Хвороба Андерсона – ​Фабрі (ХАФ; OMIM #301500) – ​це мультисистемна, прогресуюча, небезпечна для життя, спадкова Х-зчеплена патологія, що належить до лізосомних хвороб накопичення, за якої мутації гена α-galactosidase A (GLA) призводять до дефіциту/відсутності ферменту α-галактозидази А (α-Gal A). Цей ферментативний дефіцит порушує метаболізм глікосфінголіпідів і зумовлює їх надмірне накопичення в лізосомах, особливо глоботріаозилцераміду (Gb3) та глоботріаозилсфінгозину (lyso-Gb3, deacylated form). Мультисистемне накопичення патологічного субстрату при ХАФ зумовлює ураження багатьох органів і систем, насамперед нирок, серцево-судинної (ССС) та нервової систем. Таке накопичення, зокрема, спричиняє прогресуюче зниження функції нирок, розвиток кардіоміопатії (КМП), небезпечних для життя порушень серцевого ритму, підвищує ризик інсульту, скорочує тривалість життя та нерідко стає причиною передчасної смерті.

За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), серцево-судинні захворювання (ССЗ) є основною причиною смерті в усьому світі. У 2019 р. від ССЗ померло 17,9 млн людей, що становить 32% усіх летальних випадків на планеті, з них 85% були зумовлені гострим інфарктом міокарда (ГІМ) та інсультом. Згідно із даними Американської асоціації серця (AHA), гострий коронарний синдром (ГКС) є провідною причиною захворюваності та смертності, на який припадає 50% усіх смертей від ССЗ і понад 2,5 млн госпіталізацій у світі щороку. Однією із рідкісних причин розвитку ГКС є синдром Коуніса (СК). У літературі інформації про нього бракує, та у клінічній практиці йому приділяють незначну увагу, що відбувається через пропущені, нерозпізнані та/або недіагностовані випадки СК. Це складний, недостатньо діагностований та потенційно небезпечний для життя стан, спровокований різними алергенами, зокрема лікарськими засобами, вакцинами тощо.

Серцева недостатність (СН) – ​це синдром, який переважно вражає літніх пацієнтів і є однією з основних причин госпіталізації у віковій групі від 65 років [18, 62]. Попри те, що амілоїдоз серця (АС) вважається рідкісним захворюванням, останні дані свідчать про те, що його недооцінюють як причину патології серця, оскільки воно виявилося недостатньо діагностованою причиною СН [29, 58]. Варто зауважити, що АС асоційований зі значним рівнем захворюваності та смертності [30, 65]. За даними останніх досліджень, АС недостатньо діагностується та переважає за такої патології серця, як СН зі збереженою фракцією викиду (СНзбФВ) лівого шлуночка (ЛШ), тяжкий аортальний стеноз і гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) [50]. Як зазначають дослідники, АС, що розвивається за транстиретинового амілоїдозу дикого типу (ATTRwt), фіксують у 13% пацієнтів із СНзбФВ ЛШ та у 6‑15% осіб з аортальним стенозом [28, 17, 63].

Синдром обструктивного апное сну (СОАС) є частим і недостатньо діагностованим розладом дихання під час сну, поширеність якого зросла від 10 до 30‑50% у загальній популяції та до 66% у пацієнтів із гострим інфарктом міокарда (ІМ) з елевацією сегмента ST. Захворюваність на СОАС збільшується з віком, в осіб з ожирінням та серед чоловіків. Враховуючи старіння населення та пандемію ожиріння в усьому світі, тягар СОАС, імовірно, посилюватиметься. Ішемічна хвороба серця (ІХС) є основною причиною захворюваності та смертності в розвинених країнах. СОАС частіше спостерігається у пацієнтів з ІХС (26‑69%) порівняно із загальною популяцією. Цей огляд літератури присвячений аналізу даних щодо зв’язку ІХС і СОАС, а також впливу цього синдрому на ІХС із метою поліпшення поінформованості лікарів щодо потенційних ризиків, покращення діагностики СОАС, своєчасного призначення відповідного лікування і поліпшення прогнозу для таких хворих.

Розлади дихання під час сну часті й недостатньо діагностовані серед осіб середнього та похилого віку, а їх поширеність залежить від раси / етнічної належності, статі та ожиріння. Одним із розладів дихання під час сну є синдром обструктивного апное сну (СОАС), який у ХХІ ст. через ріст ожиріння визнаний поширеною патологією. Окрім впливу на здоров’я, СОАС асоційований зі значущими несприятливими наслідками. За даними багатьох досліджень, виявлено потужний зв’язок між СОАС і серцево-судинною (СС) захворюваністю та смертністю, включно з артеріальною гіпертензією (АГ), ішемічною хворобою серця (ІХС), серцевою недостатністю (СН), порушеннями ритму серця, легеневою АГ, патологією судин великого калібру та цереброваскулярними захворюваннями.

Серцево-судинні захворювання (ССЗ) залишаються основною причиною смерті серед дорослого населення: щорічно у Європі від патологій серцево-судинної системи (ССС) помирає понад 4 млн осіб. Однією із причин ураження ССС є системні васкуліти (СВ), зокрема хвороба Бехчета (ХБ). При ХБ мають місце ураження будь-якого типу і калібру судин, тому вона характеризується мультисистемним характером пошкодження та гетерогенністю клінічних проявів. Це ускладнює своєчасне встановлення діагнозу і призначення відповідного лікування.

Ішемічна хвороба серця (ІХС) є провідною причиною смерті в усьому світі. Алкоголь же відносять до одного з основних факторів ризику (ФР) захворюваності та смертності. Висока поширеність як патологій, асоційованих з алкоголем, так і його впливу на організм людини робить це питання частою темою для обговорення серед лікарів, дослідників, громадськості, у засобах масової інформації тощо. Існують беззаперечні ризики токсичних, зокрема гепатотоксичних, та канцерогенних ефектів, спричинених алкоголем. Ці властивості роблять його потужним ФР тягара хвороб, а надмірне вживання пов’язане з підвищеним ризиком розвитку понад 50 різних нозологій, включно з серцево-судинними захворюваннями (ССЗ).

Ішемічна хвороба серця (ІХС) є провідною причиною смерті в усьому світі. Алкоголь же відносять до одного з основних факторів ризику (ФР) захворюваності та смертності. Висока поширеність як патологій, асоційованих з алкоголем, так і його впливу на організм людини робить це питання частою темою для обговорення серед лікарів, дослідників, громадськості, у засобах масової інформації тощо. Існують беззаперечні ризики токсичних, зокрема гепатотоксичних, та канцерогенних ефектів, спричинених алкоголем. Ці властивості роблять його потужним ФР тягара хвороб, а надмірне вживання пов’язане з підвищеним ризиком розвитку понад 50 різних нозологій, включно з серцево-судинними захворюваннями (ССЗ).

Системні некротизувальні васкуліти (СНВ) – ​гетерогенна група захворювань, основними морфологічними проявами яких є запалення та некроз стінки судин, а спектр клінічних ознак залежить від типу, розміру, локалізації уражених судин і тяжкості супутніх запальних порушень.