В основу статті лягли результати досліджень колективу науковців і лікарів Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру – центру рідкісних (орфанних) захворювань, кафедри медичної генетики, Українського інституту клінічної генетики Харківського національного медичного університету та світовий досвід, відображений у публікаціях 2000-2020 рр.

18-20 вересня у м. Львів за підтримки Міністерства охорони здоров’я України, Національної академії медичних наук (НАМН) України, Асоціації педіатрів України, Львівського національного медичного університету (ЛНМУ) імені Данила Галицького, Національного медичного університету (НМУ) імені О.О. Богомольця, департаменту охорони здоров’я Львівської обласної державної адміністрації та Управління охорони здоров’я Львівської міської ради відбулася традиційна ХХІ Всеукраїнська науково-практична конференція з міжнародною участю «Актуальні питання педіатрії» (Сідельниковські читання), присвячена 75-річчю кафедри педіатрії № 2 НМУ імені О.О. Богомольця.

6-7 червня у м. Харкові відбувся щорічний симпозіум з медичної генетики з міжнародною участю «Мутації та варіації при первинних та вторинних мітохондріальних дисфункціях і рідкісній спадковій патології».

Діти – ​це фундаментальний ресурс будь-якої держави, адже від стану їхнього здоров’я залежить майбутнє цілого суспільства. Саме тому забезпечення педіатричних пацієнтів якісним медичним обслуговуванням є пріоритетним завданням державного значення.

Діти – ​це фундаментальний ресурс будь-якої держави, адже від стану їхнього здоров’я залежить майбутнє суспільства. Саме тому забезпечення педіатричних пацієнтів якісним медичним обслуговуванням є пріоритетним завданням державного значення. У своїй практичній діяльності педіатри та сімейні лікарі щодня стикаються із захворюваннями органів дихання, шлунково-кишкового тракту, алергічною та аутоімунною патологією тощо, тому мають великий досвід і знання щодо ведення таких хворих. Однак що стосується ведення пацієнтів із рідкісними спадковими хворобами, подібних знань бракує.

28-29 октября в г. Харькове состоялось значимое для медицинской общественности событие, которое почтили своим вниманием ведущие отечественные и зарубежные специалисты в области клинической медицины и лабораторной диагностики, – III Международный симпозиум «Клиника и лабораторный анализ». Это мероприятие еще раз доказало необходимость использования в практической деятельности врача современных методов исследования, без которых невозможна правильная постановка диагноза, а значит, эффективная тера