31 березня, 2025

Діагностика та лікування гематологічних захворювань: підведення підсумків 2024 року

За матеріалами конференції

20-21 грудня 2024 р. у Києві відбулась науково-практична конференція за міжнародної участі «Діагностика та лікування гематологічних захворювань: підведення підсумків 2024 року». Захід, науковим організатором якого була ГО «Товариство гематологів України», проходив у гібридному (офлайн і онлайн) форматі у столичному Mercure Congress Centre із трансляцією на електронній освітній платформі OpenLikar. У конференції взяли участь лікарі-гематологи, дитячі онкологи, гематологи і гематологи-онкологи, клінічні онкологи, спеціалісти з клінічної лабораторної діагностики, онкохірурги, радіологи, судово-медичні гістологи. Дводенна наукова програма конференції включала такі питання, як робота гематолога у разі радіаційної катастрофи, обговорення дій з реагування на ядерну катастрофу, особливості лікування хронічного мієлолейкозу і питання генетичної діагностики в пацієнтів із хронічною лімфоцитарною лейкемією, складнощі діагностики та лікування пацієнтів із хворобою Гоше, корекція гемостазу у пацієнтів із гемофілією, розгляд клінічних випадків при вродженому дефіциті FVII, алгоритм ухвалення рішень щодо вибору тактики лікування хворих із розповсюдженою первинною лімфомою Ходжкіна, проблема спадкової тромбофілії, маршрут пацієнта із множинною мієломою, лімфомою, гострою мієлобластною і гострою лімфобластною лейкемією та інші важливі теми.

Молекулярно-генетична діагностика хронічної лімфоцитарної лейкемії як сучасний стандарт: прорив у персоналізації лікування

Ірина Анатоліївна Крячок, докторка медичних наук, професорка, завідувачка Клініки онкогематології та клінічної онкології ДНП «Національний інститут раку» (м. Київ), у своїй доповіді зосередилася на темі молекулярно-генетичної діагностики хронічної лімфоцитарної лейкемії.

Персоналізований підхід передбачає вибір плану лікування з урахуванням ймовірних переваг та наявних ризиків.

Після оцінки клінічних показників та даних анамнезу (тривалість захворювання, попередні лінії лікування, вік, супутні захворювання) ключовим є молекулярне тестування для встановлення генетичних факторів прогнозу. Індивідуальний план лікування для пацієнта має максимально відповідати потребам і характеристикам пацієнта з урахуванням даних анамнезу, генетичного профілю та інших факторів, зокрема доступності терапії.

Генетична стратифікація хронічної лімфоцитарної лейкемії (ХЛЛ) в Україні дотепер становила надзвичайно складну проблему і для лікаря, і для пацієнта, що було обумовлено насамперед обмеженим доступом до методів тестування. Так, хворому необхідно було призначати імунофенотипування, потім – визначення цитогенетичних аномалій за допомогою таких методів, як FISH-аналіз, можливо, полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) або секвенування нового покоління (next generation sequencing – NGS) для встановлення певних генетичних мутацій. Більшість із цих тестів були платні й виконувались в окремих, лише приватних лабораторіях. Тобто, окрім фінансового навантаження на пацієнта, був відсутній простий, зрозумілий алгоритм генетичного профілювання. Як наслідок – вибір терапії був дискусійним та складним [1-3].

ХЛЛ має високу генетичну гетерогенність: під час обстеження четверо із п’яти пацієнтів мають генетичні аномалії високого або проміжного ризику, такі як делеція 17-ї хромосоми, немутований статус генів варіабельних ділянок важких ланцюгів імуноглобулінів (immunoglobulin heavy chain variable region gene – IGHV), делеція 11-ї хромосоми, мутація TP53 та ін. [4-7]. Всі ці мутації з неоднаковою частотою фіксують у різних хворих. Отже, проведення повного і ґрунтовного тестування є дуже актуальним і важливим, для того щоб обрати правильний шлях оптимальної терапії.

Національна онкологічна мережа США (NCCN) розглядає генетичні аномалії як підставу для вибору оптимальної терапії для хворого. До 2024 р. необхідним було проведення FISH-аналізу для визначення делеції 11-ї, 13-ї та 17-ї хромосом і трисомії 12-ї хромосоми, секвенування гену TP53 на наявність мутацій, проведення метафазного аналізу для визначення комплексного каріотипу, молекулярний аналіз для визначення IGHV та визначення β2-мікроглобуліну [6].

Важливо, що тестування на лише делецію 17-ї хромосоми не виявляє точкові мутації гену TP53. У раніше нелікованих пацієнтів із ХЛЛ з абераціями TP53 проведення FISH-аналізу без секвенування для варіантів TP53 не виявляє понад 30% усіх порушень TP53 [8]. Для виявлення мутацій необхідно використовувати відповідні тести ПЛР Sanger або NGS. Мутація TP53 асоціюється з більш коротким періодом безпрогресивної виживаності і загальної виживаності при застосуванні хімієімунотерапії та схем фіксованої тривалості на основі венетоклаксу та ковалентних інгібіторів тирозинкінази Брутона.

Слід пам’ятати, що немутований статус IGHV має несприятливий прогноз, асоціюється з більш коротким періодом до наступного лікування, коротшим періодом безпрогресивної виживаності при застосуванні хімієімунотерапії і схем на основі венетоклаксу порівняно із хворими, які мають мутований статус IGHV. Водночас безпрогресивна виживаність і загальна виживаність не корелюють із мутаційним статусом IGHV у пацієнтів, які отримували лікування інгібіторами тирозинкінази Брутона.

В кінці 2024 р. відбулись значні зміни у міжнародних рекомендаціях. В останній версії гайдлайнів NCCN наведено розширений перелік прогностично значущих мутацій, зокрема визначено такі мутації, як ATM, BIRC3, NOTCH1, SF3B1 та TP53, і описано певні особливості кожної з цих аномалій. Більшість із них пов’язані з коротшим періодом до наступного лікування, безпрогресивної виживаності, загальної виживаності. Отже, можна узяти до уваги не тільки загальновідомі хромосомні аномалії, але й нові мутації, які вже внесені у міжнародні стандарти [6].

Цікаво, що NCCN також внесла мутації, які вказують на резистентність до таргетних препаратів. Наприклад, мутації ВТК, CARD11 та PLCG2 асоціюються із прогресією на ковалентних і нековалентних інгібіторах тирозинкінази Брутона, мутації BCL2 – із прогресією на венетоклакcі [6]. Виявлення цих мутацій уможливлює більш ефективне індивідуальне лікування для цієї категорії пацієнтів.

2024 р. став роком прориву у генетичному профілюванні ХЛЛ в Україні: компанія AstraZeneca започаткувала міжнародний проєкт – генетичне тестування ХЛЛ за допомогою мультигенної NGS-панелі на 23 гени. Виробник панелі – SOPHiA Genetics^®, тестування проводить лабораторія CSD LAB. Компанія забезпечує безоплатне тестування для всіх пацієнтів із ХЛЛ протягом 2025-2026 рр. NGS-тестування дає змогу виявити найбільшу кількість генетичних аномалій. Впровадження мультигенної NGS-панелі спрощує алгоритм генодіагностики та відповідно вибір індивідуалізованої терапії. Важливим також є скорочення часу до отримання інформації.

Новий інструмент дасть змогу обґрунтовано призначати пацієнтам персоналізоване лікування. Спікерка звернула увагу, що своєчасне врахування генетичних аномалій у першій лінії збільшує ефективність таргетної терапії. Зокрема, при виявленні факторів високого ризику в першій лінії, наприклад, мутації гену TP53 або делеції 17-ї хромосоми, хімієімунотерапія малоефективна. Однак при лікуванні акалабрутинібом близько 75% пацієнтів із мутацією TP53/делецією 17р не мають прогресії протягом п’яти років. Важливо своєчасно розглянути ефективну схему. Так, за призначення акалабрутинібу як першої лінії терапії медіана безпрогресивної виживаності протягом 36 місяців становить 84%, але з кожною наступною лінією ефективність терапії знижується. Слід пам’ятати про це, визначати генетичний профіль пухлини і призначати адекватне лікування. Пацієнти високого ризику з немутованим статусом IGHV також мають переваги від застосування у першій лінії інгібіторів тирозинкінази Брутона. Так, при прийомі акалабрутинібу близько 80% таких пацієнтів не мають прогресії протягом п’яти років [9].

Підсумовуючи, І.А. Крячок зазначила, що молекулярно-генетична діагностика є одним із базових критеріїв для вибору персоналізованої терапії ХЛЛ. Застосування мультигенної NGS-панелі при ХЛЛ гармонізує клінічну практику в Україні з рекомендаціями міжнародних гайдлайнів, спрощує алгоритм діагностики і покращує доступність персоналізованої терапії ХЛЛ. Генетична стратифікація пацієнтів у першій лінії дає змогу розглядати найбільш ефективні схеми із самого початку лікування, що зменшує передлікованість і максимізує ефективність таргетної терапії. Інгібітори тирозинкінази Брутона, такі як акалабрутиніб, є ефективними при найбільш поширених аномаліях, зокрема делеції 17-ї хромосоми, мутації TP53 та немутованому статусі IGHV.

Нові генетичні маркери прогнозу при ХЛЛ: характеристика, клінічне значення, практичне застосування

Сергій Вікторович Клименко, доктор медичних наук, професор, керівник Центру гематології, хімієтерапії гемобластозів та трансплантації кісткового мозку КЛ «Феофанія» ДУС, професор кафедри внутрішньої медицини № 1 Національного медичного університету імені О.О. Богомольця (м. Київ), розповів про нові генетичні маркери прогнозу при ХЛЛ.

Мультигенне NGS-тестування – дуже корисний інструмент. Протягом найближчих років лікарі-гематологи отримуватимуть висновки від лабораторії, побачать, які мутації має кожен пацієнт із ХЛЛ, та будуть використовувати ці дані в реальній практиці. Досі, ухвалюючи рішення, лікарі керувалися чималою, однак доволі обмеженою кількістю генетичної інформації, зокрема щодо мутаційного статусу гену IGHV та наявності делеції гену TP53. На підставі цього визначали пацієнтів, які потребують таргетної терапії, а також певну кількість пацієнтів, яким можна провести хімієімунотерапію. Діагностичний проєкт AstraZeneca сприятиме більш ефективному використанню ресурсів щодо призначення нових молекул. Напрочуд корисно буде мати інформацію про немутований статус IGHV та мутацію TP53, перспективним є підтвердження доцільності вибору пацієнтам хімієімунотерапії і чимало іншої інформації щодо мутацій ATM, BIRC3, NOTCH1, SF3B1 тощо (табл.).

Таблиця. Розширення переліку рекомендованих показників для генетичного профілювання ХЛЛ (NCCN, 2025 р.) [6]
«Стандартні» тести	+	«Нові» тести (NCCN, 2025 р.)
FISH		*Клінічно значущі мутації*
del(13q)		NGSтестування
del(11q)		ATM
del(17p)		BIRC3
Тросомія (12)		NOTCH1
Каріотипування		SF3B1
Складний каріотип (≥3 аномалій)		BTK
NGSтестування		CARD11
Мутаційний статус IGHV		PLCG2
Мутація TP53		BCL2

Можливо, за значною частиною цієї інформації лікарі будуть лише спостерігати протягом певного часу, але досвід, отриманий від співпраці з лабораторією MLL Munchner Leukamielabor GmbH, свідчить, що чим частіше лікар працює з результатами генетичного тестування пацієнта, тим ефективніше він їх застосовує.

Прогностично значущі мутації наразі зазначені гайдлайнами NCCN 2025 р., які вже можуть бути використані [6]. Наприклад, несприятливий немутований статус IGHV переважно не вплине на ефективність інгібіторів тирозинкінази Брутона, а пацієнти з мутацією гену BIRC3 (ізольовано) можуть бути більш чутливими до схеми венетоклакс + обінутузумаб. Дані щодо мутацій поступово накопичуються, тож завдання лікарів наразі – призвичаюватися до цієї інформації.

Мультигенна NGS-панель для ХЛЛ охоплює прогностично значущі гени згідно з рекомендаціями NCCN та Європейської дослідницької ініціативи з хронічної лейкоцитарної лейкемії (ERIC). Є висока кореляція (конкордантність) між результатами NGS та цитогенетичними аномаліями, які наразі тестуються методом FISH.

Безумовно, ці аномалії належатимуть до найрізноманітніших машинерій клітин, даючи додаткову можливість спостерігати, які саме ланки порушуються при ХЛЛ. При мутаціях, які вивчатимуться в NGS-панелі, будуть доступні дані щодо проліферації, апоптозу, репарації і диференціації пухлинних клітин.

Наразі доступні дані щодо прогностичного значення та частот мутацій із негативними прогностичними наслідками. ATM, NOTCH1, SF3B1, BIRC3 трапляються приблизно у 4-15% наївних пацієнтів із ХЛЛ і до 15-25% у пацієнтів із рецидивною/рефрактерною ХЛЛ. Важливий факт – мутації генів АТМ та NOTCH1 рідко комбінуються з мутацією ТР53. Але з немутованим статусом IGHV мутації АТМ, NOTCH1, SF3B1 та BIRC3 трапляються часто. Це незалежні предиктори короткого часу до подальшої терапії (це треба враховувати для наступних курсів), коротшої виживаності без прогресії та меншої загальної виживаності при застосуванні хімієімунотерапії. Мутація BIRC3 (ізольовано) асоційована зі зниженням виживаності без прогресії для хімієімунотерапії. Мутація SF3B1 є предиктором нижчої виживаності без прогресії для хімієімунотерапії; переважно виникає при немутованому статусі IGHV [6].

Далі С.В. Клименко розглянув декілька механізмів дії мутацій. Зокрема, мутація ATM порушує апоптоз. В нормі, коли ген ATM без мутацій, – це супресор пухлини, що кодує білок, який визначає дволанцюгові розриви ДНК і залучений разом із білком р53 до репарації ДНК та апоптозу. Делеція хромосоми 11q, що впливає на функцію ATM, є набутою аномалією і спостерігається приблизно у 20% пацієнтів із ХЛЛ на момент першої лінії терапії і часто пов’язана з молодшим віком на момент встановлення діагнозу [11, 12].

Мутація BIRC3 активує сигнальний каскад NF-kB. Ген BIRC3 повністю видаляється приблизно у 80% випадків del(11q) [13, 14]. Ізольована мутація BIRC3 підвищує рівень BCL‑2, що створює мішень для інгібіторів BCL-2. Частота ізольованої мутації BIRC3 становить 3-5% у нелікованих пацієнтів і 6-10% – при рецидивно/рефрактерній ХЛЛ. Мутації BIRC3 у клітинах del(11q) сприяють клональній перевазі та прискорюють лейкемічну прогресію [15].

Мутація NOTCH1 вважається незалежним фактором високого ризику. NOTCH1 відіграє фундаментальну роль ембріонального розвитку, регуляції тканинного гомеостазу та підтримки стовбурових клітин у дорослих, у дозріванні та диференціації В- і Т-лімфоцитів. Мутація NOTCH1 при ХЛЛ сприяє прогресії, погіршує прогноз, зокрема визначає коротку виживаність без лікування та зростання ризику трансформації у синдром Ріхтера. Негативний вплив мутації NOTCH1 подібний до такого мутації TP53. Криві виживаності пацієнтів із зазначеними мутаціями майже подібні [6, 16, 17]. Важливо пам’ятати, що мутація NOTCH1 рідко комбінується з аномаліями TP53. У гайдлайні NCCN наразі не наведено, як вести таких пацієнтів, але напевно призначення хімієімунотерапії у разі мутації NOTCH1 виглядає доволі недоречним.

Напевно, поки що зазначені мутації не завжди братимуть до уваги під час ухвалення клінічних рішень, але слід спостерігати за хворими із цією мутацією, щоб формувати свій досвід і бачення подальших кроків. Доповідач запевнив, що в наступних переглядах рекомендацій NCCN з’являтиметься чимраз більше позицій, коли мутації в окремих генах визначатимуть вибір між «малими» молекулами і, можливо, скорочення місця хімієімунотерапії.

Мутація SF3B1 скорочує час до наступного лікування, загальної виживаності та виживаності без прогресії для хімієімунотерапії ХЛЛ. Виживаність залежить від того, чи є мутація SF3B1 окремою, чи разом із мутацією NOTCH1.

Мутація FBXW7 опосередковано порушує функцію NOTCH1. В нормі білок FBXW7 є негативним регулятором NOTCH1, індукує його деградацію. FBXW7 мутує у 2-6% пацієнтів із ХЛЛ. FBXW7-мутація веде до накопичення активного NOTCH1 та сприяє прогресії ХЛЛ.

Мутація MYD88 активує клітинні функції, сприяє селективній перевазі під час еволюції пухлини, а мутація XPO1 порушує передачу регуляторних сигналів до ядра клітини.

Також становить інтерес мутація POT1, що впливає на теломери. POT1 відіграє важливу роль для захисту хромосомних теломер, його мутація сприяє поступовому накопиченню хромосомних аберацій і важлива у клональній еволюції в передлікованих пацієнтів із ХЛЛ. Мутації POT1 пов’язані з коротшою загальною виживаністю у пацієнтів після хімієімунотерапії [18].

Нарешті мутація KRAS впливає на диференціацію та міжклітинні сигнали. KRAS стимулює клітину рости, ділитися, дозрівати, диференціюватися. Мутації в гені KRAS пов’язані з поганим прогнозом, скороченням часу до першого лікування, відсутністю відповіді на хімієімунотерапію. Їх часто виявляють у випадках ХЛЛ із трисомією 12-ї хромосоми та немутованими генами IGHV. Мутація надмірно активує KRAS, він набуває функції онкогену. Цікаво, що при делеції 13q ділянка хромосоми, яка кодує ген KRAS, втрачається, що позитивно вплине на прогноз.

Зазначена вище коротка характеристика мутацій може мати довідкове значення для лікарів і допоможе призвичаїтися працювати з результатами генетичного тестування ХЛЛ.

Отже, діагностичний проєкт, який започатковує компанія AstraZeneca, дасть змогу бачити мутації, до виявлення яких раніше не було доступу, що матиме надзвичайно важливе значення для ухвалення рішень. Також лікарі отримуватимуть інформацію про немутований статус гену IGHV і використовуватимуть це в клінічній практиці. Так, ефективність терапії акалабрутинібом не залежить від мутаційного статусу гену IGHV, тож отримання інформації важливе для ухвалення клінічного рішення.

Також лікарі бачитимуть мутації BCL2, BTK, PLCG2, CARD11, які визначають нечутливість до відповідних груп таргетних препаратів [19]. Ці мутації зазначені в гайдлайнах NCCN 2025 р. [6].

Хоча частота генетичних аномалій несприятливого прогнозу ХЛЛ не є супервисокою, однак нею не можна нехтувати. Є поділ і на проміжний, і сприятливий прогноз ХЛЛ, але його важливо розцінювати в контексті наявності додаткових цитогенетичних аномалій, які можуть різко змінювати прогностичне значення певної генетичної мутації.

Підсумовуючи, доповідач зазначив, що ХЛЛ складається з гетерогенних популяцій пухлинних клітин із субклональними мутаціями, які можуть еволюціонувати протягом захворювання. Окремі гени мають мутації з частотою 2-15%, що свідчить про вражаючу міжпацієнтську неоднорідність. Виявлення геномних аберацій протягом перебігу захворювання може мати вирішальне значення для прогнозу та вибору лікування. Наявність мутацій АТМ, NOTCH1, SF3B1, BIRC3 поряд із TP53 та немутованим IGHV може впливати на більш агресивну еволюцію захворювання. Висока чутливість NGS сприяє врахуванню клональної неоднорідності пухлини і персоналізації лікування ХЛЛ.

Література

Dоhner H., Stilgenbauer S., Benner A. et al. Genomic aberrations and survival in chronic lymphocytic leukemia. N Engl J Med. 2000 Dec 28;343(26):1910-6. doi: 10.1056/NEJM200012283432602.
Oscier D.G. Cytogenetics and molecular genetics of chronic lymphocytic leukaemia. Haematologica. 1999 Jun;84 Suppl EHA‑4:88-91.
Dewald G.W., Brockman S.R., Paternoster S.F. et al. Chromosome anomalies detected by interphase fluorescence in situ hybridization: correlation with significant biological features of B-cell chronic lymphocytic leukaemia. Br J Haematol. 2003 Apr;121(2):287-95. doi: 10.1046/j.1365-2141.2003.04265.x.
Fischer K., Bahlo J., Fink A.M. et al. Long-term remissions after FCR chemoimmunotherapy in previously untreated patients with CLL: updated results of the CLL8 trial. Blood. 2016 Jan 14;127(2):208-15. doi: 10.1182/blood‑2015-06-651125.
Stilgenbauer S., Schnaiter A., Paschka P. et al. Gene mutations and treatment outcome in chronic lymphocytic leukemia: results from the CLL8 trial. Blood. 2014 May 22;123(21):3247-54. doi: 10.1182/blood‑2014-01-546150.
NCCN (2024) Chronic lymphocytic leukemia. https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/cll-patient.pdf
Sharman J.P., Egyed M., Jurczak W. et al. Acalabrutinib with or without obinutuzumab versus chlorambucil and obinutuzmab for treatment-naive chronic lymphocytic leukaemia (ELEVATE TN): a randomised, controlled, phase 3 trial. Lancet. 2020 Apr 18;395(10232):1278-1291. doi: 10.1016/S0140-6736(20)30262-2.
Rossi D., Cerri M., Deambrogi C. et al. The prognostic value of TP53 mutations in chronic lymphocytic leukemia is independent of Del17p13: implications for overall survival and chemorefractoriness. Clin Cancer Res. 2009 Feb 1;15(3):995-1004. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-08-1630.
Davids M.S., Sharman J.P., Ghia P. et al. Acalabrutinib-based regimens in frontline or relapsed/refractory higher-risk CLL: pooled analysis of 5 clinical trials. Blood Adv. 2024 Jul 9;8(13):3345-3359. doi: 10.1182/bloodadvances.2023011307.
Alaggio R., Amador C., Anagnostopoulos I. et al.; International Agency for Research on Cancer/World Health Organization. Correction: «The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms» Leukemia. 2022 Jul;36(7):1720-1748. Leukemia. 2023 Sep;37(9):1944-1951. doi: 10.1038/s41375-023-01962-5.
Baghaei Vaji F., Boroumand Nasr A., Rezvani A. et al. Prognostic significance of ATM mutations in chronic lymphocytic leukemia: A meta-analysis. Leuk Res. 2021 Dec;111:106729. doi: 10.1016/j.leukres.2021.106729.
Brown J.R. Clinical Risks for Chronic Lymphocytic Leukemia. J Natl Compr Canc Netw. 2024 Apr;22(3):e247020. doi: 10.6004/jnccn.2024.7020.
Herling C.D., Klaumunzer M., Rocha C.K. et al. Complex karyotypes and KRAS and POT1 mutations impact outcome in CLL after chlorambucil-based chemotherapy or chemoimmunotherapy. Blood. 2016 Jul 21;128(3):395-404. doi: 10.1182/blood-2016-01-691550.
Close V., Close W., Kugler S.J. et al. Mertens D. FBXW7 mutations reduce binding of NOTCH1, leading to cleaved NOTCH1 accumulation and target gene activation in CLL. Blood. 2019 Feb 21;133(8):830-839. doi: 10.1182/blood-2018-09-874529.
Quijada-Alamo M., Hernandez-Sanchez M., Rodriguez-Vicente A.E. et al. Biological significance of monoallelic and biallelic BIRC3 loss in del(11q) chronic lymphocytic leukemia progression. Blood Cancer J. 11, 127 (2021). https://doi.org/10.1038/s41408-021-00520-5.
Xie J., Lin L-S., Huang, X-Y. et al. (2020). The NOTCH1-HEY1 pathway regulates self-renewal and epithelial-mesenchymal transition of salivary adenoid cystic carcinoma cells. International Journal of Biological Sciences;16(4):598-610. https://doi.org/10.7150/ijbs.36407.
Rossi D., Rasi S., Fabbri G. et al. Mutations of NOTCH1 are an independent predictor of survival in chronic lymphocytic leukemia. Blood. 2012 Jan 12;119(2):521-9. doi: 10.1182/blood-2011-09-379966.
Herling C.D., Klaumunzer M., Rocha C.K. et al. Complex karyotypes and KRAS and POT1 mutations impact outcome in CLL after chlorambucil-based chemotherapy or chemoimmunotherapy. Blood, Volume 128, Issue 3, 2016:395-404. https://doi.org/10.1182/blood-2016-01-691550.
Lucas F., Larkin K., Gregory C.T. et al. Novel BCL2 mutations in venetoclax-resistant, ibrutinib-resistant CLL patients with BTK/PLCG2 mutations. Blood. 2020 Jun 11;135(24):2192-2195. doi: 10.1182/blood.2019003722.

Підготувала Віталіна Хмельницька

Важливо

Діагностичний проєкт компанії «AstraZeneca Україна» з безоплатного NGS-тестування пацієнтів із ХЛЛ стартував в Україні 16 січня 2025 р. і триватиме протягом 2025-2026 рр. Ініціатива реалізована у міжнародному партнерстві AstraZeneca з біотехнологічною компанією SOPHiA Genetics^® та ERIC, а також завдяки партнерам в Україні. Лабораторія CSD LAB успішно впровадила та валідувала передову методику, широка мережа відділень лабораторії полегшує доступ до тестування пацієнтам у регіонах. Науковий партнер діагностичного проєкту – Асоціація онкогематологів України – забезпечує науковий супровід.

Ірина Крячок: «Впровадження в Україні мультигенної NGS-панелі (23 ключові гени для повноцінного профілювання пацієнтів із ХЛЛ/ЛМЛ) є справжнім проривом. Панель охоплює всі клінічно значущі показники згідно з останніми рекомендаціями міжнародних гайдлайнів. Україна стала одною з перших країн у світі, що мають мультигенне NGS-тестування у реальній клінічній практиці. Найсучасніший метод діагностики тепер доступний для всіх пацієнтів із ХЛЛ, що потребують лікування».

Детально про критерії участі – на сторінці проєкту «Безоплатне генетичне профілювання пацієнтів із хронічною лімфоцитарною лейкемією/лімфомою з малих лімфоцитів»

https://www.csdlab.ua/bezoplatne-henetychne-profilyuvannya-dlya-patsiyentiv-z-khronichnoyu-leykemiyeyulimfomoyu-z-malykh

Тематичний номер «Онкологія. Гематологія. Хіміотерапія» № 1 (94) 2025 р.