8 березня, 2025
Онкореконструктивне лікування BRCA2-асоційованого раку грудної залози: клінічний випадок
Рак грудної залози (РГЗ) у молодих жінок з мутаціями в генах BRCA1/2 становить особливу клінічну проблему через агресивний перебіг захворювання і високий ризик контралатерального раку. Вибір оптимальної тактики лікування потребує врахування не лише онкологічних принципів, але й психосоціальних аспектів та якості життя пацієнток репродуктивного віку. Сучасні підходи до хірургічного лікування спадкового раку молочної залози дають змогу виконувати профілактичні контралатеральні мастектомії з одномоментною реконструкцією, що особливо актуально для молодих пацієнток. В межах науково-практичної конференції «BreastGENEITY. Мультидисциплінарний шлях від скринінгу до комплексної реабілітації» була представлена спільна доповідь колективу авторів: завідувача відділення Міського мамологічного центру (м. Житомир), лікаря-онкохірурга Андрія Олександровича Безпалюка, лікаря-онколога вищої категорії, хімієтерапевта Наталії Миколаївни Отченаш, лікаря-онкохірурга Ярослава Олександровича Сущенка та лікаря-онкохірурга, мамолога Миколи Володимировича Міненка. Доповідь була присвячена клінічному випадку комплексного лікування молодої пацієнтки із BRCA2-асоційованим РГЗ. Особливу увагу було приділено сучасним аспектам хірургічного лікування, зокрема застосуванню шкірозберігаючої мастектомії з одномоментною реконструкцією.
Клінічний випадок
Пацієнтка, 41 рік, звернулася до Харківського обласного центру онкології зі скаргами на новоутворення в правій грудній залозі. Первинне ультразвукове дослідження (УЗД) грудних залоз від 25.10.23 виявило в правій грудній залозі на позиції «12 годин» на глибині 3,0 см вогнищеве утворення розміром 44,0×35,0×17,0 мм, яке кваліфікували як ліпому (BI-RADS 3). Подальша мамографія від 31.10.23 продемонструвала в правій грудній залозі ретроареолярно овальну тінь із чіткими нерівними контурами розміром 4,6×3,0 см, що відповідало категорії BI-RADS 4B при типі будови ACR-A (рис. 1).
Рис. 1. Доопераційні фотографії пацієнтки з маркуванням локалізації пухлини
Для уточнення поширеності процесу 20.11.23 було виконано мультиспіральну комп’ютерну томографію (МСКТ) органів грудної клітки, черевної порожнини, малого таза та голови з контрастуванням. У верхніх відділах правої грудної залози визначалось неопластичне утворення діаметром 35 мм. Шкіра залози не була потовщена, ознак інвазій у шкіру та передню грудну стінку не виявлено. В правій аксилярній та субпекторальній ділянках визначались регіонарні лімфатичні вузли розміром 5-6 мм, окремі з яких підсилювались при контрастуванні, через що виникла підозра щодо їхнього метастатичного ураження. Ознак віддаленого метастазування на рівні сканування не виявлено.
Морфологічна верифікація діагнозу проведена 14.11.23 шляхом трепан-біопсії. Гістологічне дослідження виявило помірно диференційовану (G2) інвазивну карциному неспецифікованого типу грудної залози. Імуногістохімічне дослідження продемонструвало такий фенотип пухлини: експресія естрогенових рецепторів – 80%, прогестеронових рецепторів – 20%, HER2/neu статус негативний (0), індекс проліферації Ki‑67- 5%. Додатково було виявлено патогенну мутацію в гені BRCA2.
З урахуванням молекулярно-біологічних характеристик пухлини, молодого віку пацієнтки та наявності BRCA2-мутації мультидисциплінарна команда ухвалила рішення про проведення неоад’ювантної поліхімієтерапії. В період із 27.12.23 по 18.06.24 проведено лікування за схемою: чотири цикли АС із подальшими 12-ма щотижневими введеннями паклітакселу в комбінації з карбоплатином. Паралельно проводилась ендокринна терапія Гозереліном 3,6 мг підшкірно кожні 28 днів.
Ефективність лікування оцінювалась за допомогою контрольних МСКТ. Перше контрольне дослідження від 15.03.24 продемонструвало зменшення розміру утворення до 29 мм (зменшення на 17% порівняно із початковим розміром). Під час другого контрольного дослідження від 01.06.24 зафіксоване подальше зменшення до 26,0 мм (загальне зменшення на 26%). В обох випадках констатована стабілізація процесу відповідно до критеріїв RECIST 1.1. Контрольне УЗД грудних залоз від 06.06.24 підтвердило позитивну динаміку: розмір утворення зменшився до 27,0×16,1 мм порівняно з початковим 44,0×35,0×17,0 мм.
10.07.2024 виконано оперативне втручання в обсязі шкірозберігаючої мастектомії з одномоментною реконструкцією (рис. 2). Патогістологічне дослідження післяопераційного матеріалу виявило інвазивну карциному неспецифікованого типу з ознаками лікувального патоморфозу, без лімфоваскулярної та периневральної інвазії, з чистими краями резекції. Розмір залишкової пухлини становив 2,5×2,2×1,7 см. Досліджено п’ять лімфатичних вузлів, всі – без ознак метастатичного ураження. Імуногістохімічне дослідження післяопераційного матеріалу засвідчило зміни у фенотипі пухлини: підвищення експресії естрогенових рецепторів до 90%, зниження прогестеронових рецепторів до 1%, збереження негативного HER2/neu статусу та зниження Ki‑67 до 1%.
12.09.24 виконано другий етап хірургічного лікування – лапароскопічну двобічну сальпінгооваріектомію. Заключний діагноз сформульовано як «інвазивна карцинома верхньо-зовнішнього квадранта правої грудної залози, стадія ІІВ, клінічна група II, ypT2 ypN0 (sn 0/5) M0 G2».
Обговорення
Представлений клінічний випадок демонструє сучасний підхід до лікування BRCA-асоційованого РГЗ у молодої пацієнтки. Включення препаратів платини в схему неоад’ювантної хімієтерапії сприяло досягненню значного зменшення розміру пухлини. Виконання шкірозберігаючої мастектомії з одномоментною реконструкцією забезпечило оптимальний естетичний результат при дотриманні онкологічних принципів радикальності (рис. 3). Профілактична сальпінгооваріектомія є важливим компонентом лікування у носіїв BRCA-мутацій, що знижує ризик розвитку раку яєчників.
Рис. 3. Післяопераційні фотографії через два місяці
Висновки
Індивідуалізований підхід до лікування BRCA-асоційованого РГЗ із урахуванням молекулярно-біологічних характеристик пухлини дає змогу досягти оптимальних онкологічних результатів. Використання сучасних хірургічних технік забезпечує можливість виконання органозберігаючих операцій із гарним естетичним результатом без компромісу щодо радикальності втручання.
Підготувала Олена Речмедіна
Тематичний номер «Онкологія. Гематологія. Хіміотерапія» № 1 (94) 2025 р.
