позначок щодо виконання. Процедури мають бути структуровані поетапно та відсортовані у правильному порядку. Кожен з учасників лікувального процесу – бригада швидкої медичної допомоги, медсестра, лікар відділення екстреної допомоги, лікар інсультного відділення – повинен мати власні форми, які містять лише його завдання.

Для впровадження методу ТЛТ у вітчизняних лікарнях, на думку М.М. Ороса, принципові такі моменти: у відділеннях екстреної допомоги КТ повинна працювати цілодобово; у наявності має бути препарат альтеплаза для проведення ТЛТ; лікар повинен пояснювати не чому призначив ТЛТ, а чому відмовився від процедури.

Абузусний головний біль

Професор М.М. Орос представив слухачам клінічний випадок: пацієнтка Д., віком 20 років, скаржиться на періодичний, практично щоденний, головний біль (ГБ) стискаючого або пульсуючого характеру протягом понад двох років. Дівчина також повідомляє про хронічну втому, відчуття тривоги, розлади сну; під час засинання в неї трапляються сонний параліч та галюцинації. Пацієнтка намагається «заглушити» ГБ іншим болем, наприклад, регулярно робить татуювання. Лікарські засоби переважно неефективні, певне полегшення дає номігрен. Приймала різні антидепресанти. Інфекційні хвороби заперечує, проявів алергічних реакцій не пам’ятає. Мати хворіє на мігрень із 20 років. Вага дівчини – 105 кг, зріст – 178 см. Неврологічний статус: вогнищевої патології та патологічних ознак не виявлено, в позі Ромберга стійка, виразний червоний дермографізм. Загальні аналізи крові та сечі, біохімічний аналіз крові – в нормі; рентгенографія шийного відділу хребта патології не виявила; МРТ голови без патологічних змін; ультразвукова доплерографія судин шиї та голови без патологічних змін.

Пацієнтка Д. відповідала діагностичним критеріям хронічної мігрені – ГБ, подібного до цефалгії напруження та/або мігренеподібного, що спостерігається ≥15 днів на місяць протягом >3 місяців на рік; може бути з/без аури. ГБ характеризується принаймні двома з таких ознак, як:

однобічна локалізація;
пульсуючий характер;
інтенсивність болю від середньої до значної;
біль посилюється за звичайної фізичної активності або потребує її припинення.

Такий ГБ супроводжується хоча б одним із симптомів, як-то нудота та/або блювання; фото- або фонофобія; виникає у пацієнта, який мав як мінімум п’ять типових нападів; раніше відбувалися типові напади мігрені, які полегшувалися прийомом триптанів або препаратів ерготаміну.

Лектор нагадав, що нападу мігрені передує продромальний період, коли ще немає аури, але вже відбуваються порушення в ділянках дофамінергічних медіаторних систем головного мозку, що проявляються неспокоєм, імпульсивними вчинками, потягом до певних смаків тощо. Далі з’являється аура, потім – біль, який характеризується асептичним нейрогенним запаленням та, відповідно, пульсуючим характером. Загальна тривалість нападу мігрені без лікування – від 4 до 72 годин.

Пацієнтка Д. серед призначених лікарських засобів обрала один, який продовжувала приймати, – п’ятикомпонентний антимігренозний препарат номігрен, що містить ерготаміну тартрат. Препарат впливає на дофамінергічні структури головного мозку, його можна приймати в будь-якій фазі мігрені; крім того, він має протиблювотний ефект. Прийом препарату потребує суворого дотримання максимально допустимих доз: не більше ніж 10 таблеток на тиждень та не більше ніж 4 таблетки на добу. Пацієнтка Д. зловживала прийомом номігрену, що стало приводом запідозрити в неї абузусний головний біль (АГБ).

АГБ виникає внаслідок зловживання знеболювальними препаратами. Негативний ефект медикаментозної терапії можна запідозрити у всіх пацієнтів, що скаржаться на щоденний ГБ. Згідно з даними журналу The Lancet, найчастіше АГБ спричиняє лікування болю у спині. Зазвичай хворий починає зловживати лікарським засобом, коли той не вирішує проблему повністю або лише ненадовго, але пацієнту здається, що без нього буде гірше.

Вперше АГБ було описано 1951 р.; у 1988 р. він потрапив до Міжнародної класифікації хвороб; у 2004 р. англійською мовою цей стан стали називати medication overuse headache (головний біль від надлишкового використання ліків). АГБ вважається доведеним, якщо пацієнт приймає від 3 до 10 таблеток анальгетиків на добу, частіше ніж через день протягом 3 місяців поспіль.

На додачу, професор М.М. Орос зупинився на термінології, пов’язаній зі зловживанням тими чи іншими речовинами. Так, толерантність до препарату – це зниження реакції на препарат, коли для досягнення початкового рівня відповіді потрібна все вища доза. Залежність є станом, коли організм функціонує нормально тільки за наявності певної речовини (лікарського засобу, наркотику, алкоголю тощо), а за її відміни виникають фізичні порушення. Прив’язаність (наркоманія) – це стан, в якому організму притаманна компульсивна поведінка, навіть коли він стикається з негативними наслідками. Така поведінка підкріплюється або винагороджується. Основною особливістю прив’язаності (наркоманії) є втрата контролю при обмеженні споживання речовини, яка зумовлює такий стан. Якщо у нормі в мозку існує тісний зв’язок між задоволенням, прагненням, пам’яттю та контролем, то в мозку залежної людини контроль, за який відповідають префронтальна кора та передня частина поясної звивини, перестає діяти.

Діагностичні критерії АБГ згідно з настановою Міжнародної асоціації головного болю (IHS, 2006)

А. ГБ, що турбує не менш ніж 15 днів на місяць і відповідає критеріям C та D

В. Регулярний прийом упродовж трьох місяців одного або декількох препаратів, які можна призначати для лікування гострого та/або хронічного ГБ

С. ГБ з’явився або помітно погіршився під час надмірного вживання лікарських засобів

D. ГБ припиняється або повертається до попередньої інтенсивності протягом двох місяців після припинення зловживання анальгетиками

Серед пацієнтів, які звертаються до спеціалізованих центрів ГБ, АГБ виявляють у кожного третього в Європі та у кожного другого у США. АГБ частіше зустрічається у жінок (до 92% усіх випадків).

Причиною розвитку АГБ можуть стати будь-які препарати для лікування гострого ГБ. До розвитку АГБ переважно призводить прийом нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗП) ≥15 днів на місяць упродовж трьох місяців та опіоїдів, комбінованих анальгетиків, ерготаміну і триптанів ≥10 днів на місяць протягом трьох місяців. АГБ найчастіше спричиняють НПЗП чи препарати, які поліпшують серотонінергічну передачу і подразнюють серотонінергічні ядра, що викликає у пацієнта елемент задоволення, або збільшують в організмі рівень ендогенних канабіноїдів.

Фактори ризику АГБ: куріння, малорухливий спосіб життя, хронічні скарги з боку опорно-рухового апарату або шлунково-кишкового тракту, лікарняна тривога, депресія, обсесивно-компульсивний розлад, низький соціально-економічний статус, використання транквілізаторів, барбітуратів.

У патогенезі АГБ ключову роль відіграють центральна сенситизація ноцицептивної системи трійчастого нерва, підвищення коркової збудливості нейронів, зниження рівня ендогенних канабіноїдів анандаміду та 2-арахідонілгліцерину через прийом деяких лікарських засобів. Надмірне використання анальгетиків призводить до зниження синтезу серотоніну 5-НТ, зменшення кількості 5-НТ-рецепторів тромбоцитів і активації пробольових 5-НТ_2А-серотонінових рецепторів. Низький рівень серотоніну асоціюється з підвищеною збудливістю коркових нейронів і виникненням коркової депресії. Хронічне вживання опіоїдів та триптанів зумовлює збільшення рівня кальцитонін-ген-спорідненого пептиду, який бере участь в асептичному нейрогенному запаленні, активації ноцицепторів та розвитку ГБ.

Клінічно АГБ проявляється майже щоденним тупим болем у всій голові, що має стискальний характер, незначну або помірну інтенсивність. Найінтенсивніший ГБ відзначається, як правило, вранці. Пацієнти скаржаться на відчуття втоми, нудоти, зниження працездатності, дратівливість, порушення сну. На тлі постійного тупого болю кілька разів на місяць можуть виникати напади мігрені. Біль посилюється при фізичних навантаженнях та перервах у прийомі препаратів. Полегшення від ерготаміну або простих анальгетиків минуще і зазвичай неповне.

Лікування АГБ розпочинається зі скасування прийому препарату, що викликав АГБ, та поведінкової терапії, роз’яснення пацієнту шкоди зловживання ліками. За необхідності в умовах цілодобового стаціонара проводять детоксикацію. Симптоми відміни (нудота, блювання, артеріальна гіпотензія, порушення сну, тахікардія, тривога, нервозність) мають зникнути протягом 2‑10 діб, але можуть персистувати до 4 тижнів (якщо довше – це не АГБ). Детоксикація включає застосування глюкокортикостероїдів (преднізолон, дексаметазон), протиблювотних засобів, корекцію психологічних проблем і тривожного синдрому (амітриптилін), лікування ускладнень (мігренозний статус). Нормалізація стану після скасування препарату, що спричинив АГБ, може тривати 12 тижнів і більше, зазвичай – до 2 місяців. Транскраніальна магнітна стимуляція вважається одним із кращих методів немедикаментозного лікування АГБ, але її застосування в Україні тільки розпочинається.

Майже у 30% пацієнтів упродовж року після відміни препарату відбувається рецидив АГБ незалежно від того, чи проводили детоксикацію. Ризик підвищують високі вихідні дози ліків, які викликали АГБ, куріння, вживання алкоголю. Для профілактики рецидивів АГБ призначають: антиконвульсанти (топірамат у дозі 50‑200 мг/добу впродовж 6 місяців, вальпроєву кислоту по 1000 мг/добу, габапентин у дозі 300 мг/добу 3‑6 місяців), антидепресанти (амітриптилін, селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну, селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну й норадреналіну – венлафаксин, дулоксетин тощо, курсом на 6 місяців), напроксен як анальгетик (найменший ризик виникнення АГБ з усіх НПЗП).

Для АГБ, як і для мігрені, характерна коморбідність, зокрема генералізований тривожний розлад, який потребує проведення терапії.

Для лікування галюцинацій та порушень сну у пацієнтки Д. застосовували атипові антипсихотики, а саме сульпірид, який впливає на дофамінергічну нервову передачу в головному мозку як дофаміноміметик, завдяки чому чинить активувальну дію. Сульпірид блокує дофамінові рецептори D₂ та частково D₃ і D₄, що сприяє дофамінергічному ефекту й активації психічної діяльності людини, антидепресивному впливу, а також купіруванню психотичної симптоматики. Сульпірид не загрожує розвитком екстрапірамідних розладів, до того ж рідко спричиняє сонливість та загальмованість, серцево-судинні побічні явища. Найчастіша побічна реакція при прийомі сульпіриду – галакторея. Сульпірид чинить дозозалежний ефект: якщо у психіатричній практиці для досягнення антипсихотичної дії використовують 300‑1800 мг/добу, то в неврологічній для анксіолітичного, антидепресивного, антифобічного впливу рекомендована низька доза становить менш ніж 300 мг/добу. У пацієнтки Д. сульпірид по 100 мг/добу протягом трьох тижнів усунув галюцинації під час засинання, що сприяло відновленню нормального сну.

Хвороба Помпе

Професор М.М. Орос представив слухачам незвичайний клінічний випадок: пацієнт Х., віком 6 років, мешкає в Закарпатський області, скаржиться на слабкість у ногах, особливо при присіданні або вставанні з низького стільця. Хлопчик хворіє з дитинства, але за останні два роки виразність симптомів посилилася; активність креатинфосфокінази (КФК) у крові збільшена в 20 разів, загальний аналіз крові в нормі. Отже, він страждає на міопатію проксимальної групи м’язів у поєднанні з підвищеним показником КФК, а це є приводом запідозрити хворобу Помпе (ХП).

ХП – рідкісне тяжке, часто фатальне, спадкове захворювання, що прогресує; 1932 р. його вперше описав голландський патолог Іоанн Касіанус Помпе. ХП є однією з лізосомних хвороб накопичення – вона характеризується недостатністю лізосомного ферменту α‑1,4-глюкозидази (кислої мальтази), функцією якої є гідроліз глікогену та інших олігосахаридів до вільної глюкози. Недостатність кислої мальтази спричиняє мутація в гені GAA, локалізованому на 17-й хромосомі. Для ХП характерний автосомно-рецесивний тип успадкування, тобто хвороба маніфестує, якщо людина отримує дефектну копію гену GAA не від одного, а обох батьків. На сьогодні описано вже понад 400 мутацій гену GAA. Порушення обміну глікогену супроводжуються його аномальним накопиченням у лізосомах, що може призвести до незворотного ушкодження м’язів, міокарда, нейронів, печінки, інших органів і тканин хворого. Тяжка органна недостатність загрожує втратою здатності пересуватися та дихальною недостатністю, яка веде до ранньої смерті.

Одна із клінічних форм ХП – класична, або рання інфантильна форма. Вона розпочинається у неонатальний період, для неї характерні: перебіг, що швидко прогресує, наростання м’язової слабкості, затримка психомоторного/фізичного розвитку, часті респіраторні інфекції, кардіомегалія («кулеподібне серце») з кардіоміопатією та розвиток серцевої недостатності, макроглосія, гепато- та спленомегалія. В перші місяці життя у хворого спостерігається виразна м’язова гіпотонія (синдром в’ялої дитини).

Ще одна клінічна форма хвороби – ХП із пізнім початком. Її проявами є м’язова слабкість, що прогресує, труднощі при ходьбі, дихальна недостатність, ортопное, задишка при фізичному навантаженні, часті респіраторні інфекції, нічна гіповентиляція легенів, ранковий головний біль, денна сонливість, труднощі при жуванні та ковтанні, зниження ваги тощо. Також можуть спостерігатися однобічний птоз, зниження слуху, церебральна аневризма, макроглосія, розлади з боку шлунково-кишкового тракту, часті сечовипускання.

Доповідач зазначив, що діагностика ХП починається із клінічної оцінки наявних симптомів сімейним лікарем, який направляє хворого до вузького спеціаліста для наступного клінічного огляду та додаткових досліджень. Необхідно проводити диференційну діагностику ХП із м’язовою дистрофією, хворобою мотонейрона, вродженими міопатіями та нейропатіями, хворобами нервово-м’язового з’єднання, ендокринною міопатією, запальними міопатіями, колагенозами тощо. Лабораторна діагностика ХП включає визначення активності у крові КФК, лактатдегідрогенази, аспартатамінотрансферази та аланінамінотрансферази – при ХП спостерігається підвищення активності цих ферментів. «Золотим стандартом» діагностики ХП є визначення активності кислої мальтази («метод сухої плями крові»), яке поки що недоступне в Україні. Також для підтвердження діагнозу ХП можуть бути рекомендовані морфологічний аналіз м’язового біоптату та генетичний аналіз.

Єдиний на сьогодні метод лікування ХП полягає у застосуванні ферментозамісної терапії (ФЗТ) препаратом алглюкозидаза альфа (Міозим). Препарат показаний для тривалої ФЗТ у дорослих та дітей будь-якого віку з підтвердженим діагнозом ХП. Згідно з результатами клінічних досліджень, завдяки лікуванню алглюкозидазою альфа у пацієнтів із ранньою формою ХП розвиваються основні моторні рефлекси, поліпшуються показники росту; у старших пацієнтів та дітей зменшується вентиляційна залежність, збільшуються життєва ємність легенів, мобільність, здатність до самостійного пересування; повертаються втрачені моторні навички, підвищується вага. Для найкращого результату критичним є ранній початок ФЗТ. Пацієнт Х. отримує алглюкозидазу альфа – за період терапії спостерігаються підвищення м’язової сили та стабілізація функції легенів.

Підготувала Тетяна Ткаченко

Тематичний номер «Неврологія, Психіатрія, Психотерапія» № 2 (49) червень 2019 р.

Номер: Тематичний номер «Неврологія, Психіатрія, Психотерапія» № 2 (49) червень 2019 р.