17 серпня, 2026
Низькорослість
Стандарт медичної допомоги
Найпоширенішими причинами низького зросту є сімейний (генетичний) низький зріст та конституційний низький зріст, які є нормальними непатологічними варіантами росту. Водночас майже будь-яке серйозне захворювання може спричинити затримку росту, а тому потребує додаткового обстеження і відповідного лікування. У цьому стандарті розглянуто діагностичний підхід до дітей низького зросту, організацію лікування і подальшого спостереження дітей із низькорослістю або затримкою зростання.
Загальна частина
Назва діагнозу: Низькорослість
Коди стану або захворювання НК 025:2021 «Класифікатор хвороб та споріднених проблем охорони здоров’я»: E23.0
E23.0 Гіпопітуїтаризм
E34.3 Карликовість, не класифікована в інших рубриках
Е 45 Затримка розвитку внаслідок білково-енергетичної харчової недостатності
Q87.13 Синдром Нунана
Q87.15 Синдром Рассела – Сільвера
Q96 Синдром Тернера
P05.1 Малий розмір плода для гестаційного віку
Q89.21 Вроджені вади розвитку гіпофіза
Розділ I. Організація надання медичної допомоги під час лікування дітей із низькорослістю
Положення стандарту медичної допомоги (СМД). Діагностувати низький зріст дитини може лікар загальної практики – сімейний лікар, педіатр, ендокринолог дитячий, інший фахівець під час рутинних медичних оглядів і обстежень дитини.
Деякі компоненти огляду можна обґрунтовано виконати у закладах охорони здоров’я (ЗОЗ), що надають первинну медичну допомогу. Вимірювання зросту, маси тіла, оцінювання стадії пубертату, інтерпретація діаграми і потенціалу росту (на основі виміряного зросту батьків дитини), розрахунок швидкості росту (ШР) і початковий лабораторний скринінг на наявність основного системного або ендокринного захворювання, що можуть бути причиною порушення росту, проводить педіатр або лікар загальної практики – сімейний лікар.
Інші етапи діагностики, зокрема визначення кісткового віку (КВ), його інтерпретацію, визначення ймовірних причин низького зросту та, за необхідності, призначення лікування здебільшого проводить ендокринолог дитячий із залученням інших фахівців за потреби.
Обґрунтування. Метою регулярного вимірювання зросту є виявлення дітей із патологічними причинами низького зросту, такими як синдроми Тернера, Нунана, Рассела – Сільвера, вроджені вади розвитку гіпофіза, дефіцит гормону росту (ГР), запальні захворювання кишечника (ЗЗК) та інші основні системні захворювання. Діагностика також полягає в оцінюванні ступеня низькорослості та динаміки росту для визначення доцільності подальшого обстеження і лікування.
Історично існує очевидне статеве упередження, коли хлопчиків направляють на обстеження частіше, у молодшому віці та з менш серйозним дефіцитом зросту порівняно з дівчатками, внаслідок чого недооціненою є проблема низького росту у дівчат, що призводить до обмеження діагностування синдрому Тернера. Це може бути пов’язано з посиленням суспільного тиску на хлопців щодо вимог до їхнього зросту, що призводить до збільшення кількості направлень і лікування ГР хлопців без органічних причин низького зросту. Ці результати свідчать про необхідність регулярного моніторингу росту під час рутинного огляду усіх дітей для забезпечення відповідної діагностики і лікування.
Критерії якості медичної допомоги
Обов’язкові
- Лікарі загальної практики – сімейні лікарі, педіатри проводять регулярні вимірювання маси тіла і зросту дітей від народження до 18 років під час профілактичних медичних оглядів відповідно до порядку і періодичності профілактичних медичних оглядів певних категорій дітей, затверджених наказом Міністерства охорони здоров’я України від 03 грудня 2024 р. № 2003, та оцінювання зросту і його динаміки за допомогою ростограм відповідно до Критеріїв оцінювання фізичного розвитку дітей віком до 18 років, затверджених наказом Міністерства охорони здоров’я України від 13 вересня 2024 р. № 1590, а у разі відхилень зросту від норми – частіше.
- Наявність клінічного маршруту пацієнта, що координує медичну допомогу для забезпечення своєчасної діагностики і лікування дітей із патологічними причинами низького зросту.
- Наявність індивідуального плану медичної допомоги для дитини з патологічними причинами порушення зростання, що містить дані щодо діагнозу, плану обстеження і лікування, який потрібно узгодити з батьками або іншими законними представниками, якщо дитині ще не виповнилося 14 років; та з дитиною і батьками або іншими законними представниками, якщо вік дитини – від 14 до 18 років.
- Дитину і, за згодою, членів сім’ї/інших її законних представників забезпечують доступною інформацією щодо плану обстеження, лікування і подальшого спостереження, контактами для отримання додаткової інформації та консультацій.
Розділ ІІ. Діагностика низькорослості у дітей
Положення СМД. Діагностичні заходи спрямовано на те, щоб педіатр, лікар загальної практики – сімейний лікар, ендокринолог дитячий чи інший фахівець своєчасно виявили дітей із порушенням зростання для подальшого обстеження, з’ясування причин затримки росту чи низькорослості та за наявності показань – призначення відповідного лікування.
Своєчасне виявлення причини затримки росту і низькорослості дитини у разі призначення обґрунтованого лікування сприяє досягненню нормального дорослого зросту і поліпшенню якості життя дитини.
Обґрунтування. Регулярні вимірювання зросту і визначення маси тіла є важливими параметрами моніторингу здоров’я дітей. Нормальний характер росту зазвичай свідчить про добрий загальний стан здоров’я дитини. З іншого боку, низький зріст (довжина тіла) дитини чи затримка її росту можуть бути варіантом нормального розвитку (сімейний (генетичний) низький зріст, затримка (конституційна) росту, деякі діти мають ознаки обох станів), а також ідіопатична низькорослість (ІН), які мають характеристики нормальної або близької до норми ШР за відсутності ознак певного захворювання, що затримує зростання. Але водночас сповільнення ШР і низький зріст можуть бути першою чи основною ознакою певної хронічної соматичної, ендокринної, генетичної, метаболічної, спадкової чи іншої патології, що потребує додаткового обстеження і відповідного лікування. Тому обов’язково вимірювати зріст, оцінювати динаміку зростання під час рутинного обстеження кожної дитини.
Вважається, що:
- зріст дитини в нормі, якщо показник зросту (довжини тіла) перебуває між –1 сигмальним відхиленням (СВ) і 1СВ;
- зріст низький, якщо виміряний зріст (довжина тіла) дитини на графіку на рівні або нижче ніж –2 СВ для дітей цієї статі та віку;
- показники виміряного зросту (довжини тіла) в межах від –1 СВ до –2 СВ не вважають патологічними, але така дитина потребує спостереження за динамікою ШР.
ІН є діагнозом виключення. Якщо під час обстеження у дитини виключено сімейний низький зріст (СНЗ) і конституційну затримку росту та пубертату (КЗРП) і не виявлено іншої патологічної причини, вважають, що у неї ІН.
Потенційними перевагами визначення генетичного діагнозу є рішення щодо необхідності терапії, її спрямування, подальше обстеження на супутні захворювання та можливість виявлення інших уражених членів сім’ї.
Критерії якості медичної допомоги
Обов’язкові
- Під час рутинного обстеження дитини лікарі загальної практики – сімейні лікарі, педіатри вимірюють зріст, визначають масу тіла й оцінюють динаміку зростання відповідно до графіків (ростограм), нормативів зросту у СВ.
- Діагностику фізичного розвитку передчасно народжених дітей здійснювати за показником довжини тіла (у см) відповідно до статі та гестаційного віку новонародженої дитини з використанням шкал Фентона для народжених передчасно дітей. Якщо довжина тіла новонародженої дитини відповідної статі та гестаційного віку:
- в межах від 10-го до 90-го перцентилів – розвиток дитини відповідає гестаційному віку (adequate for gestational age, AGA);
- нижче ніж 10-й перцентиль – дитина замала для гестаційного віку (small for gestational age, SGA);
- вище ніж 90-й перцентиль – дитина завелика для гестаційного віку (large for gestational age, LGA).
3. Оцінити ШР:
- для дитини віком до двох років (24 місяців) відповідної статі – за визначений інтервал часу (за 2 або 6 місяців);
- для дітей від двох років і старших на затримку ШР або на повільніше зростання вказують відхилення вниз на ростограмах такі показники:
- у віці від 2 до 4 років – ШР менше ніж 5,5 см/рік;
- у віці від 4 до 6 років – ШР менше ніж 5 см/рік;
- у віці від 6 років до статевого дозрівання: ШР менше ніж 4 см/рік для хлопців і менше ніж 4,5 см/рік для дівчат.
4. Якщо у дитини виявлено низький для її віку та статі зріст, збирають детальний життєвий і сімейний анамнез і проводять її фізикальний огляд за алгоритмом (рис. 1).
Рис. 1. Алгоритм оцінювання дитини з низьким зростом*
Оцінити можливість наявності у дитини непатологічної низькорослості: СНЗ і КЗРСД, або ІН.
5. Оцінити генетичний потенціал зростання дитини (цільовий зріст) за даними середнього зросту батьків за допомогою рівняння (панель 1).
6. Розраховувати прогнозований зріст для дитини віком понад два роки (панель 1; рис. 2).
7. Оцінити наявність ознак, що вказують на патологічні причини низькорослості (основне системне захворювання, генетичне чи ендокринне захворювання) відповідно до інформації (табл. 1).
8. Діти віком до двох років (до 24 місяців) із показниками ШР (довжини тіла) між –1 СВ і –2 СВ потребують спостереження, а у разі прогресування ступеня відхилення зросту (довжини тіла) від норми потребують обстеження відповідно до Критеріїв оцінювання фізичного розвитку дітей віком до 18 років, затверджених наказом Міністерства охорони здоров’я України від 13 вересня 2024 р. № 1590, зареєстрованим у Міністерстві юстиції України 27 вересня 2024 р. за № 1459/42804.
9. Одночасно з оцінюванням зросту (довжини тіла) дитини вимірюють і оцінюють її масу тіла як одну з можливих патологічних чи фізіологічних причин затримки росту чи низькорослості.
10. Оцінюють причину низькорослості у дитини віком понад два роки, яка народилась SGA (табл. 1; панель 2).
11. Провести лабораторні та візуалізаційні обстеження.
- Базове обстеження:
- визначення КВ (рентгенографія лівої руки та зап’ястка) показано для дітей із низьким зростом, нормальною ШР (тобто ШР не менше ніж 5 см/рік у віці від 4 до 6 років і не менше ніж 4 см/рік у віці від 6 років до статевого дозрівання) за відсутності інших симптомів (панель 1). Враховувати, що затримка КВ означає наявність різниці між кістковим і хронологічним віком приблизно 12 місяців у дитини, хронологічний вік якої – між 2 і 4 роками, 18 місяців – між 4 і 12 роками та 24 місяці – після 12 років;
- скринінг на целіакію проводять дітям із шлунково-кишковими симптомами або з наявністю родичів першого ступеня споріднення із целіакією.
- Додаткове обстеження проводять дітям дуже низького зросту (до прикладу, зріст ≤ –2,5 СВ), із затримкою ШР (наприклад, крива зріст – вік перетинає дві нижчі основні сигмальні лінії, або ШР < 5 см/рік у віці від 4 до 6 років і < 4 см/рік між 6 роками і статевим дозріванням) або якщо анамнез або фізикальне обстеження викликало підозру на специфічне системне, ендокринне чи генетичне захворювання.
- Лабораторні обстеження залежать від симптомів дитини, клінічної ситуації, їх узгоджують із відповідними фахівцями. Дітям призначають:
- загальний аналіз крові (ЗАК), швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ) або С-реактивний білок (СРБ);
- електроліти, креатинін, бікарбонат, кальцій, фосфат, лужна фосфатаза, альбумін;
- серологічні дослідження на целіакію;
- тиреотропний гормон (ТТГ), вільний тироксин (вТ4), інсуліноподібний фактор росту 1 (ІФР‑1) та білок, що зв’язує інсуліноподібний фактор росту 3 (ІФРЗБ‑3), що є більш чутливим для прогнозування діагнозу дефіциту гормону росту у дітей віком до 10 років, ніж ІФР‑1.
12. Каріотипування або хромосомний мікроматричний аналіз призначають усім дівчатам із низьким зростом та/або затримкою статевого розвитку для виключення синдрому Тернера, а також у хлопців із супутніми аномаліями статевих органів.
13. ІН діагностують у дітей зі зростом нижче ніж 2 СВ від середнього для віку і статі дитини за відсутності біохімічних чи інших доказів основного генетичного, системного чи ендокринного захворювання, і ці пацієнти не мають дефіциту ГР за даними тестів стимуляції ГР. ШР у цих дітей в межах норми (часто на нижній межі). СВ росту дитини нижче від діапазону, передбаченого середнім зростом батьків, затримки КВ нема.
Бажані
14. Рішення про проведення генетичного тестування ухвалюють спільно з родиною дитини з урахуванням потенційних переваг ідентифікації генетичного діагнозу.
15. Генетичне тестування проводять, якщо у дитини:
- дуже низький зріст (нижче за –3 СВ);
- множинна недостатність гормонів гіпофіза;
- діти, народжені SGA, у яких не відбувається надолуження росту;
- додаткові вроджені аномалії або дисморфічні особливості;
- ознаки скелетної дисплазії;
- асоційована інтелектуальна недостатність або мікроцефалія.
16. Дітям з ІН, які мають легкі або ледь помітні форми скелетної дисплазії, надто якщо дитина має будь-які ознаки диспропорційності тіла (до прикладу, підвищене співвідношення зросту стоячи до зросту сидячи), доцільно провести дослідження за допомогою тестування панелі генів на скелетні дисплазії. Тестова панель має містити ACAN, NPR2, PTPN11 і SHOX. Гетерозиготний варіант одного із цих генів є відносно частою причиною легкої скелетної дисплазії. Рішення про проведення генетичного тестування слід ухвалювати спільно з родиною. Серед потенційних переваг – обстеження на супутні захворювання і можливість виявлення інших уражених членів сім’ї.
|
Таблиця 1. Основні причини низького зросту |
|||||
|
Опції |
Відмінні риси |
Основні обстеження |
Лікування |
КВ |
Темпи росту |
|
Варіанти росту в нормі |
|||||
|
СНЗ1 |
Низький зріст батьків, часто нижчий від –1,3 СВ. Зріст дорослої особи низький для популяції, але в межах діапазону, передбаченого зростом батьків |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ |
Не потрібно. Заспокоєння; стежити за зростанням |
Норма |
На нижній межі норми. Наприклад, із 6 років до статевого дозрівання: дівчата близько 45 см/рік; хлопці близько 3,54,5 см/рік |
|
КЗРП1 |
Зріст у межах норми для КВ, але не для хронологічного віку. Часто сімейний анамнез затримки росту та/або статевого дозрівання. Дорослий зріст зазвичай нормальний |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ. Будьте уважні щодо можливого основного системного захворювання. Лабораторний скринінг, якщо зростання низьке |
Не потрібно. Заспокоєння; стежити за ростом; +/– лікування чоловічими статевими гормонами в період статевого дозрівання |
Затримка |
Повільні протягом перших 35 років життя; звичайні в дитинстві; затримка пубертатного стрибка росту, але він триває, що часто призводить до нормального дорослого росту |
|
Немовля, SGA |
Більшість новонароджених SGA наздоганяють згаяне до 2 років; решта мають повільніше відновлення або його нема, що можна вважати патологічним |
Анамнез, фізикальний огляд, визначення КВ. Для недоношених немовлят коректуйте зріст відповідно до гестаційного віку (до 1 року хронологічного віку) |
Слідкуйте за зростом, щоб відрізнити його від 10% немовлят, народжених SGA, які не мають наздоганяючого зростання і у яких розглядається лікування ГР |
Норма |
Норма |
|
Патологічні причини затримки росту |
|||||
|
Недоїдання |
Низька маса тіла щодо зросту |
Анамнез (зокрема дієтичний та соціальний), фізикальний огляд, КВ |
Усунути дефіцит харчування |
Затримка або норма |
Повільні |
|
Терапія глюкокортикостероїдами |
Вплив на зростання залежить від дози, найбільш негативний – при системному дозуванні. У разі тривалого застосування інгаляційних глюкокортикостероїдів можуть спостерігатися легкі ефекти |
Анамнез, фізикальний огляд. Оцініть внесок основного захворювання до дефіциту росту |
Мінімізуйте дозу глюкокортикостероїдів або призначте дні з чергуванням, якщо це можливо; розглянути альтернативні препарати |
Затримка |
Повільні |
|
Захворювання ШКТ (особливо ХК і целіакія) |
Симптоми ШКТ (діарея, біль у животі). У разі ХК можуть з’явитися виразки у ротовій порожнині та анальні тріщини/шкірні плями |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ. Скринінгові лабораторні тести, а саме ЗАК, ШОЕ або СРБ, серологічні дослідження на целіакію |
Діагностувати та лікувати основне захворювання, покращити харчування, уникати глюкокортикостероїдів |
Затримка |
Повільні |
|
Системні порушення або процеси із вторинним впливом на ріст |
|||||
|
Ревматологічні захворювання (особливо системний ЮІА) |
Лихоманка, артралгії, висип, лімфаденопатія |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ. Скринінгові лабораторні тести, серед них ЗАК та ШОЕ або СРБ, ANA, РФ |
Діагностувати і лікувати основне захворювання, покращити харчування, уникати глюкокортикостероїдів |
Затримка |
Повільні |
|
Захворювання нирок: ХХН, нирковий тубулярний ацидоз |
Порушення росту може передувати діагнозу ХХН. Інші симптоми ХХН можуть включати поліурію, набряки, підвищення рівня креатиніну, сечу кольору чаю та гіпертензію |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ. Скринінгові лабораторні тести, серед них азот сечовини крові, креатинін та загальний аналіз сечі |
Діагностувати і лікувати основне захворювання, максимально повноцінне харчування; ГР, якщо потрібно |
Затримка |
Повільні |
|
Рак |
Будьякий рак – численні механізми затримки росту, зокрема зниження споживання їжі, збільшення енергетичних потреб. Рак мозку – прямий вплив на функцію гіпоталамус – гіпофіз. Рак ЦНС, який лікують променевою терапією або хімієтерапією, може мати прямий вплив на вироблення ГР із пізнім впливом на ріст |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ. Для дітей з онкологічними захворюваннями в анамнезі або із симптомами, пов’язаними із ЦНС чи гіпоталамогіпофізарними захворюваннями, – скринінгові лабораторні тести для оцінювання функції гіпофіза (вТ4, ІФР‑1, ІФРЗБ‑3), магнітнорезонансна томографія голови з контрастом |
Забезпечити повноцінне харчування; лікувати будьякий вторинний дефіцит гормонів гіпофіза (наприклад, дефіцит ГР) |
Затримка |
Повільні |
|
Захворювання легень (наприклад, МВ, імунодефіцит із рецидивними легеневими інфекціями або важка астма) |
Респіраторні симптоми, рецидивні інфекції. У разі МВ – симптоми стеатореї/ШКТ, затримка розвитку |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ. Тест на МВ та імунодефіцити |
Діагностувати і лікувати основне захворювання, забезпечити повноцінне харчування, уникати глюкокортикостероїдів |
Затримка |
Повільні |
|
Імунологічне захворювання |
Рецидивні інфекції (прояви варіюють залежно від типу імунодефіциту) |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ. Обстеження щодо імунодефіциту |
Діагностувати і лікувати основне захворювання |
Затримка |
Повільні |
|
Ендокринні причини затримки росту |
|||||
|
Гіпотиреоз |
Млявість, сонливість, непереносимість холоду, закрепи, зниження рефлексів |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ. ТТГ і вТ4; якщо гіпотиреоз є центральним (низький ТТГ і низький Т4), також оцініть наявність дефіциту інших гормонів гіпофіза |
Заміщення гормонів щитоподібної залози |
Затримка |
Повільні |
|
Дефіцит ГР |
Затримка росту, що прогресує. Також можуть спостерігатися симптоми дефіциту інших гормонів гіпофіза |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ. Вимірювання ГР, ІФРI та ІФРЗБ‑3 |
ГР |
Затримка |
Повільні |
|
Передчасне статеве дозрівання |
Вірилізація |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ. ЛГ, ФСГ |
Лікування залежить від типу передчасного статевого дозрівання |
Випередження |
Спочатку швидкі, потім зростання рано припиняється |
|
Синдром Кушинга |
Ожиріння із центральним розподілом жиру, «горб буйвола», багряні стрії |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ. 24годинний збір сечі на вільний кортизол |
Діагностувати і лікувати основне захворювання |
Затримка |
Повільні |
|
Псевдогіпопаратиреоз 1го типу |
Брахідактилія, низький зріст, ожиріння з раннім початком, ектопічні осифікації, іноді з вадами нервового розвитку. Резистентність до паратгормону, з або без резистентності до ТТГ і гонадотропінів |
Анамнез, фізикальний огляд, КВ. Сироватковий кальцій, фосфор, паратгормон. Молекулярногенетичне тестування (локус комплексу GNAS) |
Лікування гіпокальціємії |
Випередження |
Спочатку нормальні або швидкі, потім рано припиняються |
|
Генетичні захворювання з первинним впливом на ріст |
|||||
|
Синдром Тернера |
Широка грудна клітка, шия зі шкірними перетинками по боках, cubitus valgus3, genu valgum, деформація Маделунга4. До 50% мають лише низький зріст і відсутній пубертатний розвиток |
Аналіз каріотипу (45, X, структурна аномалія Xхромосоми або мозаїцизм) |
Естрогени, ГР |
Норма |
Повільні |
|
Мутації SHOX |
Можливий ізольований низький зріст (зазвичай кремезна статура) або додаткові ознаки: коротші передпліччя та гомілки, cubitus valgus3, деформація Маделунга4, високе дугоподібне піднебіння |
Молекулярногенетичне тестування на аномалії SHOX |
Розглянути ГР |
Норма |
Повільні |
|
Синдром Нунана |
Незначний лицевий дисморфізм, захворювання серця, інтелектуальна недостатність, перетинка на шиї, вдавлена грудна клітка, крипторхізм |
Молекулярногенетичне тестування на гени PTPN11, SOS1 та інші2 |
Розглянути ГР |
Норма |
Понижені або повільні |
|
Синдром Рассела – Сільвера |
Тяжка внутрішньоутробна затримка зросту і постнатальна затримка розвитку. Опуклий лоб, трикутне обличчя, опущені кути рота, асиметрія тіла (гемігіпертрофія) |
Клінічний діагноз, підтверджений |
Розглянути ГР |
Норма |
Повільні |
|
Скелетні дисплазії |
|||||
|
Ахондроплазія |
Короткі руки і ноги, гіпоплазія середньої частини обличчя, кисті тризубцем. Більшість випадків виявлено внутрішньоутробно або в ранньому дитинстві |
Клінічний діагноз. Доступне генетичне тестування на мутації гена FGFR32 |
Лікування ускладнень, які можуть включати компресію краніоцервікального з'єднання, апное уві сні, стеноз хребта |
З невеликою затримкою |
Повільні |
|
Гіпохондроплазія |
Короткі руки і ноги подібно до ахондроплазії, але м’якші; поперековий лордоз. Може включати макроцефалію, епілепсію |
Огляд скелета. Генетичне тестування на мутації гена FGFR3 |
Спостереження щодо стенозу хребта з операцією за необхідності |
Норма |
Повільні |
|
Спондилоепіфізарна дисплазія |
Неоднорідні прояви; тулуб непропорційно вкорочений порівняно з кінцівками; може розвинутися сколіоз, кіфоз і артроз |
Антропометрія; огляд скелета |
Спостереження за захворюваннями хребта й остеоартритом, за необхідності – хірургічне втручання |
Норма |
Повільні |
|
Недосконалий остеогенез |
Дітей із захворюванням середнього і тяжкого ступеня зазвичай розпізнають за повторними переломами, але також розвивається низький зріст. Можуть бути сині склери, сколіоз і втрата слуху |
Обстеження скелета |
Бісфосфонати, лікування переломів |
Норма |
Нижня межа норми або повільні |
|
1 Деякі пацієнти мають ознаки і СНЗ, і КЗРП. 2 Обстеження пацієнтів, у яких є підозра на цей розлад, зазвичай виконує ендокринолог дитячий, гастроентеролог або лікаргенетик. 3 Cubitus valgus – деформація, за якої передпліччя відхилене від тіла більше ніж зазвичай, коли рука повністю розігнута. 4 Деформація Маделунга – це вогнищева дисплазія дистального відділу променевої кістки, що може призвести до дошкульного болю в ліктьовій кістці та зап’ястку. Скорочення: ЮІА – ювенільний ідіопатичний артрит; ЛГ – лютеїнізувальний гормон; ФСГ – фолікулостимулювальний гормон; ШКТ – шлуновокишковий тракт; ХК – хвороба Крона; ANA – антитіла; РФ – ревматоїдний фактор; ХХН – хронічна хвороба нирок; ЦНС – центральна нервова система; МВ – муковісцидоз. |
|||||
Панель 1
Прогнозований дорослий зріст
Визначення прогнозованого дорослого зросту
Для цього використовують інформацію щодо зросту у біологічній родині дитини в поєднанні з інформацією про її власний зріст і ступінь дозрівання скелета (за КВ). Якщо затримка КВ наближена або за межами параметрів зросту дитини, тоді прогнозований зріст слід перерахувати на основі КВ, а не хронологічного віку. Це забезпечить більш точне оцінювання очікуваного зросту. Наприклад, якщо хлопчик віком 8 років і 6 місяців має зріст 117 см і КВ 6,5 року, то його зріст відповідає –2,0 СВ для хронологічного віку, але нормі для КВ, отже, дитина може мати конституційну затримку зросту.
За результатами оцінювання ухвалити рішення щодо подальшого обстеження і лікування.
Оцінювання генетичного потенціалу зростання дитини і визначення цільового зросту проводять за даними середнього зросту батьків (за можливості слід вимірювати зріст біологічних батьків безпосередньо) за допомогою рівняння:
- для дівчат (см): ((зріст батька –13) + зріст матері)/2;
- для хлопців (см): (зріст батька + (зріст матері + 13))/2.
Для дівчат і хлопців 8,5 см по обидва боки від цього розрахункового значення (цільового зросту) представляють від –1,88 до 1,88 СВ для очікуваного зросту дорослої людини.
Оцінювання результатів визначення КВ
Значна затримка КВ відповідає КЗРП, яку вважають варіантом нормального росту. Однак значне уповільнення КВ також спостерігають при багатьох типах патологічної недостатності росту, серед них дефіцит харчування, основне системне захворювання (таке як ЗЗК) і дефіцит гормону росту. Для диференційної діагностики цих двох станів врахувати, що діти із КЗРП здебільшого мають нормальну або понижену ШР до досягнення КВ 11 років у дівчат або 13 років у хлопців. Навпаки, діти з основними системними або ендокринними захворюваннями мають тенденцію до прогресування зниження ШР. Слід ретельно стежити за зростанням дітей зі значно уповільненим КВ з оцінюванням симптомів і ознак системного або ендокринного захворювання.
КВ у нормі відповідає декільком діагностичним можливостям: у дитини з батьками низького зросту КВ у нормі підтверджує діагноз сімейного низького зросту. Однак КВ у нормі також спостерігають у молодих дівчат із синдромом Тернера. Крім того, КВ може бути лише незначно сповільненим при ранніх або легких формах деяких системних захворювань, які спричиняють затримку росту. Отже, КВ у межах норми свідчить про те, що основне генетичне або системне захворювання є малоймовірним, але не неможливим.
Випередження КВ іноді спостерігають у старших дітей та підлітків низького зросту, особливо із передчасним статевим дозріванням і гіпертиреозом. Ці діти зазвичай мають прискорений ранній ріст, але ризикують раннім закриттям епіфіза, що призводить до низького зросту в дорослому віці, якщо не поставити належний діагноз і не лікувати. Діти з аутосомно-домінантним низьким зростом унаслідок мутації гена агрекана також мають низький зріст із випередженням КВ.
Панель 2
Наявність патологій як причин низькорослості
Основною ознакою більшості патологічних причин низького зросту є його низька швидкість.
1. Системні порушення або процеси із вторинним впливом на зростання
Майже будь-яке серйозне захворювання може спричинити затримку росту. Аномалії росту і дозрівання, які виникають у дітей із гострими чи хронічними захворюваннями, можуть бути наслідком первинного процесу захворювання через підвищені енергетичні потреби або дефіцит харчування (наприклад, зниження споживання або порушення всмоктування). На ріст також можуть вплинути такі методи лікування, як променева терапія (постійний ефект), глюкокортикоїди (ГК), стимулятори, які застосовують у разі синдрому дефіциту уваги з гіперактивністю, або хімієтерапія (здебільшого тимчасові ефекти, але можуть мати невеликий постійний ефект, якщо лікування тривале). Деякі захворювання можуть викликати вторинні порушення продукування гормонів, які впливають на ріст.
Недоїдання є найпоширенішою причиною недостатнього росту в усьому світі. Здебільшого недоїдання є ізольованим, спричиненим неадекватним постачанням їжі (наприклад, через бідність) або самовстановленим обмеженням (наприклад, через страх ожиріння). В інших випадках недостатнє харчування пов’язане з основним системним захворюванням, яке перешкоджає прийому чи засвоєнню їжі або збільшує енергетичні потреби. Недостатнє харчування призводить до низького зросту із його затримкою; відмітною ознакою є низьке співвідношення ваги до зросту.
Глюкокортикоїдна терапія. Оскільки ГК використовують для лікування різноманітних захворювань, вони є частою причиною затримки росту у дітей. ГК пригнічують ріст через кілька різних механізмів, серед них втручання в секрецію та дію ендогенного ГР, формування кісток, утримання азоту та утворення колагену. Вплив ГК на ріст залежить від типу, дози і тривалості впливу. Якщо лікування ГК припиняють, у дітей зазвичай відбувається деяке прогресуваня зростання, проте можливий стійкий вплив на ріст і після припинення терапії. Порушення росту вираженіше у разі застосування препаратів із більшою тривалістю дії і коли їх вводять щодня порівняно зі схемою через день. Деяке пригнічення лінійного росту відбувається навіть у разі застосування доз, які використовують для фізіологічної заміни (тобто дози преднізолону від 3 до 5 мг/м2 на день; приблизно від 0,075 до 0,125 мг/кг на день), і прогресування порушення росту настає зі збільшенням доз. Порушення росту може виникнути навіть у разі тривалого введення інгаляційних ГК у дитинстві, хоча загальний вплив цих препаратів на дорослий зріст незначний.
Хронічна хвороба нирок спричиняє затримку росту принаймні у 1/3 дітей. Основними її причинами є порушення метаболізму ГР та його головного медіатора – ІФР‑1. Інші фактори можуть включати метаболічний ацидоз, уремію, погане харчування внаслідок дієтичних обмежень, анорексію внаслідок хронічних захворювань, анемію, дисбаланс кальцію та фосфору, ниркову остеодистрофію або використання високих доз ГК. Пацієнти є кандидатами на терапію ГР до трансплантації нирки.
Захворювання серця. Затримка росту часто стається у дітей із серйозними захворюваннями серця будь-якої причини. Вважають, що основними патогенетичними факторами є гіпоксія, анорексія та підвищена базальна потреба в енергії. Іноді затримка росту є ознакою захворювання серця.
Ознаки, що вказують на основне системне захворювання:
- шлунково-кишкові симптоми, зокрема апетит, біль у животі, діарея та ректальні кровотечі, вказують на можливість ХК або целіакії;
- легеневі симптоми, зокрема важка астма, рецидивні інфекції, вказують на ймовірність МВ або імунодефіциту;
- рецидивні інфекції вказують на можливість імунодефіциту; рецидивний середній отит із необхідністю міринготомії, пов’язаний із синдромом Тернера;
- артралгія або артрит, асоційовані із ЗЗК, ревматичними захворюваннями (до прикладу, ЮІА) або целіакією;
- лікарські засоби – тривале або часте застосування ГК (зокрема інгаляційні ГК) може сприяти затримці росту. Використання стимуляторів для синдрому дефіциту уваги і гіперактивності також пов’язано із легкою затримкою росту, хоча цей ефект зазвичай тимчасовий.
2. Ендокринні або генетичні захворювання
Ендокринні розлади є відносно рідкісними причинами низького зросту, але їх важливо діагностувати, оскільки вони реагують на специфічне лікування. Ендокринні розлади часто супроводжуються затримкою КВ. Винятком є передчасне статеве дозрівання, коли прискорений ранній ріст може супроводжуватися раннім дозріванням епіфізів і низьким зростом дорослої людини.
Захворювання обміну речовин часто призводить до затримки росту. Серед набутих захворювань найпоширенішим є цукровий діабет 1-го типу з дуже поганим глікемічним контролем (розвивається синдром Моріака, який характеризується затримкою лінійного росту і статевого дозрівання, гепатомегалією та кушингоїдними ознаками). Будь-який розлад, пов’язаний із дефіцитом або порушеною дією вітаміну D, може спричинити гіпофосфатемію і рахіт, який характеризується аномальним розвитком епіфізів, викривленням кінцівок і зниженням росту.
- Гіпотиреоз. Затримка росту – добре відомий наслідок гіпотиреозу в дитинстві й може бути його основною ознакою. Затримка КВ, тому багато дітей із гіпотиреозом мають достатньо нормальний потенціал росту після виявлення і лікування хвороби. Діти, у яких своєчасно діагностували і лікували гіпотиреоз, часто добре надолужують відставання у зрості та мають ріст у дорослому віці у нормі, якщо немає інших причин низького зросту. Щоб виявити і первинний, і центральний гіпотиреоз, оцінювання має включати вимірювання ТТГ і вільного тироксину.
- Дефіцит гормону росту вроджений чи набутий.
- Передчасне статеве дозрівання (центральне і периферичне) та ранній статевий розвиток пов’язані з підвищеною секрецією статевих стероїдів. Воно спричиняє прискорене дозрівання епіфізів зі швидким ростом у дитинстві, але більш швидким прогресуванням КВ. Без втручання ці спочатку високі діти у дорослому віці матимуть низький зріст, оскільки раннє закриття епіфізів передчасно зупиняє лінійний ріст.
- Синдром Кушинга спричинений надлишком секреції ГК аденомою надниркових залоз, а хвороба Кушинга – це аденома гіпофіза, що секретує адренокортикотропний гормон. Обидва захворювання поєднують збільшення маси тіла і затримку росту. Іншими ключовими клінічними ознаками є центральне ожиріння, жирова тканина над лопатками («горб буйвола»), стрії на животі, гірсутизм, акне та нейропсихологічні симптоми. Найкращими тестами для встановлення діагнозу є 24-годинний збір сечі на вільний кортизол (і креатинін) або дексаметазоновий супресивний тест.
- Псевдогіпопаратиреоз. Псевдогіпопаратиреоз типу 1 характеризується фізикальними ознаками, які можуть включати брахідактилію, низький зріст, кремезну статуру, ожиріння з раннім початком, ектопічні осифікації та іноді порушення нервової системи, а також резистентність до паратгормону.
Генетичні захворювання з первинним впливом на ріст. Кілька генетичних захворювань мають помітний вплив на ріст. Іноді низький зріст є початковим клінічним проявом. Багато інших генетичних захворювань, таких як синдром Дауна, включають низький зріст, але не перераховані тут, оскільки зріст не є основною ідентифікаційною характеристикою.
- Синдром Тернера є важливою проблемою для низьких на зріст дівчат, із затримкою росту. Практично усі дівчата із синдромом Тернера мають низький зріст, а також відсутність або суттєву затримку статевого дозрівання.
- Мутації гена SHOX (Short stature HOmeoboX). Ген SHOX відповідає за низький зріст і деформації скелета, пов’язані із синдромом Тернера, дисхондростеозом Лері – Вейля та мезомелічною дисплазією Лангера. Такі пацієнти зазвичай мають коротші передпліччя і гомілки (зі зменшенням розмаху рук і довжини ніг порівняно з тулубом), деформацію Маделунга передпліччя (вогнищева дисплазія дистального променевого фізису), сubitus valgus (передпліччя відхилене від тіла більше ніж зазвичай, коли рука повністю розігнута), високе аркоподібне піднебіння та м’язову гіпертрофію (що відображається як низька, кремезна статура). Лікування ГР є ефективним для збільшення лінійного росту у пацієнтів з ізольованим дефіцитом SHOX.
- Синдром Прадера – Віллі є найпоширенішою синдромальною формою ожиріння. Ожиріння і гіперфагія зазвичай розвиваються в ранньому дитинстві та можуть бути важкими. Іншими поширеними клінічними характеристиками є гіпотонія і проблеми з годуванням у дитинстві, затримка розвитку і гіпогонадизм. Низький зріст є поширеним явищем, але може не розвинутися до пізнього дитинства, коли дитина не зазнає ростового статевого стрибка. Лікування ГР збільшує лінійний ріст і покращує статуру.
- Синдром Нунана є відносно поширеним аутосомно-домінантним розладом, який пов’язаний із низьким зростом і вродженою вадою серця, найчастіше стенозом легеневої артерії. Найбільш характерними іншими клінічними ознаками є широко розставлені очі (гіпертелоризм) і низько посаджені вуха. Діти із синдромом Нунана можуть мати затримку мовлення чи моторики.
- Синдром Рассела – Сільвера характеризується значною внутрішньоутробною затримкою розвитку і постнатальною затримкою росту, трикутним обличчям, чолом, що випинається, опущеними кутами рота та асиметрією тіла (гемігіпертрофією). Більшість немовлят мають труднощі з годуванням, легку затримку розвитку і порушення дихання уві сні. Можлива помірна ефективність лікування ГР.
- Скелетні дисплазії/аномалії ростової пластини, пов’язані з низьким зростом, викликані спадковими дефектами розвитку хряща/кісток і часто пов’язані з непропорційним низьким зростом (із непропорційно короткими кінцівками для тулуба або навпаки). Ці порушення слід запідозрити у дитини з низьким зростом і деформацією кісток, повторними переломами або аномальними результатами на рентгенограмах (наприклад, енхондроми, викривлення або вкорочення довгих кісток, дефекти хребців або аномалії ребер). Існують різноманітні скелетні дисплазії з дуже різними фенотипами, серед них ахондроплазія, гіпохондроплазія, спондилоепіфізарна дисплазія, остеопетроз і недосконалий остеогенез.
Ключові елементи анамнезу, пов’язані з ендокринними захворюваннями:
- млявість, сонливість, непереносимість холоду, закрепи – ці симптоми вказують на гіпотиреоз;
- затримка розвитку/порушення в навчанні – проблеми з невербальними навичками навчання є поширеними при синдромі Тернера. Затримка розвитку поширена при синдромі Нунана або Рассела – Сільвера і псевдогіпопаратиреозі. Набутий гіпотиреоз часто асоціюють зі зміненою успішністю в школі. Багато синдромів із затримкою розвитку, такі як синдроми Дауна, Прадера – Віллі та Блума, також включають низький зріст;
- нейропсихологічні зміни. Симптоми психічних захворювань виникають у більш ніж половини пацієнтів із синдромом Кушинга будь-якої етіології.
3. Діти, які народились замалими для гестаційного віку (SGA), із наздоганяючим ростом
Більшість немовлят, народжених SGA, до дворічного віку досягають швидших темпів зростання, достатніх для того щоб зріст став у межах норми (довжина тіла вища ніж –2 СВ). Приблизно 10% немовлят із SGA, надто тих, хто народився з важчим SGA, не можуть надолужити зростання, достатнє для того щоб бути в межах норми до дворічного віку. Аналіз мультигенного секвенування дітей SGA з ізольованим низьким зростом може виявити патогенний або ймовірно патогенний генетичний варіант у 15% пацієнтів. Дітям із постійним низьким зростом у віці від двох до чотирьох років може бути корисна терапія ГР.
4. Ідіопатична низькорослість
ІН визначають у дітей зі зростом нижче за 2 СВ від середнього для віку і статі дитини за відсутності біохімічних чи інших доказів основного генетичного, системного чи ендокринного захворювання, якщо ці пацієнти не мають дефіциту ГР. Ці діти мають нормальну (часто на нижній межі) швидкість росту. СВ росту дитини нижчий за діапазон, передбачений середнім зростом батьків, нема затримки КВ.
Діагноз ІН встановлюють за умови відсутності клінічних, лабораторних та інших даних обстежень, що свідчать на користь фізіологічних (СНЗ, КЗРП) чи патологічних причин низькорослості. Здебільшого діагноз ІН можна встановити, ґрунтуючись на клінічній картині, і формальне тестування на дефіцит ГР не потрібне. У разі проведення тесту на стимуляцію ГР діти з ІН не відповідають критеріям дефіциту ГР. Деякі діти з очевидною ІН можуть мати патологічні розлади, які не діагностують під час стандартного обстеження
Розділ ІІІ. Лікування та подальше спостереження
Положення СМД. За необхідності, лікування дітей із низькорослістю або затримкою зростання проводять ендокринологи дитячі або фахівці відповідно до патології, що її спричинила.
Обґрунтування. Застосування немедикаментозного чи медикаментозного лікування дитини із затримкою зростання чи низькорослістю сприяє досягненню нормального дорослого зросту, зменшенню психологічного стресу та поліпшенню якості життя.
Критерії якості медичної допомоги
Обов’язкові
- Діти із СНЗ та КЗРП без симптомів, що є варіантами нормального розвитку, не потребують лікування, лише спостереження за динамікою зростання і статевим дозріванням (табл. 2). Спостереження проводить педіатр, лікар загальної практики – сімейний лікар під час рутинних оглядів, ендокринолог дитячий;
Хлопцям із КЗРП (рис. 3) або поєднанням СНЗ та КЗРП проводять спостереження за ШР, статевим розвитком і наявністю симптомів. Якщо затримка росту тяжка, розглядають короткий курс лікування статевими гормонами для стимулювання пубертату.- Діти зі значною затримкою КВ перебувають під спостереженням ендокринолога дитячого з оцінюванням симптомів щодо ознак системного або ендокринного захворювання. Після консультації ендокринолога дитячого призначають лікування, яке обирають відповідно до причини, яка призвела до цього стану.
- Діти, народжені SGA, які у віці до двох років (24 місяців) мають показники ШР між –1 СВ та –2 СВ і не демонструють наздоганяючого зростання у віці від двох до чотирьох років, потребують обстеження в ендокринолога дитячого і призначення лікування (панель 2).
- У разі виявлення у дітей генетично зумовлених захворювань, які є причинам низького зросту, ендокринолог дитячий призначає лікування.
- Дітям із тяжкою низькорослістю (менше ніж –2,25 СВ) проводять постійний моніторинг щодо можливого субклінічного основного системного захворювання, повторне оцінювання ШР, пубертату та симптомів і, за необхідності, призначення терапії (панель 2).
|
Таблиця 2. Ознаки відмінностей між СНЗ та КЗРП |
||
|
Особливість |
СНЗ |
КЗРП |
|
Зріст батьків |
Низький (одного чи обох батьків) |
Середній |
|
Статеве дозрівання батьків |
Вчасне |
Часто затримка |
|
Довжина тіла при народженні |
Нормальна або понижена |
Нормальна |
|
Зростання (від 0 до 2 років) |
Нормальне |
Повільне від середини неонатального періоду до середини дитинства |
|
Зростання (за 2 роки до статевого дозрівання) |
Нормальне |
Повільне |
|
Кістковий вік |
Нормальний |
Затримка |
|
Терміни статевого дозрівання |
Нормальне |
Затримка |
|
Пубертатне зростання |
Швидкість понижена |
Стрибок росту сповільнений, швидкість трохи знижена |
|
Дорослий зріст |
Низький |
Нормальний |
|
Примітка. Сімейний або генетичний низький зріст найчастіше є нормальним варіантом розвитку. Генетичний зріст дитини можна оцінити, розрахувавши середній зріст батьків, який базують на зрості обох біологічних батьків, і скорегований на стать дитини. Діти з низьким зростом у родині зазвичай мають низьку швидкість росту протягом усього життя. При сімейному низькому зрості ШР і КВ – в межах норми (КВ відповідає хронологічному віку, що допомагає відрізнити їх від дітей із конституційною затримкою росту), та один або обоє батьків мають низький зріст. |
||
Розділ IV. Профілактика низькорослості
Положення СМД. За можливості профілактика низькорослості у дітей полягає в лікуванні причин її виникнення і прогресування.
Обґрунтування. За можливості профілактика низькорослості у дітей через ймовірний вплив на її причини сприятиме досягненню нормального дорослого зросту, зменшенню психологічного стресу і поліпшенню якості життя.
Критерії якості медичної допомоги
Обов’язкові
- Своєчасне діагностування затримки росту дитини завдяки проведенню регулярних антропометричних вимірювань дітей для оцінювання їхнього зросту, ШР, під час оглядів педіатра, лікаря загальної практики – сімейного лікаря, ендокринолога дитячого, іншого фахівця, який бере участь у наданні медичної допомоги дітям із порушенням росту.
- Виявлення патологічних чинників, захворювань тощо, які призводять до затримки темпів зростання чи низькорослості дитини, проведення їх лікування чи надання рекомендацій з усунення впливу цих негативних чинників.
Затверджено Наказом Міністерства охорони здоров’я України 08 квітня 2026 р. № 479
Дата оновлення стандарту: 2031 р.
Текст подано скорочено, адаптовано і уніфіковано відповідно до стандартів Тематичного випуску Медичної газети «Здоров’я України».
Повний текст за посиланням: https://www.dec.gov.ua/wp-content/uploads/2026/04/dn_479_08042026_dod.pdf
Електронну версію документа можна завантажити з офіційного сайту Міністерства охорони здоров’я України (http://www.moz.gov.ua) та з Реєстру медико-технологічних документів
(https://www.dec.gov.ua/cat_mtd/galuzevi-standarti-ta-klinichni-nastanovi/).
Тематичний номер «Педіатрія» № 2-3 (83-84) 2026 р.
