Сільвтрачаючий синдром при вродженій дисфункції кори надниркових залоз
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН) (адреногенітальний синдром, вроджена гіперплазія кори надниркових залоз) – це група гетерогенних спадкових захворювань, в основі яких лежить первинне порушення стероїдогенезу в кірковій речовині надниркових залоз, що призводить до різноманітних метаболічних розладів і найчастіше виявляється клінічними проявами зміни темпів і характеру статевого дозрівання та порушенням росту.
ВДКН – найчастіша патологія надниркових залоз у дитячому віці. Майже 90% випадків припадає на класичну недостатність 21-гідроксилази, що, за даними неонатальних скринінгів, зустрічається в одного на 10-15 тис. живонароджених, у той час як частота гетерозиготних носіїв мутантного алеля гена 21-гідроксилази становить
1:55 (A. Wedell, 2011). Інші форми ВДНК трапляються значно рідше. Патологія спостерігається однаково часто у хлопчиків і дівчаток (А.Н. Тюльпаков, 2000).
Етіологія
ВДКН – генетично зумовлена патологія з аутосомно-рецесивним типом спадковості. Хворіють тільки гомозиготні індивідууми. В основі ферментативних порушень лежать дефекти генів, які кодують той чи інший фермент біосинтезу стероїдів (M.I. New, 2011).
Патогенез
Полная версия статьи в формате .pdf »
СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ
Нещодавні дослідження показали, що прогноз за різних поширених захворювань, ендокринних, автоімунних розладів і навіть прогресування раку пов’язані з концентрацією вітаміну D у плазмі. Завдяки експресії гена 1α-гідроксилази (CYP27B1) клітини імунної системи (В-, Т- та антигенпрезентувальні клітини) здатні продукувати активний метаболіт кальциферол – речовину з імуномодулювальними властивостями. Рецептори до вітаміну D (vitamin D receptor, VDR) експресують на поверхні імунних клітин. Доведено зв’язок між поліморфізмом генів VDR або CYP27B1 і патогенезом автоімунних ендокринних захворювань. Метою огляду є вивчення впливу вітаміну D, наслідків його дефіциту та корисної ролі добавок із ним при деяких ендокринних розладах, які часто спостерігають у клінічній практиці. ...
Збудник COVID‑19, SARS-CoV‑2, з яким людство вперше стикнулося у 2019 р., поширився по всьому світу, заразивши мільйони людей. Сьогодні, через тягар війни та економічної нестабільності, тема COVID‑19 не сприймається так гостро, як ще кілька років тому, хоча насправді вона не втратила своєї актуальності. Саме сучасному стану проблеми COVID‑19 у світі та в Україні була присвячена доповідь директора ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин імені В.П. Комісаренка НАМН України», академіка Національної академії медичних наук України, члена-кореспондента НАН України, віце-президента НАМН України, президента Асоціації ендокринологів України, професора Миколи Дмитровича Тронька під час першого у 2024 р. засідання науково-освітнього проєкту «Школа ендокринолога», яке відбулося 20-24 лютого. ...
Протягом останніх 60 років метформін є найпоширенішим цукрознижувальним засобом і рекомендований як препарат першої лінії для осіб з уперше виявленим цукровим діабетом (ЦД) 2 типу. Сьогодні понад 200 млн осіб із ЦД 2 типу в усьому світі щодня застосовують метформін як монотерапію або в комбінації. Препарат усе частіше використовують для лікування гестаційного ЦД та в пацієнтів із синдромом полікістозних яєчників. ...
Двадцять восьмого лютого 2024 року виповнилося 80 років від дня народження директора ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка НАМН України» (далі – Інститут), віцепрезидента НАМН України, академіка НАМН України, члена-кореспондента НАН України, заслуженого діяча науки та техніки, лауреата Державної премії України, доктора медичних наук, професора Миколи Дмитровича Тронька....