ЗМІСТ
![Діагностика спадкового ангіоневротичного набряку в Україні: складний шлях поневірянь тривалістю в десятки років](https://health-ua.com/img/default_thumbnail.jpg)
Діагностика спадкового ангіоневротичного набряку в Україні: складний шлях поневірянь тривалістю в десятки років
Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) – рідкісне потенційно загрозливе для життя захворювання, що характеризується нападами шкірного та підслизового набряку. Патофізіологічним підґрунтям САН є абсолютний або відносний дефіцит білка-інгібітора
С1-естерази (С1-інгібітора) через мутацію гена SERPING1. Унаслідок цих змін спостерігається відсутність гальмування природної активації системи комплементу та калікреїн-кінінової системи, що й зумовлює інтенсивний набряк шкіри та слизових оболонок.
![Дифілоботріоз людини – рідкісне, але небезпечне захворювання](https://health-ua.com/img/default_thumbnail.jpg)
Дифілоботріоз людини – рідкісне, але небезпечне захворювання
Дифілоботріоз – хронічний гельмінтоз, зумовлений паразитуванням у тонкій кишці людини і тварин лентеця широкого в статевозрілій стадії. Супроводжується розладами травної системи, хронічною інтоксикацією та, іноді, перніціозною В12-фолієводефіцитною анемією.
![Рідкісні спадкові захворювання: фокус на печінку](https://health-ua.com/img/default_thumbnail.jpg)
Рідкісні спадкові захворювання: фокус на печінку
Серед рідкісних захворювань особливе місце посідають рідкісні хвороби печінки, оскільки вони є тяжкими хронічними захворюваннями, які супроводжуються загрозливими для життя проявами. Симптоми можуть виникати з народження або в дитячому віці. Водночас понад 50% рідкісних захворювань печінки проявляються вже в дорослому віці. Для більшості з них не розроблено ефективного лікування, проте існують методи, що дозволяють поліпшити якість і тривалість життя пацієнтів.
![Орфанні захворювання в ендокринології](https://health-ua.com/img/default_thumbnail.jpg)
Орфанні захворювання в ендокринології
Медико-соціальне значення орфанних захворювань (ОЗ) зумовлене складнощами в діагностиці й терапії, а також неблагоприємним прогнозом і високою частотою інвалідизації пацієнтів. Ухвалення Національної стратегії з профілактики, діагностики та лікування ОЗ в Україні свідчить про визнання проблеми на державному рівні та дає можливість вирішення питань своєчасного виявлення рідкісних захворювань, лікування та забезпечення пацієнтів життєво необхідними лікарськими засобами.
![Європейські настанови UEG та ESNM щодо діагностики та лікування ахалазії](https://health-ua.com/img/default_thumbnail.jpg)
Європейські настанови UEG та ESNM щодо діагностики та лікування ахалазії
Ахалазія – первинне порушення моторики, при якому недостатня релаксація нижнього стравохідного сфінктера (НСС) та відсутність перистальтики призводять до застою їжі, а згодом – до езофагеальних симптомів, дисфагії, регургітації, болю в грудях або зниження маси тіла. Ідіопатична ахалазія виникає внаслідок руйнування кишкових нейронів, що контролюють НСС та мускулатуру тіла стравоходу з невідомої причини, швидше за все, запальної. Це рідкісне захворювання вражає чоловіків і жінок будь-якого віку. Щорічно реєструють 1,07-2,2 випадка на 100 тис. осіб, рівень поширеності – 10-15,7 на 100 тис. осіб.
![Мітохондріальні хвороби: генетична епідеміологія, діагностика та лікування](https://health-ua.com/img/default_thumbnail.jpg)
Мітохондріальні хвороби: генетична епідеміологія, діагностика та лікування
В основу статті лягли результати досліджень колективу науковців і лікарів Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру – центру рідкісних (орфанних) захворювань, кафедри медичної генетики, Українського інституту клінічної генетики Харківського національного медичного університету та світовий досвід, відображений у публікаціях 2000-2020 рр.
![Неспецифічний аортоартеріїт (хвороба Такаясу) та серцево-судинна система](https://health-ua.com/img/default_thumbnail.jpg)
Неспецифічний аортоартеріїт (хвороба Такаясу) та серцево-судинна система
Неспецифічний аортоартеріїт (НАА), або хвороба Такаясу – рідкісна форма системного васкуліту (СВ), що вражає судини великого діаметру. НАА пов’язаний зі значною захворюваністю та смертністю серед молодих пацієнтів. Ураження артерій серця, нирок, центральної нервової системи є причиною тяжкої захворюваності та смертності при НАА, що підтверджують дані досліджень, за якими ураження серця є основною причиною захворюваності та смертності при НАА