
У зв’язку з отриманням результатів дослідження EXIST‑3 та реєстрацією еверолімусу для лікування TSC-асоційованих судом, які важко піддаються терапії, рекомендації щодо ведення таких хворих зазнали певних змін. Оскільки у дослідження EXIST‑3...

Туберозно-склерозний комплекс (TSC) – це мультисистемне генетичне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, частота якого серед новонароджених становить приблизно 1:6000. Патологія пов’язана з мутаціями генів TSC1 і TSC2, які призводять до втрати функції білків гамартину та туберину, що супроводжується подальшою активацією ...

Туберозный склероз, или туберозно-склерозный комплекс (TSC), связан с широким спектром поведенческих, психических, интеллектуальных, нейропсихологических и психосоциальных проблем, которые часто недооцениваются врачами в плане диагностики и лечения. В этой статье представлены обновленные клинические данные касательно TSC-ассоциированных нервно-психических расстройств...

Комплекс туберозного склероза (КТС) представляет собой редкое генетическое заболевание, для которого характерно поражение многих органов и систем организма. Установлено, что при КТС имеет место дисрегуляция сигнального пути мишени рапамицина в клетках млекопитающих (mTOR), и накопленная к настоящему времени доказательная база поддерживает использование в лечении пациентов с данной патологией инновационных препаратов, принадлежащих к классу ингибиторов mTOR....

Комплекс туберозного склероза (КТС) представляет собой генетическое заболевание, при котором поражаются многие системы органов. Клинические проявления КТС включают доброкачественные опухоли головного мозга, кожи, сердца, легких и почек, а также разнообразную неврологическую патологию – судороги, расстройства спектра аутизма и когнитивную недостаточность...

Комплекс туберозного склероза (КТС) – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией генов TSC1 или TSC2. Мутации этих генов могут приводить к гиперактивации сигнального пути мишени рапамицина в клетках млекопитающих (mTOR), результатом которой становится утрата контроля над процессами клеточного роста и деления....

Комплекс туберозного склероза (КТС) – аутосомно-доминантное наследственное заболевание, встречающееся с частотой 1 случай на 5800 новорожденных. Согласно экспертным оценкам, КТС имеет место примерно у 1 млн человек в мире. Это генетическое заболевание вызвано мутациями гена TSC1 либо TSC2...

Туберозный склероз (ТС) – генетическое нарушение, следствием которого является активация mTOR сигнального пути пролиферации клеток и развития доброкачественных опухолей (гамартом) различных органов. ...

Представлены результаты исследования долгосрочных эффектов эверолимуса у пациентов с почечной ангиомиолипомой (АМЛ), связанной с комплексом туберозного склероза (ТС) или спорадическим лимфангиолейомиоматозом (ЛАМ).Туберозный склероз представляет ...

Выявление молекулярных путей и этиологических факторов, обусловливающих развитие туберозного склероза (ТС), привело к изменению парадигмы ведения пациентов и появлению новых методов лечения. Вследствие мутации генов TSC1 и TSC2 конститутивное нарушение регуляции сигнального пути мишени рапамицина у млекопитающих (mTOR) привело к изменению многих клеточных процессов, участвующих в росте различных опухолей....