Спадковий ангіоневротичний набряк очима пацієнтів

12.05.2023

Стаття у форматі PDF

16 травня відзначається Всесвітній день спадкового ангіоневротичного набряку (САН), присвячений підвищенню обізнаності й поширенню інформації про це захворювання як серед медичних працівників та пацієнтів, так і серед населення загалом. За даними міжнародних експертів, САН спостерігається в ≈1 із 50 000 осіб, однак, незважаючи на рідкість, він може стати величезним тягарем для життя пацієнтів та їхніх родин і мати катастрофічні наслідки, особливо при несвоєчасній діагностиці.

САН є рідкісним генетичним захворюванням, яке триває протягом усього життя і проявляється періодичним виникненням болючих набряків шкіри та слизових оболонок. Він зумовлений неправильною роботою гена, що контролює рівень й активність специфічного білка крові, – інгібітора естерази C1.

Найчастіше набряк виникає: 

  •  в підшкірних тканинах обличчя, рук (рис.), ніг, статевих органів і сідниць – 42,5% випадків. Хворі зазначають, що під час нападу несподівано починає набрякати частина обличчя або кінцівка; це супроводжується болісними розпираючими відчуттями. Такий стан змушує пацієнтів звертатися до лікаря; вони найчастіше потрапляють до алергологів. Дуже часто лікарі вирішують, що це алергічне захворювання і плутають набряк при САН із набряком Квінке, адже вони дійсно схожі – в обох випадках спостерігається набухання окремих ділянок обличчя, шиї або частин тулуба, але при цьому набряки пацієнтів із САН розвиваються поступово; їхнє лікування протиалергійними препаратами є неефективним; вони не супроводжуються кропив’янкою;
  •  в ділянці черевної порожнини (шлунок, кишечник, сечовий міхур, уретра) – 45% випадків. Він може супроводжуватися блюванням, діареєю або колькоподібним болем і стати, на жаль, причиною для невиправданого проведення хірургічних операцій. Пацієнти описують свій напад так: «поступово починає боліти живіт, біль посилюється і за декілька годин стає нестерпно сильним – таким, що не можна поворухнутися; через деякий час напад минає, наче нічого й не було». Хворі із САН зауважують, що під час перших таких епізодів їм здавалося, що вони отруїлися, починали пригадувати, чи не їли якоїсь неякісної їжі; 
  •  у верхніх дихальних шляхах і на язиці – 12,5% випадків. Набряк гортані може значно обмежити доступ повітря, перешкоджати диханню та зумовити задуху (Piotrowicz-Wójcik K.  et al., 2020). Пацієнти спочатку відчувають першіння в горлі, їм складно дихати, з’являється відчуття, що вони захлинаються слиною і не можуть ковтати. Це небезпечний стан, за якого потрібно терміново звертатися по медичну допомогу.

Рис.  Набряки при САН, які уражають  обличчя  (без набряків і з набряками) та руки (Manning M.E., 2021)

Приблизно в 25% пацієнтів появі набряку можуть передувати висип і почервоніння шкіри. З початком ураження в одній зоні воно може поширюватися на інші ділянки.

Типовий перебіг нападів розпочинається протягом декількох годин, але іноді симптоми можуть розвиватися набагато швидше. Пацієнти зазначають, що без лікування симптоми зазвичай посилюються впродовж 2 днів і зникають через 2-5 днів. Частота нападів може бути різною для різних людей – наприклад, від щотижня до щороку; водночас вона є непередбачуваною.

Кожному випадку САН притаманні індивідуальні фактори, які провокують виникнення набряку; іноді вони можуть бути неочевидними. 

До найрозповсюдженіших чинників належать:

  •  травми чи хірургічні втручання, в т. ч. незначні ушкодження або лікування зубів;
  •  інфекції;
  •  психологічний стрес;
  •  гормональні коливання;
  •  тривале перебування в одному положенні, а також навіть звичайна фізична активність;
  •  прийом деяких лікарських засобів, наприклад, гормональних препаратів, що містять естроген.

Це все обмежує соціальну активність хворих, перешкоджає їхньому навчанню, роботі; вони не можуть подорожувати та взагалі далеко від’їжджати від лікарень, де їм можуть надати невідкладну допомогу.

Проблеми хворих із САН

Встановлення правильного діагнозу

Люди із САН зазначають, що перші прояви хвороби в них з’явилися в дитинстві чи підлітковому віці; згодом періодична поява набряків супроводжує пацієнтів протягом усього життя. Вони розповідають, що тривалий час лікарі вважали, що набряк обличчя чи кінцівок – це алергічна реакція або навіть результат травми, набряк черевної порожнини – отруєння, кишкова колька або кишкова непрохідність. Після зникнення набряку в пацієнтів частіше залишається відчуття здивування та занепокоєння, але проблема ще не сприймається як серйозна.
У міру розвитку захворювання напади можуть ставати частішими, їхня тяжкість та локалізація змінюються, наприклад, через зміни рівня гормонів (при менструаціях чи настанні вагітності), переживання психологічно складних життєвих ситуацій, спроби вести активніше життя тощо. Погіршення стану змушує пацієнтів звертатися до різних вузьких спеціалістів. Вони відзначають, що до встановлення діагнозу САН пропоноване лікарями лікування не було ефективним, отже, напади повторювалися, хворі зневірялися і часто взагалі переставали звертатися по медичну допомогу. Вони вже починали сприймати набряк як звичайну річ, що майже постійно супроводжує їхнє життя. Між першим нападом і встановленням діагнозу САН часто минає до 10 років.

Упродовж останніх років діагностика САН у нашій країні значно покращилася, адже підвищилася обізнаність лікарів про цей стан, з’явилися приватні лабораторії, які визначають кількість й активність інгібітора естерази C1. Однак, незважаючи на це, станом на 2022 рік кількість пацієнтів із підтвердженим САН в Україні складає лише 80 осіб, хоча орієнтовно їх має бути не менше ніж 800 з огляду на кількість населення. Це означає, що більшість хворих із САН в Україні не знають про свій стан і не можуть отримати спеціалізованого лікування.

Наявність рідкісної хвороби, про яку мало хто чув

Пацієнти зазначають, що жити із хворобою, яка майже нікому невідома, складно. Час від часу вони відчувають осуд із боку погано поінформованих медичних працівників і суспільства загалом. Їм складно пояснювати працедавцям, викладачам і колегам свій стан, описувати рівень своєї фізичної активності та причини частих лікарняних відпусток. Більше половини хворих зауважують, що САН заважає їм навчатися і працювати. Хвороба робить людину замкненою в своєму середовищі, часто – ​без належного розуміння та підтримки з боку оточення. Саме тому розповсюдження інформації про САН збільшує можливості пацієнтів щодо повноцінного та цікавого життя з улюбленою роботою і щасливими взаємовідносинами.

Відчуття ізольованості, самотності чи депресії

САН чинить значний вплив на психічне здоров’я, повсякденну діяльність і якість життя. Відомо, що люди, які страждають на САН, утричі частіше мають депресію та в 10 разів частіше відчувають тривогу порівняно з іншими людьми (­Chong-­Neto H. G., 2023). ­Пацієнти зазначають, що життя із САН – це постійний страх, адже набряк може збільшитися впродовж 30 хв, а може і за 15 хв дійти до свого піку та повністю перекрити дихання; ця емоційна напруга сама собою стає фактором, що спричиняє виникнення набряку, отже, вони потрапляють до «зачарованого кола». Навіть маленькі діти із САН швидко помічають взаємозв’язок між своїми емоціями та виникненням набряку чи болю в животику.

Пошук лікаря, який розуміє та лікує САН

На жаль, навіть сьогодні існують проблеми з поінформованістю лікарів як первинної ланки, так і вузьких спеціалістів щодо цієї недуги. До моменту встановлення діагнозу пацієнти часто довго обстежуються в багатьох спеціалістів, проходять неприємні та дороговартісні дослідження (Isono M. et al., 2022). Поступово вони починають відчувати відчай і спустошення; шлях пошуку лікаря, який розуміється на САН, часто є складним. Водночас пацієнти зазначають, що спілкування зі спеціалістом, який може надати детальні рекомендації щодо лікування набряків та їхньої профілактики, змінює їхнє відношення до хвороби та до свого життя.

В нашій країні лікуванням САН займаються імунологи, адже це захворювання належить до первинних імунодефіцитів, тому пацієнтам із підозрою на САН варто звертатися до імунологів, але диференційну діагностику із САН часто проводять й алергологи через схожість набряків САН з алергічними набряками, отже, пацієнти можуть звернутися і до цих спеціалістів. Лабораторні дослідження для діагностики САН наразі доступні в Україні.

Лікування САН в Україні

Ще донедавна в нашій державі в людей із САН не було можливостей для лікування. Але було зареєстровано специфічний препарат, що із 2020 року закуповується державним коштом і розподіляється до медичних закладів, де пацієнти можуть отримати невідкладну допомогу. Це надзвичайно важливо, оскільки зберігається багато життів, а лікарі запобігають зай­вим оперативним втручанням. 

Для забезпечення ліками пацієнт із діагностованим САН має стати на облік у головних міських чи обласних імунологів, котрі скерують заявку до Міністерства охорони здоров’я України, після чого препарат надходитиме до певних медичних закладів, а пацієнти матимуть змогу отримати допомогу. Крім того, на початку 2023 року були затверджені Стандарти медичної допомоги при САН із детальним описом використання доступних методів лікування та профілактики набряків, спричинених САН.

Хворі зазначають, що їхнє життя значно покращилося за появи доступного лікування. Набряк, який самостійно минає за 4-5 днів, починає зменшуватися вже через 15 хв після введення препарату та повністю зникає через декілька годин. Пацієнти із САН кажуть, що доступність цього препарату – це зменшення страждання, відчуття безпеки, впевненість, що в разі розвитку набряку гортані (життєво небезпечного стану) вони зможуть отримати швидку ефективну допомогу, а також це можливість подорожувати, обирати роботу до душі, не боятися створювати родини та ставати батьками.

В разі частих нападів лікарі відповідно до Стандартів лікування САН мають запропонувати регулярне введення препарату з метою профілактики нападів, що ще більше впливає на можливості пацієнтів із САН жити звичайним життям.

Появи препарату на території України могло б і не відбутися без величезної роботи ГО «Українська асоціація пацієнтів на спадковий ангіоневротичний набряк» (https://ua.haei.org). Її учасники захищають інтереси пацієнтів із САН, сприяють ухваленню протоколів і стандартів лікування, намагаються створити сприятливі умови для поліпшення здоров’я та соціального стану хворих, створюють потужні інформаційні ресурси й об’єднують хворих у складний для всіх час. 

Додаткову інформацію про САН можна знайти на сайті careforyou.com.ua компанії «Такеда» (доступ за посиланням http://careforyou.com.ua/immunology/patients/).

Висновки

  1.  САН – рідкісне захворювання, що проявляється виникненням набряків на різних ділянках тіла. Для його діагностики пацієнти часто витрачають багато років. 
  2.  Якщо в хворого періодично виникають набряки на кінцівках та обличчі, які дуже схожі на алергічні, але слабко піддаються лікуванню протиалергічними препаратами й стероїдними гормонами, варто згадати про таке рідкісне захворювання, як САН.
  3.  На сьогодні в Україні діагностика та лікування САН є можливими. Лікування проводиться за державною програмою та є безкоштовним для пацієнта. В разі підозри на САН пацієнт має отримати консультацію в імунолога.

За підтримки ТОВ «Такеда Україна»

VV-MEDMAT-86230

Підготувала Юлія Котикович

Медична газета «Здоров’я України 21 сторіччя» № 7 (543), 2023 р

СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ Терапія та сімейна медицина

01.03.2024 Терапія та сімейна медицина Набута гемофілія А: рідкісна коагулопатія в післяпологовому періоді

Набута гемофілія — це аутоімунне органоспецифічне порушення згортання крові, що розвивається вторинно внаслідок утворення аутоантитіл до плазмових факторів згортання. Найчастіше виявляють антитіла до фактора згортання крові VIII (FVIII), тому набута гемофілія А (НГА) є найпоширенішою формою захворювання. У пацієнтів з аномальними за кількістю або локалізацією кровотечами, із відсутністю особистого/сімейного анамнезу коагулопатії та за наявності подовженого активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТЧ) слід виключити наявність набутої гемофілії. ...

29.02.2024 Терапія та сімейна медицина Ведення пацієнтів із гострим болем у спині

Біль у спині – ​актуальний та широко розповсюджений стан, що нерідко супроводжується вираженою дезадаптацією і зниженням якості життя хворих. У лютому відбулася науково-практична конференція «Академія сімейного лікаря. Для кого небезпечні сезонні інфекції? Загроза сезонних інфекцій. Погляд пульмонолога, інфекціоніста, алерголога, ендокринолога, кардіолога, педіатра», під час проведення якої керівник Центру ревматології, остеопорозу та імунобіологічної терапії клінічної лікарні «Феофанія» Державного управління справами (м. Київ), доктор медичних наук, професор Ірина Юріївна Головач представила доповідь «Гострий біль у спині: діагностичні та лікувальні акценти»....

28.02.2024 Терапія та сімейна медицина Алгоритм терапії міофасціального больового синдрому

Міофасціальний больовий синдром (МФБС), що характеризується розвитком м’язової дисфункції та формуванням локальних хворобливих ущільнень в уражених м’язах, негативно впливає на якість життя пацієнта і потребує адекватного лікування....

19.02.2024 Терапія та сімейна медицина Перспективи застосування езетимібу

Попри значний прогрес протягом останніх десятиліть у вивченні та лікуванні дисліпідемії, атеросклеротичні серцево-судинні захворювання (ССЗ) лишаються однією з основних причин смерті в усьому світі (Tsao et al., 2022). Як основному чиннику ризику метаболічних захворювань і атеросклеротичних ССЗ дисліпідемії притаманний аномальний ліпідний профіль, зокрема високий рівень холестерину ліпопротеїдів низької щільності (ХС ЛПНЩ) (≥160 мг/дл, або ≥4,1 ммоль/л), низький рівень холестерину ліпопротеїдів високої щільності (ХС ЛПВЩ) (<40 мг/дл, або <1,0 ммоль/л) або високий рівень тригліцеридів (≥200 мг/дл, або ≥2,3 ммоль/л)....