Група дослідників зі Школи медицини Каліфорнійського університету в Сан-Дієго провела дослідження, яке пропонує нове розуміння причин розщілини хребта, поширеної вродженої вади, за якої відбувається неповне закриття хребта та оболон спинного мозку на ранніх термінах внутрішньоутробного розвитку. Якщо перед пологами аналіз крові або амніоцентез виявляють високий рівень α-фетопротеїну, існує вищий ризик розщілини хребта. Ультразвукове дослідження також може виявити патологію. Нове дослідження показує, що особи, які є носіями особливої хромосомної делеції (присутньої в одному із 2500 живонароджених), демонструють ризик розщілини хребта у понад 10 разів вищий, ніж у загалу. Дослідження також підкреслює важливу роль звичайних харчових добавок у зниженні ризику spina bifida....

Дослідники Медичної школи Університету Індіани виявили білковий маркер, який допомагає ідентифікувати клітини, здатні відновлюватися в пацієнтів із пошкодженими кровоносними судинами. Їхні висновки, нещодавно опубліковані в Circulation, можуть виявити нові методи лікування для людей з ендотеліальною дисфункцією, типом розладу, який спричиняє ішемічну хворобу серця. Це дослідження є першим, у якому встановлено, що єдиний проспективний маркер ідентифікує судинні клональні репопуляційні ендотеліальні клітини (CREC)....

У 2016 році Фарзад Есні та Цзін Ху, дослідники Університету Піттсбурга, провели експеримент на мишах, під час якого видалили одну з двох копій гена, що кодує фермент під назвою кіназа фокальної адгезії (FAK). Учених цікавила роль FAK у розвитку раку підшлункової залози, але несподіване відкриття спрямувало дослідження в зовсім іншому напрямку. Підшлункова залоза виглядала так, ніби вона намагалася відновитися після травми, адже кластер клітин в органі виробляв і інсулін, і амілазу. У звичайних мишей і людей гормон інсулін, який регулює рівень цукру в крові, виробляється β-клітинами, тоді як амілаза, травний фермент, – ацинарними клітинами. Так учені випадково зробили нове відкриття в патогенезі уражень підшлункової залози. ...

Електронні сигарети – це пристрої з елементами живлення, які нагрівають рідину, що містить нікотин, пропіленгліколь та/або гліцерин з ароматизаторами, утворюючи аерозоль («вейп»). Поширеність використання електронних сигарет серед дорослих США, особливо молоді, зростає, досягнувши у 2021 році 4,5 % серед усіх дорослих і 11,0 % серед дорослих віком від 18 до 24 років. Близько половини з цих людей бажають кинути куріння, але не можуть через нікотинову залежність. Згідно з результатами нового клінічного випробування під керівництвом Ненсі Ріготті, дослідниці з Массачусетської загальної лікарні, членкині-засновниці системи охорони здоров’я Массачусетса, рослинний алкалоїд цитизин може бути ефективним засобом, який допоможе кинути курити. Результати дослідження опубліковані в JAMA Internal Medicine....

CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats – короткі паліндромні повтори, розташовані регулярно групами) – особливі ділянки, що складаються із прямих послідовностей, що повторюються, і розділені унікальними послідовностями. Використання методик CRISPR для спрямованого редагування геномів є перспективним напрямом у сучасній генній інженерії. Починаючи із 2023 року, ці методи почали застосовуватися в медицині для лікування спадкових захворювань. Результати нового клінічного випробування редагування генів CRISPR у 14 осіб із формою успадкованої сліпоти показують, що лікування було безпечним та помітно покращило стан 11 учасників, які пройшли лікування....

Відповідно до результатів другої фази клінічного випробування, проведеного Південно-західним медичним центром Техаського університету, комбінація препаратів бавітуксимаб і пембролізумаб збільшила імунну відповідь у пацієнтів із гепатоцелюлярною карциномою (ГЦК). ГЦК є найпоширенішою формою раку печінки та четвертою за частотою причиною смерті, пов’язаною із раком, у всьому світі. Протягом багатьох років єдиним типом лікуванням пухлин такого типу, які не можна видалити хірургічним шляхом, був препарат під назвою сорафеніб. Він діє, уповільнюючи ріст кровоносних судин, що живлять пухлину. Незважаючи на те, що цей препарат для цільової терапії був схвалений Управлінням із контролю за продуктами й ліками США ще у 2007 році, він подовжує виживаність лише на кілька місяців і не має тієї ефективності, яка необхідна пацієнтам....

Дослідники використовують аналіз дихання, щоби контролювати стан здоров’я пацієнтів у реальному часі та перевіряти рівні певних ліків. Учені з Базельського університету та Університетської дитячої лікарні у Швейцарії розробили методику, яка дозволяє вимірювати параметри повітря, що видихають їхні маленькі пацієнти. Результати були опубліковані в журналі Frontiers in Endocrinology. Порівняння показало, що забір проб повітря був таким же надійним способом моніторингу, як і звичайний аналіз крові. Діти, які перебувають у відділенні інтенсивної терапії у зв’язку із діабетичним кетоацидозом – ускладненням діабету, яке може бути небезпечним для життя, – були під наглядом під час лікування і стали учасниками досліджень....

...

Згідно з результатами нової роботи, у недоношених дітей, які отримували багатокомпонентну внутрішньовенну ліпідну емульсію, спостерігався кращий розвиток мозку, порівнюючи з тими, хто отримував добавку, зроблену з одного виду жирів. Дослідження буде представлено на зустрічі Педіатричних академічних товариств (PAS) 2024, яка відбудеться 2-6 травня в Торонто. За даними вчених, ліпідні емульсії, що містять лише соєві боби, традиційно використовуються у відділеннях інтенсивної терапії новонароджених для забезпечення внутрішньовенної харчової підтримки недоношених немовлят. У новому дослідженні вивчали вплив багатокомпонентних ліпідних емульсій із соєвих бобів, оливок, кокосової олії та риб’ячого жиру на розвиток мозку, порівнюючи лише із соєвими бобами....

Учені Медичного коледжу Джорджії в США повідомляють, що ген, який раніше пов’язували із розвитком атеросклеротичних уражень коронарних артерій, може бути ключовим у патогенезі вікової макулярної дегенерації (ВМД), провідної причини сліпоти. ВМД – це стан, що характеризується аномальним розростанням кровоносних судин у задній частині ока. Патологія поширена серед людей похилого віку та пацієнтів із діабетом, ожирінням і багатьма іншими хронічними метаболічними захворюваннями. Надмірне розростання судин пошкоджує макулу (жовту пляму), частину ока, яка перетворює світло в сигнали зображення....

На початку травня відбулося перше в історії клінічне випробування мРНК-вакцини проти злоякісних новоутворень мозку. Вакцина, розроблена в Університеті Флориди, швидко перепрограмувала імунну систему пацієнтів на атаку гліобластоми, найбільш агресивної пухлини мозку. Результати ідентичні до тих, які були здобуті раніше під час досліджень на собаках та мишах. Для створення персоналізованої вакцини використовують власні пухлинні клітини пацієнта....

Дослідниця Університету Квінсленду в Австралії знайшла молекулярні шляхи, які можна використовувати для доставки ліків у мозок для лікування неврологічних розладів. Докторка Розмарі Кетер з Інституту молекулярної біонауки університету очолила групу вчених, яка виявила, що холін транспортується в мозок білком під назвою FLVCR2 (також відомий як MFSD7C або SLC49A2). Білок відіграє певну роль у розвитку ендотеліальних клітин судин головного мозку, і мутації в цьому локусі пов’язані із проліферативною васкулопатією та гідроцефалією....