Значення еверолімусу у лікуванні пацієнтів з рефрактерними судомами, асоційованими з туберозно-склерозним комплексом: сучасні перспективи
У зв’язку з отриманням результатів дослідження EXIST‑3 та реєстрацією еверолімусу для лікування TSC-асоційованих судом, які важко піддаються терапії, рекомендації щодо ведення таких хворих зазнали певних змін. Оскільки у дослідження EXIST‑3...
Застосування еверолімусу як ад’ювантної терапії у пацієнтів з парціальними нападами судом, асоційованими з туберозним склерозом
Туберозно-склерозний комплекс (TSC) – це мультисистемне генетичне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, частота якого серед новонароджених становить приблизно 1:6000. Патологія пов’язана з мутаціями генів TSC1 і TSC2, які призводять до втрати функції білків гамартину та туберину, що супроводжується подальшою активацією ...
Туберозный склероз как причина нейропсихических расстройств
Туберозный склероз, или туберозно-склерозный комплекс (TSC), связан с широким спектром поведенческих, психических, интеллектуальных, нейропсихологических и психосоциальных проблем, которые часто недооцениваются врачами в плане диагностики и лечения. В этой статье представлены обновленные клинические данные касательно TSC-ассоциированных нервно-психических расстройств...
Ингибиторы mTOR в медикаментозном лечении комплекса туберозного склероза и их потенциальная роль при других редких нарушениях нервно-психического развития
Комплекс туберозного склероза (КТС) представляет собой редкое генетическое заболевание, для которого характерно поражение многих органов и систем организма. Установлено, что при КТС имеет место дисрегуляция сигнального пути мишени рапамицина в клетках млекопитающих (mTOR), и накопленная к настоящему времени доказательная база поддерживает использование в лечении пациентов с данной патологией инновационных препаратов, принадлежащих к классу ингибиторов mTOR....
Комплекс туберозного склероза
Комплекс туберозного склероза (КТС) представляет собой генетическое заболевание, при котором поражаются многие системы органов. Клинические проявления КТС включают доброкачественные опухоли головного мозга, кожи, сердца, легких и почек, а также разнообразную неврологическую патологию – судороги, расстройства спектра аутизма и когнитивную недостаточность...
Роль ингибиторов mTOR в лечении пациентов с комплексом туберозного склероза: доказательная база и экспертные мнения
Комплекс туберозного склероза (КТС) – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией генов TSC1 или TSC2. Мутации этих генов могут приводить к гиперактивации сигнального пути мишени рапамицина в клетках млекопитающих (mTOR), результатом которой становится утрата контроля над процессами клеточного роста и деления....
Влияние эверолимуса на клиническое течение почечных ангиомиолипом у детей с комплексом туберозного склероза, получавших лечение по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом
Комплекс туберозного склероза (КТС) – аутосомно-доминантное наследственное заболевание, встречающееся с частотой 1 случай на 5800 новорожденных. Согласно экспертным оценкам, КТС имеет место примерно у 1 млн человек в мире. Это генетическое заболевание вызвано мутациями гена TSC1 либо TSC2...
Эффективность и безопасность эверолимуса при состояниях, ассоциированных с туберозным склерозом: результаты исследований EXIST‑1 и EXIST‑2
Туберозный склероз (ТС) – генетическое нарушение, следствием которого является активация mTOR сигнального пути пролиферации клеток и развития доброкачественных опухолей (гамартом) различных органов. ...
Долгосрочное использование эверолимуса у пациентов с комплексом туберозного склероза: обновление данных исследования EXIST‑2 после 4 лет наблюдения
Представлены результаты исследования долгосрочных эффектов эверолимуса у пациентов с почечной ангиомиолипомой (АМЛ), связанной с комплексом туберозного склероза (ТС) или спорадическим лимфангиолейомиоматозом (ЛАМ).Туберозный склероз представляет ...
Эверолимус в лечении пациентов с субэпендимальными гигантоклеточными астроцитомами, ангиомиолипомами и поражениями легких или кожи, ассоциированными с туберозным склерозом
Выявление молекулярных путей и этиологических факторов, обусловливающих развитие туберозного склероза (ТС), привело к изменению парадигмы ведения пациентов и появлению новых методов лечения. Вследствие мутации генов TSC1 и TSC2 конститутивное нарушение регуляции сигнального пути мишени рапамицина у млекопитающих (mTOR) привело к изменению многих клеточных процессов, участвующих в росте различных опухолей....