Хвороба Гоше у практиці гематолога: рання діагностика та сучасні підходи до вибору ферментнозамісної терапії
У клінічній практиці лікаря-гематолога можуть траплятися пацієнти з орфанними захворюваннями, зокрема хворобою Гоше. Рання діагностика цієї патології надзвичайно важлива, оскільки дозволяє своєчасно розпочати патогенетичну ферментнозамісну терапію (ФЗТ) та запобігти розвитку незворотних уражень кісток і суглобів та інших життєво важливих органів.
Резолюція Ради експертів «Про взаємозамінність біологічних лікарських засобів на прикладі хвороби Гоше»
3 грудня 2020 р. за підтримки ТОВ «Санофі-Авентіс Україна» відбулося засідання міжнародної експертної ради з орфанних метаболічних захворювань, до складу котрої увійшли провідні іноземні (США, Бразилія) й українські фахівці. Метою ради було визначити можливість взаємозамінності лікарських засобів, які належать до класу біологічних препаратів, окреслити особливості їх застосування для орфанних метаболічних захворювань.
Мукополісахаридози: очні прояви
За даними світової літератури, близько 5% новонароджених з’являються на світ із тією чи іншою генетичною патологією, яка в 60% випадків скорочує тривалість життя і в 70% – зменшує репродуктивні можливості [1]. Спадкові хвороби органа зору є причиною сліпоти приблизно в 42-84% випадків і, незважаючи на невелику поширеність, посідають важливе місце в ланці охорони здоров’я, оскільки є основним чинником інвалідизації дитячого населення [2].
Рідкісні захворювання: як не пропустити тяжку патологію
11-12 квітня 2019 р. в м. Києві за підтримки Національної дитячої спеціалізованої лікарні (НДСЛ) «ОХМАТДИТ» МОЗ України, Національної медичної академії післядипломної освіти (НМАПО) імені П.Л. Шупика та ГО «Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики» відбулася конференція на тему «Останні досягнення генетики людини. Орфанні метаболічні захворювання», присвячена 30-річчю заснування кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П.Л. Шупика та 125-річчю заснування НДСЛ «ОХМАТДИТ».
Болезнь Фабри: от диагноза к лечению
Болезнь Фабри (БФ) – наследственное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма сфинголипидов и относится к группе лизосомных болезней накопления. Для БФ характерна высокая клиническая вариабельность, что значительно затрудняет своевременную диагностику и лечение.
Дослідження впливу таліглюцерази альфа на кістковий мозок у пацієнтів з хворобою Гоше 1 типу
Хвороба Гоше (ХГ) є найпоширенішою лізосомальною хворобою накопичення. Недостатня активність ферменту глюкоцереброзидази призводить до накопичення глюкоцереброзиду в макрофагах [1]. Ці макрофаги, перевантажені накопиченим матеріалом, так звані клітини Гоше, в основному акумулюються в селезінці, печінці та кістковому мозку. ХГ 1 типу є найпоширенішою формою і характеризується відсутністю симптомів з боку центральної нервової системи.
Спадкові орфанні захворювання – міждисциплінарні діалоги
1-2 листопада з нагоди 10-річчя Центру орфанних захворювань Національної спеціалізованої дитячої лікарні (НДСЛ) «ОХМАТДИТ» Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України відбулася наукова конференція з міжнародною участю «Спадкові орфанні захворювання – міждисциплінарні діалоги». Своїм досвідом діагностики та лікування рідкісних захворювань поділилися колеги з Польщі, Великої Британії, Ізраїлю, Туреччини, які представили цікаві доповіді з унікальними клінічними випадками.
Хвороба Гоше: сучасні проблеми лікування і діагностики та перспективи покращення якості життя пацієнтів
6 лютого 2018 року за підтримки Громадської організації «Всеукраїнська орфанна метаболічна академія» та Національної дитячої спеціалізованої лікарні (НДСЛ)«ОХМАТДИТ» Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Хвороба Гоше: новий вимір – якість життя та нові можливості». Цей захід мав на меті врегулювати організацію надання медичної допомоги та моніторингу стану пацієнтів із хворобою Гоше. На сьогодні проблема діагностики та лікування орфанних захворювань в Україні, до яких належить ця патологія, стоїть дуже гостро.
Хвороба Гоше – вже не «сирітка»?
Хвороба Гоше належить до рідкісних (орфанних, «сирітських») захворювань, що означає дуже низьку частоту в популяції та вкрай дороговартісне лікування.
Хвороба Гоше: сучасні проблеми лікування і діагностики та перспективи покращення якості життя пацієнтів
16 лютого 2018 року за підтримки Громадської організації «Всеукраїнська орфанна метаболічна академія» та Національної дитячої спеціалізованої лікарні (НДСЛ)«ОХМАТДИТ» Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України відбулася науково-практична конференція з міжнародною участю «Хвороба Гоше: новий вимір – якість життя та нові можливості».
