22 травня, 2025
Репродуктивне здоров’я жінок з орфанними захворюваннями: досвід провідних українських фахівців
Проблема репродуктивного консультування та ведення вагітності у пацієнтів з орфанними генетичними захворюваннями набуває все більшої актуальності в сучасній медичній практиці. Це зумовлено суттєвим прогресом у розвитку методів молекулярної діагностики, що відкриває нові можливості для точної верифікації рідкісних захворювань. У рамках ІІІ науково-практичної конференції з міжнародною участю «Українська орфанна академія. Лікування та супровід» провідні фахівці України представили комплексний аналіз сучасних підходів до репродуктивного консультування та медичного супроводу вагітності в жінок із різними типами орфанних захворювань. Особливу увагу було приділено питанням ведення вагітності при фенілкетонурії, лізосомних хворобах накопичення та порушеннях обміну жирних кислот. Експерти обговорили актуальні проблеми преконцепційної підготовки, особливості пренатальної діагностики та профілактики можливих ускладнень у цієї категорії пацієнтів, а також поділилися власним досвідом успішного ведення вагітності при різних типах орфанних патологій.
Ключові слова: орфанні захворювання, вагітність, генетичне консультування, пренатальна діагностика, фенілкетонурія, лізосомні хвороби накопичення, порушення обміну жирних кислот, метаболічні порушення, преконцепційна підготовка, мультидисциплінарний підхід.
