28 березня, 2025
День орфанних захворювань: медична допомога пацієнтам в Україні
В останній день лютого у світі відзначається День орфанних захворювань. Орфанні хвороби – це вроджені або набуті рідкісні захворювання, які мають тяжкий та хронічний перебіг, а також супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі. Без регулярного лікування хвороби швидко прогресують і негативно впливають на якість життя.
Спектр орфанних захворювань
Перелік рідкісних захворювань включає понад 300 нозологій, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їхньої інвалідизації. До цієї категорії належать цукровий і нецукровий діабет, гемофілія, хвороба Віллебранда, муковісцидоз та інші патологічні стани.
Державна підтримка орфанних пацієнтів в умовах війни
Незважаючи на воєнний стан, держава продовжує забезпечувати підтримку орфанних пацієнтів. Хоча у Програмі медичних гарантій не виділено окремого пакета «Орфанні захворювання», для хворих цієї категорії передбачено комплекс медичної допомоги.
Механізм отримання безоплатних послуг
Для отримання безоплатних медичних послуг необхідне електронне направлення від лікаря первинної медичної допомоги або лікаря-куратора. Пацієнти із встановленим діагнозом мають можливість надалі звертатися до свого лікаря-куратора без направлення від сімейного лікаря.
У межах Програми медичних гарантій пацієнти з орфанними захворюваннями можуть обирати будь-який медичний заклад, що має договір із Національною службою здоров’я України (НСЗУ) на амбулаторну, стаціонарну чи іншу допомогу для отримання необхідної діагностики та лікування – незалежно від місця реєстрації чи проживання.
Спектр медичних послуг
Програма медичних гарантій охоплює такі послуги:
- первинна допомога;
- екстрена допомога;
- спеціалізована допомога;
- високоспеціалізована допомога;
- паліативна допомога;
- реабілітація у сфері охорони здоров’я;
- реімбурсація ліків і медичних виробів за програмою «Доступні ліки», зокрема інсулінів.
Неонатальний скринінг
Новонароджені в Україні мають можливість своєчасного виявлення орфанних хвороб. Програма медичних гарантій покриває пакет неонатальної допомоги для немовлят включно із проведенням неонатального скринінгу на 21 рідкісне захворювання – комплексного обстеження для виявлення спадкової та вродженої патології.
Забезпечення лікарськими засобами
Пацієнти з рідкісними захворюваннями можуть розраховувати на забезпечення ліками, які закуповуються централізовано Міністерством охорони здоров’я через ДП «Медичні закупівлі». У 2025 р. перелік централізованих закупівель включає 25 напрямів лікарських засобів і медичних виробів для профілактики, діагностики та лікування захворювань.
Пошук медичних закладів
Де знайти найближчий медичний заклад із договором НСЗУ:
- на дашборді «Електронна карта місць надання послуг за Програмою медичних гарантій», де можна шукати заклад і за пакетом медичних послуг, і за потрібною послугою;
- через контакт-центр за номером 16-77, де оператор надасть інформацію про адресу і контакти найближчого медичного закладу.
Отже, рідкісне захворювання сьогодні не є вироком. Своєчасне виявлення та лікування хвороби може врятувати життя, тому важливо не зволікати зі зверненням по допомогу і дбати про своє здоров’я.
Редакція
Тематичний номер «Педіатрія» № 1 (77) 2025 р.
