31 грудня, 2020
Лікарі та батьки вимагають від МОЗ ліків, міжнародного протоколу і регіональних відділень в Україні для дітей із хворобою Дюшена
Дистрофія Дюшена внесена до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, затвердженого наказом № 778 Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України від 27 жовтня 2014 року. Тому, відповідно до законодавства України, хворі із таким діагнозом користуються тими самими гарантіями державної підтримки для забезпечення необхідної терапії, як і інші пацієнти з орфанними захворюваннями. Хвороба Дюшена є тяжким прогресуючим захворюванням, що має незворотні наслідки для пацієнтів.
Нещодавно в Києві відбулася онлайн-конференція «Актуальні питання організації допомоги дітям із м’язовою дистрофією Дюшена в Україні», організована ГО «Українська академія дитячої інвалідності» (http://childneuro.gov.ua/academia) та державним закладом (ДЗ) «Український медичний центр реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України» (http://childneuro.gov.ua/, http://childneuro.gov.ua/webconf).
В онлайн-конференції брали участь: Володимир Мартинюк – завідувач кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації Національної медичної академії післядипломної освіти (НМАПО) імені П.Л. Шупика, директор ДЗ «Український медичний центр реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України»; Оксана Назар – к. мед. н., доцент кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації НМАПО імені П.Л. Шупика, заступник директора ДЗ «Український медичний центр реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України»; Вікторія Свистільник – к. мед. н., доцент кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації НМАПО імені П.Л. Шупика (https://nmapo.edu.ua/); Людмила Лівшиць – д. біол. н., професор, завідувачка лабораторії геноміки людини Інституту молекулярної біології і генетики Національної академії наук України (https://www.imbg.org.ua/uk/); Андрій Шатілло – к. мед. н., завідувач лабораторії спадкової нервово-м’язової патології та технічних засобів її компенсації ДУ «Інститут неврології, психіатрії та наркології НАМН України» (https://www.inpn.org.ua/). Під час заходу провідні українські лікарі з Києва та Харкова окреслили проблеми сучасної діагностики і лікування дітей із хворобою Дюшена та розповіли про методи їхньої реабілітації за міжнародними стандартами.
Окрім фахівців, на онлайн-конференції з доповідями виступили Маргарита Ященко та Ольга Попова – представники громадської організації «Дюшенна України» (http://dmd.org.ua/), яка є членом Всесвітньої організації по захисту пацієнтів із хворобою Дюшена (World Duchenne Organization). Вони говорили про проблеми сімей, де виховуються такі тяжкохворі діти.
Результатом заходу стало прийняття резолюції, яку підписали всі учасники конференції. Як зазначено в резолюції, у 2014 р. Європейський комітет із лікарських препаратів для людини (The Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP) зареєстрував препарат для лікування пацієнтів із хворобою Дюшена, які мають нонсенс-мутацію, – аталурен. Цей дороговартісний препарат життєво необхідний дітям із хворобою Дюшена. Цікаво, що в Європі аталурен рекомендований для терапії дітям віком від 2 років, а в Україні – лише від 5 років. У 2018 р. аталурен зареєстрований в Україні, але не закуповується за державні кошти.
Резолюція, яку підписали учасники конференції, передбачає звернення до:
- Національної академії медичних наук України щодо створення навчально-методичного центру допомоги дітям із нервово-м’язовими захворюваннями у структурі ДУ «Інститут неврології, психіатрії та наркології НАМН України» (Харків);
- Міністерства охорони здоров’я України щодо затвердження та впровадження української версії міжнародного клінічного протоколу лікування та реабілітації дітей із хворобою Дюшена; включення лікарського засобу аталурен для лікування пацієнтів із хворобою Дюшена до номенклатури державних закупівель; фінансового державного забезпечення лабораторії спеціалізованого медико-генетичного центру ДЗ «НДСЛ «ОХМАТДИТ» для придбання реактивів під час коригування Державного бюджету на 2021 р. та передбачення коштів для цього при підготовці проєкту бюджету на 2022 р.; створення бази даних пацієнтів із прогресуючими нервово-м’язовими захворюваннями, здійснення моніторингу стану їхнього здоров’я та потреб; включення до бюджетної програми при підготовці проєкту Державного бюджету України на 2022 р. умов забезпечення дітей із хворобою Дюшена життєво необхідними дороговартісними лікарськими засобами та виробами медичного призначення;
- медичних установ України, що мають на обліку пацієнтів із хворобою Дюшена, щодо інформації про наявність міжнародного протоколу лікування пацієнтів із хворобою Дюшена українською мовою та звернутися до них стосовно впровадження цього протоколу шляхом затвердження наказом керівника закладу (згідно з наказом МОЗ України № 1422 від 29 грудня 2016 року); створення бази даних дітей із хворобою Дюшена та здійснення моніторингу стану їхнього здоров’я та потреб; розробки графіків для планового швидкого прийому пацієнтів із діагнозом міопатія Дюшена (1 або 2 рази на рік, відповідно до міжнародного протоколу) із комплексним обстеженням та наданням різнопрофільних консультацій (без черг);
- керівників структурних підрозділів із питань охорони здоров’я ОДА та МДА (Київ, Львів, Харків, Дніпро, Одеса, Вінниця, Кропивницький) щодо розгляду питань стосовно створення центрів/відділень/інших закладів із надання медичної допомоги дітям із нервово-м’язовими захворюваннями, які також могли б обслуговувати пацієнтів з інших навколо розташованих регіонів.
До відома
М’язова дистрофія Дюшена (МДД) — серйозне рецесивне захворювання, характеризується швидким прогресуванням м’язової дистрофії, яка призводить до повної втрати здатності рухатися та смерті.
Назване на честь французького невропатолога Бенджаміна Дюшена, який вперше описав це захворювання у 1861 р.
До МДД призводить мутація в гені дистрофіну, що розташований на Х-хромосомі. Дистрофін відповідає за з’єднання цитоскелету кожного м’язового волокна з основною базальною пластинкою (позаклітинним матриксом) через білковий комплекс, який складається з багатьох субодиниць. Відсутність дистрофіну призводить до проникнення надлишкового кальцію у сарколему (клітинну мембрану). Як наслідок зміни цих сигнальних шляхів вода наповнює мітохондрії, які після цього розриваються. При дистрофії скелетних м’язів мітохондріальна дисфункція призводить до посилення стресу, викликаного цитозольно-кальцієвим сигналом, і посилення виробництва стрес-індукованих активних форм кисню. У цьому складному каскадному комплексі, який включає в себе кілька реакцій, ще і сьогодні не зрозуміло до кінця, чому через пошкодження сарколеми збільшуються прояви окисного стресу, який призводить до смерті клітини. М’язові волокна зазнають некрозу, і зрештою відбувається заміна м’язової тканини жировою та сполучною.
М’язова дистрофія Дюшена зустрічається у 1 на 4 000 новонароджених чоловічої статі. Мутації в гені дистрофіну можуть бути успадкованими або виникають спонтанно під час зародкової лінії передачі. Зазвичай на МДД хворіють лише чоловіки, хоча жінки можуть бути носіями захворювання. Якщо ж батько хворий на МДД, а мати є носієм або теж хвора, то в такому випадку на МДД може захворіти їх дитина жіночої статі.
Симптоми зазвичай з’являються до 5-6 років, але можуть вперше проявитися ще в ранньому дитинстві.
Основним симптомом МДД є м’язова слабкість, яка в першу чергу пов’язана з атрофією м’язів, а саме – скелетної м’язової тканини. У першу чергу атрофуються м’язи стегон, тазу, плечей та литок. М’язова слабкість виникає також у руках, шиї та інших частинах тіла, але зазвичай пізніше, ніж у нижній частині тіла. Ранні ознаки розладу можуть також включати псевдогіпертрофію (збільшення м’язів литок і дельтовидних м’язів), низьку витривалість і труднощі при стоянні без сторонньої допомоги, при підніманні сходами. М’язова тканина поступово замінюється жировою і фіброзною. Для допомоги при ходьбі у 10 років може бути необхідним застосування спеціальних підтяжок, але більшість пацієнтів вже від 12 років не може пересуватися без інвалідного візка. Пізніше розвиваються аномалії розвитку кісток, які призводять до деформації скелета, у тому числі до викривлення хребта.
У зв’язку з прогресуючим погіршенням роботи м’язів людина втрачає можливість рухатися, що може призвести до паралічу. Що стосується відхилень у психічному розвитку, то їх наявність чи відсутність у кожному конкретному випадку індивідуальна. Але якщо певні відхилення і присутні, то на розвиток дитини вони впливають несуттєво, адже з часом порушення не прогресує. Середня тривалість життя хворих на МДД – 20-30 років. Відомі випадки, коли хворий доживав до 40 років, але, на жаль, це виняток.
Жодних відомих ефективних препаратів для лікування МДД не існує. Хоча згідно з останніми дослідженнями стовбурових клітин, існують перспективні вектори, які можуть замінити пошкоджені м’язові тканини. Проте на даному етапі лікування, як правило, симптоматичне і спрямоване на покращення якості життя хворого.
Для винайдення ліків, які б пом’якшували наслідки дії МДД або ж взагалі вилікували її, сьогодні ведуться досить перспективні дослідження у багатьох напрямках. Особливо варто відзначити лікування стовбуровими клітинами, технологію пропуску екзону, аналогову активацію і генну заміну. Одним із напрямків досліджень є також підтримувальна терапія, спрямована на розробку ліків, що дали б змогу запобігти розвитку та прогресуванню хвороби.
Докладніше на сайті http://dmd.org.ua/
Тематичний номер «Педіатрія» № 5 (56) 2020 р.
