Трудный диагноз редкой хирургической патологии в практике врача-педиатра

Улучшение благосостояния человечества и углубление медицинских знаний в области диетологии привели к тому, что в последние годы врачи-педиатры редко сталкиваются с хроническими нарушениями питания у детей, в то время как еще в ІХ-ХХ ст. это было актуальной проблемой.

Е.А. Ошлянская

Общепризнано, что первичная врачебная оценка физического развития ребенка начинается с измерения основных антропометрических показателей – ​массы и длины тела. Среди клинических форм нарушения физического развития детей младшего возраста важное место занимает гипотрофия, при которой дефицит массы тела превышает 10% от возрастной нормы. Пропедевтика детских болезней акцентирует внимание на многообразии ее причин. Для их свое­временного выявления педиатру необходимо придерживаться определенной тактики: вначале определить наличие отклонения от норм физического развития и степень его выраженности, затем провести оценку характера питания ребенка и коррекцию нарушений вскармливания при их выявлении. В случае отсутствия явных погрешностей в питании ребенка необходимо обследовать его для выявления других возможных причин гипотрофии (эндокринных, неврологических, генетических и др.) [1].
Формированию сопровождающихся гипотрофией патологических состояний при попадании достаточного количества пищи в организм способствует ряд причин: повышение потребности организма в пищевых ингредиентах при усилении катаболических процессов, врожденные генетически обусловленные нарушения тканевого метаболизма, патологические потери питательных веществ со стулом и рвотой, непереваривание определенных пищевых продуктов [1].
К последним относятся три типа мальабсорбции: внутриполостная (причинами которой могут быть муковисцидоз, дефицит энтерокиназы, патология печени и поджелудочной железы), энтероцеллюлярная (при целиакии, дисахаридазной недостаточности, маль­абсорбции глюкозы-галактозы, некоторых им­мунодефицитах, пищевой аллергии, инфекционном или паразитарном энтерите, болезнях Уиппла, Крона, туберкулезе, сахарном диабете, опухолях и т.д.), постцеллюлярная (при экссудативной энтеропатии). Поэтому такую важную роль для уточнения причин гипотрофии играет первоочередное исключение синдрома мальабсорбции. В случае подозрения на его наличие во время сбора анамнеза в первую очередь необходимо обязательно уточнить возраст ребенка в момент манифестации заболевания, выявить связь с изменением питания и характер каловых масс.
Особую группу среди причин гипотрофий составляют состояния, сопровождающиеся хронической рвотой [2]. При первой беседе с родителями следует уточнить все ее характеристики (время появления от рождения, интенсивность, связь с кормлением, объем рвотных масс по отношению к съеденной пище, характер рвотных масс (цвет, запах, содержание патологических примесей), наличие пред­шест­вую­щей тошноты (если возможно), продолжительность, состояние после рвоты, динамику симптома, эпидемиологический анамнез, наличие предшест­вующих оперативных вмешательств, выяснить, на­блюдался ли ребенок у невролога. При клиническом ­осмотре ребенка с синдромом хронической рвоты педиатр обязательно должен обратить внимание на характерные ­признаки инфекционной патологии, наличие или отсутствие запаха от больного (ацетона и др.), температуру тела, влажность слизистых оболочек (СО), распрямление кожной складки, состояние центральной нервной системы (нарушения сознания, мышечного тонуса, рефлексы, менингеальные симптомы), показатели гемодинамики (пульс, артериальное давление), состояние желудочно-­кишечного тракта (ЖКТ; участие живота в акте дыхания, вздутие, западение, диспептические расстройства, размеры печени, симптомы раздражения брюшины), характер стула и мочевыделения.
Независимо от причин повторных рвот при наличии гипотрофии ребенок нуждается в обследовании в условиях стационара.
Необходимо помнить, что рвота может быть симптомом большого числа заболеваний, не связанных с ЖКТ. Причинами ее могут быть воспалительные процессы различной локализации, метаболические нарушения, неврологическая патология, психогенные состояния. По своему патогенезу рвоты бывают центрального происхождения, механические и ре­флекторные [3].
К рефлекторным относятся рвоты, обусловленные воспалительными процессами СО ЖКТ, мочевыводящих путей, внутреннего уха, печени и желчевыводящих путей, органов сердечно-сосудистой системы. Чаще всего причиной рефлекторной рвоты являются заболевания инфекционного генеза. Однако их диагностика с учетом наличия другой симптоматики не вызывает затруднения у практического врача.
Рвота центрального происхождения обусловлена повышением внутричерепного давления вследствие различных причин (гидроцефалии, врожденных пороков развития центральной нервной системы, внут­ричерепных кровоизлияний, энцефалитов и менингитов, токсических поражений центральной нервной системы, наблюдаемых при ядерной желтухе, ацидозе, нарушениях теплового обмена и отравлениях).
Наследственная патология обмена веществ в большинстве случаев ассоциирована с повторными эпизодами рвот (дефекты метаболизма углеводов – ​болезнь Помпе, галактоземия, непереносимость фруктозы, дефицит пируваткарбоксилазы и пируватдегид­рогеназы; аминокислот – ​дефект цикла мочевины, фенилкетонурия, болезнь кленового ­сиропа, глутаровая ацидемия, изовалерическая ацидемия, тирозинемия, лизосомальные ­болезни – ​муколипидозы, мукополисахаридозы, болезнь Вольмана, редкие пароксизмальные нарушения – ​болезнь Зельвегера, адреналовая лейко­дистрофия, нарушения окисления жирных кислот – ​синдромы дефицита карнитина, MCAD*, LCAD**) [4].
Гастроинтестинальные поражения, вызывающие синдром хронической рвоты, также чрезвычайно многочисленны. Их причины несколько отличаются у детей разного возраста. Если у пациентов-школьников это может быть язвенная болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки (ДПК), то у детей младшего возраста синдром хронической рвоты чаще обусловлен структурными изменениями ЖКТ (инородное тело, атрезия/стеноз пищевода, привратника или желудка, стриктуры, дупли­катуры, дивертикулы, мембраны, кольцевидная поджелудочная железа и т.п.) или нарушениями его перистальтики (ахалазия, илеус, склеродермия, гастропарез, связанные с метаболическими нарушениями псевдообструкции).
Среди причин псевдообструкции необходимо отметить митохондриальную гастроинтестинальную энцефало­миопатию, представляющую собой моногенную патологию, обусловленную дефектом гена, кодирующего тими­динфосфорилазу. Критериями постановки диагноза являются ­тяжелые нарушения моторики ЖКТ, которые могут ­про­являться уже со второго полугодия жизни, задержка ­фи­зического развития, птоз и наружная офтальмоплегия, бессимптомная лейкоэнцефалопатия и сенсомоторная поли­нейро­патия. Начальные признаки болезни, как правило, малоспецифичны и непатогномоничны: родители отмечают быструю насыщаемость ребенка и эпизоды повторных рвот [5]. В ряде случаев развивается клиническая картина кишечной непроходимости. Нейросенсорная полинейропатия по типу «перчаток и носков», тугоухость, пигментная дегене­рация сетчатки и интеллектуальные нарушения присоединяются к симптомокомплексу в более старшем возрасте. Такие больные обычно длительно наблюдаются врачами различного профиля по поводу ранних циррозов печени, стойких неуточненных анемий, нарушения слуха, гипостатуры, вегетативных нарушений с коллаптоидными состояниями, кризами лактат-ацидоза, частых ­подозрений на дивертикулиты, перитониты [6].
Псевдообструктивные состояния дифференцируют с заболеваниями, вызывающими истинную обст­рукцию ЖКТ. Одним из них является синдром Ледда. Частота встречаемости этого синдрома составляет 0,8 на 1000 рожденных детей, мальчики болеют в два раза чаще девочек. Он представляет собой аномалию поворота кишечника со сдавлением ДПК слепой кишкой или идущими от нее эмбриональными тяжами и заворотом средней кишки  [7]. Развитие порока начинается на ­10-12-й неделе внутриутробного развития, когда не осуществляется возвращение петель кишечника из грыжевого мешка с поворотом их против часовой стрелки. Общая брыжейка тонкой и толстой кишки фиксирована к задней брюшной стенке лишь в месте выхода верхней брыжеечной артерии. При этом слепая кишка, не достигнув своего обычного места, располагается в эпигастральной области или в правом верхнем квадранте живота, а образующиеся тяжи между слепой кишкой и задней брюшной стенкой могут сдавливать ДПК, что создает условия для возникновения заворота средней кишки с развитием гангрены кишечника.
При неполном сдавлении ДПК или интермиттирую­щем завороте кишок у детей с синдромом Ледда наблюдается хроническое течение кишечной ­непроходимости. Клиническая симптоматика ее обусловлена, в основном, вторичными нарушениями функций ЖКТ: нарушением перистальтики кишечника, ­стазом тонкокишечного содержимого с повреждением эпителия тонкой кишки, вторичными нарушениями микробиоценоза с формированием энтеропатии и мальабсорбции.
Первые признаки синдрома – ​рвота и срыгивания желчью – ​могут отмечаться у детей с первых месяцев жизни, позже к ним присоединяются ­периодические приступы боли в животе. Во время обострения заболевания клиническая картина характеризуется приступообразной сильной болью в животе, задержкой стула и газов, многократной рвотой, вздутием живота в эпигастральной области и западением его нижних отделов.
В качестве стандартного метода обследования при подозрении на синдром Ледда рекомендуется проведение обзорной рентгенографии брюшной ­полости, рентгенографии верхних отделов ЖКТ с контрасти­рованием барием, ирригографии и ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости (ОБП). При обзорной рентгенографии ОБП выявляется спиралевидный ход тонкой кишки и высокое подпеченочное расположение купола слепой кишки, при этом наблюдаются два уровня жидкости в желудке и ДПК и малое количество газов в кишечнике. При рентгенографии ОБП с сульфатом бария контраст накапливается в растянутом желудке и ДПК и небольшими пор­циями распределяется по петлям тонкого кишечника, имеющим вид конгломерата. При ирригографии слепая кишка фиксирована под печенью. При компьютерной томографии можно выявить заворот средней кишки вокруг общей брыжеечной артерии. При УЗИ ОБП определяется спиралевидный ход петель тонкой кишки, верхней брыжеечной вены, расширенные вены брыжейки тонкой кишки, нарушение венозного оттока от верхней брыжеечной вены с тенденцией к артериализации.
Учитывая вышесказанное, объем дифференциальной диагностики при нарушениях питания у детей чрезвычайно велик и требует большого опыта и эрудиции педиатра. В качестве примера приводим наше наблюдение клинического случая синдрома Ледда с манифестацией по типу синдрома повторяющихся рвот.
В клинико-диагностическое отделение ГУ «Института педиатрии, акушерства и гинекологии ­Национальной Академии медицинских наук Украины» поступила девочка Богдана П., 2 года, с диагнозом: белково-энергетическая недостаточность, генез которой требует уточнения (гипотрофия ­неясной этиологии).
При поступлении родители предъявляли жалобы только на отказ ребенка от еды в последнее время и снижение массы тела. Других жалоб не озвучивали. Во время сбора анамнеза было выяснено, что девочка родилась от І нормальной беременности, І физиологических родов. Масса тела ребенка при рождении – ​3350 г, длина тела – ​51 см, оценка по шкале Апгар – ​8/8 б. Период новорожденности протекал без особенностей. С рождения до 1,5 лет девочка находилась на естественном вскармливании, прикорм введен с 6 мес.
С первых дней жизни у ребенка наблюдались не­обильные срыгивания, кашицеобразный стул до 6 раз в сутки, а с 3-месячного возраста – ​чаще водянистый. С 4-го месяца жизни наметилось отставание в физическом развитии: фактическая масса тела ребенка 5800 г (должная масса – ​6300 г), дефицит массы тела составил 7,3%, также имела место анемия. В дальнейшем сохранялись анемия, неустойчивый (часто водянистый) стул до 4-х и более раз в сутки, срыгивания, нарастало отставание физического развития. В 1 год дефицит массы тела ребенка составлял уже 17,1% (фактическая масса тела – ​8700 г, должная масса – ​10500 г; рост – ​74 см). Психомоторное развитие ребенка соответствовало возрасту. Однако обращало внимание то, что при сохранении аппетита и набора продуктов в соответствии с возрастом ребенок отказывался от плотной пищи и не съедал положенный воз­­растной объем прикорма. В рационе преобладали ­жидкие и протертые блюда – ​грудное молоко, «­Бифивит». Овощные и фруктовые блюда, мясо, рыба, готовились на пароварке и перед употреблением размалывались блендером, а хлеб и печенье ребенок не жевал, а «рассасывал» перед проглатыванием. При этом следует отметить, что недооценка состояния ребенка и нарушение принципов ­ор­ганизации рационального питания были об­услов­­лены нерегулярным наблюдением педиатра. В предъявленных заключениях состояние ребенка трактуется как физиологичес­кое развитие.
В 1,5 года после прекращения грудного вскармливания у ребенка было три эпизода кратковременного повышения температуры до фебрильных цифр с умеренно выраженными катаральными явлениями (насморк, сухой кашель), усилением кишечной дисфункции. В этих ситуациях родители время от времени обращались как в государственные, так и коммерческие детские лечебные учреждения, где ребенка консультировали специалисты различного профиля (педиатр, гематолог, иммунолог). Выше­указанные клинические проявления были расценены врачами как энтеровирусная инфекция и гиповитаминоз. При лабораторном обследовании ребенка выявлены: кишечный дис­бактериоз в основном за счет снижения облигатной микрофлоры (особенно лактобактерий ​<104), гипо­проте­инемия, повышение активности трансаминаз, анемия с умеренным снижением уровня гемоглобина (98-109 г/л), а в одном из анализов крови умеренный моноцитоз (13,4%) и повышенная скорость оседания эритроцитов (СОЭ) (35 мм/час). В связи с этим исключалась патология печени вирусной этиологии (герпес 1, 2 типа, цитомегаловирусная инфекция, а также инфекция, вызванная вирусом Эпштейна-Барр), гельминтозы.
Значения всех показателей были в пределах референтных интервалов. При повторных УЗИ ОБП отмечали жидкое содержимое в петлях кишечника и бурную перистальтику, однако никаких действий предпринято не было, ребенка ни разу не консультировали ни гастроэнтеролог, ни хирург.
С этого же возраста (1,5 года) у пациентки прогрессировало аномальное пищевое поведение, которое заключалось в отказе от некоторых видов пищи. Вначале девочка отказалась от употребления кисломолочных продуктов, затем каш, овощных и фруктовых блюд, мяса, рыбы (даже в потертом виде) и молочной смеси «Хипп комбиотик», которую использовали в качестве заменителя грудного молока с первого года жизни. При этом у нее появились выраженное вздутие живота, тошнота, рвота, упорная диарея (небольшими объемами), нарастала вялость и апатия. Следует отметить, что рвота возникала сразу или через 2-3 ч после приема пищи, причем периодически в рвотных массах была примесь пищи, которую девочка ела за несколько дней до рвоты. Однако родители расценивали рвоту как срыгивание и не считали нужным сообщать о ней педиатрам.
Рутинная антибактериальная и симптоматичес­кая (ферменты, прокинетики, витамины, пробиотики) терапия, проведение нескольких курсов антигельминтной терапии не дали положительного эффекта. У девочки нарастали ­явления апатии, вялости и сонливости. Ребенок все чаще отказывался от еды; участились случаи рвоты (стали ­практически ежедневными и отмечались по несколько раз в день); постоянно сохранялись вздутие живота и необильные ­жидкие испражнения; отмечалась дальнейшая потеря массы тела (за месяц до поступления впервые за 2-й год жизни ребенок взвешен, дефицит массы тела составлял 25,7%). Все вышеизложенное и послужило поводом для обследования ребенка в условиях стационара.
Состояние ребенка при поступлении в отделение тяжелое. Девочка отказывалась вступать в контакт как с медработниками, так и родителями. При осмотре ребенок плачет, самостоятельно не ходит, не сидит, находится на руках у родителей. Масса тела 8300 г (должная масса в 2 года – ​12050 г, дефицит массы тела 31,1%), рост 87 см. У ребенка отмечались выраженные признаки интоксикации, бледность и сухость кожных покровов с сероватым оттенком, диффузная мышечная гипотония; подкожно-жировой слой во всех точках практически отсутствует, складка кожи распрямляется медленно. Отеков нет. Лимфоузлы всех групп – ​по типу микрополиаденита, эластичные, безболезненные. Видимые СО суховаты, чистые, бледные. Пер­куторный звук над легкими ясный легочный, ­аускультативно – ​жесткое дыхание, хорошо проводится во все отделы. Частота дыхания – ​28 дыхательных движений в мин. Границы относительной сердечной тупости в пределах возрастной нормы, тоны сердца не ослаблены, ритм правильный, ­частота сердечных сокращений (ЧСС) – ​120 уд/мин; выслушивается систолический шум функционального характера на левых проекциях. Живот вздут, принимает участие в акте дыхания, отмечены сосудистый рисунок в верхних отделах и видимая перистальтика кишечника в гастродуоденальной зоне. При попытке пальпирования живота у ребенка – ​реакция негативная с последующей обильной рвотой. Печень выступает из-под края правой реберной дуги на 3 см по среднеключичной линии. Селезенка не пальпируется. Стула в течение предшествующих суток не было. Мочится самостоятельно. Оценен объем и калорийность употребляемой пищи (суммарный объем пищи превышал нормальные значения).
В отделении ребенок сразу осмотрен педиатром, неврологом, хирургом, также был согласован план обследования. В плане дифференциальной диагностики предполагалось исключение новообразования средостения, брюшной полости, головного мозга, аномалии развития кишечника, митохондриальной патологии, которая может сопровождаться клиничес­кими проявлениями кишечной непроходимости (синдром MNGIE – ​мионеврогастроинтестинальные расстройства в сочетании с энцефалопатией), а также ферментопатии (целиакии). С этой целью большое внимание уделялось сбору анамнеза жизни и болезни, ребенку последовательно был проведен ряд лабораторных (общеклинических, биохимических, иммунологических, генетических, бактериологических, вирусологических) и инструментальных исследований. В течение всего периода диагностических исследований ребенку проводилось консервативное лечение, включающее регидратационную инфузионную терапию с коррекцией белкового и электролитного обмена.
В результате исследований было подтверждено наличие у ребенка анемии (Hb – 105 г/л), выявлен сдвиг лейкоцитарной формулы влево без лейкоцитоза, повышенная СОЭ (18 мм/час), гипопротеинемия (57,2 г/л, белковые фракции: альбумины – ​44,5%; ­α₁-глобу­лины – 6,4%; α₂ – 13,5%; β – ​12,9%; ­γ – ​22,6%;), умеренное повышение уровня транс­аминаз (аланинаминотрансфераза – ​42 Ед/л, аспартатаминотрансфераза – ​70 Ед/л). При иммунологических исследованиях ­изменений выявлено не было. При проведении копро­логического исследования нейтральный жир и жирные кислоты, яйца гельминтов, лейкоциты не обнаружены, реакция Грегерсена отрицательная, крахмал (+), йодофильная флора, бактерии (++), соединительная ткань (++++), мышечные волокна (++).
Для исключения врожденных пороков сердца и определения возможности использования инвазивных методов исследования девочке были проведены электрокардиография и эхокардиография.
Данные электрокардиографии
Ритм сердца синусовый; ЧСС – ​116 уд/мин, вертикальное положение электрической оси сердца: 74 градуса; выраженное нарушение фазы реполяризации.

Данные эхокардиографии
Правые отделы сердца не увеличены. В полости левого желудочка (ЛЖ) определяется дополнительная хорда. ЛЖ: конечно-диастолический объем – ​26,5 мл, конечно-систолический объем – ​6 мл, ударный объем – ​20,5 мл, фракция выброса 77%, стандартизированный показатель 44%, индекс ударного объема 44,5 мл/м², ЧСС‑123 уд/мин. Форма движения митрального клапана М-образная. Диаметр аорты на уровне левого предсердия – ​1. При допплер-эхокардиографии показатели кровотока на митральном клапане, трехстворчатом клапане, легочной артерии, аорте в пределах нормы. Кровоток в брюшной аорте пульсирующий.
Рентгенография органов грудной клетки позволила исключить новообразование средостения и решить вопрос о возможности проведения фиброгастродуоденоскопии (ФГДС) (рис. 1).

При ФГДС пищевод был свободно проходим, СО в нижней трети гиперемирована, отечная. Кардия смыкается слабо. Желудок содержит умеренное количество секреторной жидкости. СО желудка розовая. Привратник закрыт. Луковица и просвет ДПК значительно расширены, СО отечная. Взята биопсия СО ДПК. Диагностирован эзофагит и мегадуоденум.
При патогистологическом исследовании биоптата СО ДПК отмечается: нарушение рельефа СО с укорочением и сглаживанием ворсинок, очаговым удлинением крипт; поверхностный эпителий густо инфильтрирован лимфоцитами; количество бокаловидных клеток в нем уменьшено. Собственная пластинка СО диффузно инфильтрирована лимфоцитами, плазматическими клетками, эозинофилами (эозинофилы располагаются неравномерно – ​2-10 в поле зрения), с выраженным отеком, мелкоочаговыми кровоизлияниями, дилатацией кровеносных и лимфатических сосудов. Железы в собственной пластинке располагаются неравномерно, часть из них с нарушенной архитектоникой выстланы уплощенным эпителием с явлениями дистрофии. Собственная мышечная пластинка разволокнена, с участками истончения. В толще собственной пластинки СО отмечается наличие очага бруннеровых желез. Заключение: хронический выраженный дуоденит.
При УЗИ ОБП были выявлены признаки динамической кишечной непроходимости – ​выраженный метеоризм, гепатомегалия, увеличенный гипотоничный желчный пузырь. Петли тонкого кишечника растянуты жидким содержимым, поджимают желудок и печень кверху; перистальтика кишечника замедлена. На 10 мм выше уровня пупка визуализируется участок подвздошной кишки в виде цилиндра длиной 44 мм, без содержимого, перистальтика отсутствует; в поперечном разрезе имеет двухконтурную округлую форму, при цветном допплеровском картировании выявлена стенка с повышенной васкуляризацией (рис. 2).

Магнитно-резонансная томография головного мозга выполнена в корональной проекции в отведении Т1, в аксиальной, корональной и сагиттальной проекциях в отведениях Т2, в аксиальной проекции в отведениях FLAIR, DWIT1 inversion recovery. Анализ полученных результатов не выявил признаков очаговых и объемных изменений головного мозга и патогномоничных проявлений метаболической патологии.
Исследование экспресс-анализов мочи дало отрицательный результат практически по всем тестам, за исключением теста на глюкозу (0,5%). Аналогично не были выявлены изменения лактатной кривой, пирувата крови, а также соотношения лактат/пируват.
Таким образом, в результате проведенных лабораторных и инструментальных диагностических исследований были исключены новообразования средостения, брюшной полости и головного мозга, ожоги и стриктуры пищевода. Ребенок был повторно осмот­рен хирургом, который расценил состояние ребенка как хроническую частичную дуоденальную непроходимость. Для уточнения диагноза была проведена ирригография, а затем пассаж по кишечнику с контрастированием сульфатом бария (рис. 3).

Полученные при этих исследованиях данные с учетом результатов проведенных ранее УЗИ и ФГДС позволили установить следующий клинический диагноз: хроническая частичная дуоденальная непроходимость; мегадуоденум; незавершенный поворот кишечника ІІІ ст. (связка Ледда, общая брыжейка ­кишечника); белково-энергетическая недостаточность ІІ степени; полигиповитаминоз. Рекомендовано плановое оперативное вмешательство, проведена предоперационная под­готовка, ребенок переведен в хирургическое отделение.
Девочке с целью корректировки основных аномалий при мальротации была выполнена операция Ледда (эвисцерация средней кишки, деротация заворота, разрезание перитонеальных тяжей, аппендэктомия и размещение слепой кишки в левом нижнем квадранте).

Протокол оперативного вмешательства

Срединная лапаротомия: выявлена гипертрофия желудка и ДПК. После мобилизации по Кохеру ДПК выявлено ее расширение и удлинение с гофрированным просветом, а у связки Трейца тощая кишка резко деформирована – ​в виде двух стволов (разделены). После введения зонда в желудок, последний в области связки Трейца встречает препятствие (не проходит) из-за эмбриональных плотных сращений, которые обтурируют просвет. Сращения рассечены. Проходимость ДПК проверена интраоперационной ФГДС, при которой выявлена внешняя компрессия выхода из ДПК в тощую кишку. Проведена ревизия корня брыжейки: выявлено сращение между куполом слепой кишки и связкой Трейца; она представлена в виде плоскостного брюшинно-фибринозного образования. После его пересечения ДПК и тощая кишка имеют свободный проход (проверено зондом). Проведена декомпрессия кишечника в направлении желудка и толстой кишки. Ушиты участки десерозации. Санация брюшной полости: кишечник уложен в анатомическое положение; брюшная полость ушита полностью, наглухо; асептическая повязка; кровотечение минимальное.
Послеоперационный период был осложнен пневмотораксом, в связи с чем ребенок в течение 8 дней находился в отделении реанимации. Вместе с тем с первых дней ­после операции девочка ­находилась на самостоятельном энтеральном питании. В рационе, как и до операции, использовали молочные продукты («Хипп комбиотик», ­«Бифивит»), компоты, соки. Однако ребенок ел неохотно, ­маленькими порциями, отказываясь от более ­плотной пищи. Суточный объем пищи не превышал 500-600 мл. Сохранялись явления негативизма, апатии, вялости, диареи, вздутия живота. На 12-й день после операции девочку проконсультировал диетолог. Учитывая данные анамнеза и клиники (развитие белково-энергетической недостаточности на фоне хронического диарейного синдрома и оперативного вмешательства), воз­никло предположение о наличии непереносимости лактозы (первичная или транзиторная). Ребенок был переведен на питание безлактозной смесью, ограничено использование соков и компота в суточном рационе. Дополнительно парентерально назначен содержащий лактобактерии пробиотик, комплекс витаминов, концентрация которых в кишечнике резко нарушается при лактазной недостаточности. После коррекции диеты уже на вторые сутки у ребенка улучшился аппетит, затем нормализовались кратность дефекации и характер испражнений, постепенно исчезли негативизм, сонливость и апатия. Через 11 дней девочка была выписана под наблюдение педиатра по месту жительства с позитивной клинической динамикой. Суточный объем пищи при выписке – ​1400 мл, в основном за счет безлактозной смеси, а масса тела ребенка составила 8740 г (+480 г за 11 дней). Постепенно ребенок начал употреблять в пищу каши, мясо, рыбу. Через 2 мес после операции масса тела – ​9500 г, а через 3 мес – ​10950 г. Нормализовалось и состояние психомоторной сферы.
В дальнейшем, через месяц после операции, было проведено генетическое обследование. Установлено гомозиготное носительство: аллель 13910 С/С в гене LCT, что ассоциируется с врожденной непереносимостью лактозы, наличие которой у ребенка подтверждают описанные выше кли­нические данные. При изучении генов HLA-системы ребенка были выявлены агрессивные варианты DQ2 и DQ2.5 в положении «транс». Такая комбинация обладает высоким генетическим риском развития целиакии. Кроме того, установлены повышенные уровни IgA к тканевой трансглутаминазе и эндомизиуму. А при исследовании ­аллергологической панели (специфический IgЕ к пищевым аллергенам) выявлен высокий уровень сенсибилизации к ржаной муке, рисовой крупе, пшеничной муке, коровьему молоку, то есть тем продуктам, которые преимущественно использовались в питании ребенка в течение жизни до оперативного вмешательства. При этом следует отметить, что никаких проявлений аллергии, клиники целиакии до настоящего времени у ребенка не наблюдалось. Поэтому полученные результаты исследований расценены как латентная пищевая сенсибилизация, потенциальный риск развития целиакии. Наряду с использованием безлактозных продуктов в течение года ­рекомендовано исключить из рациона ребенка пшеницу, рожь, при этом рис было разрешено употреблять 1 раз в неделю. При контрольном обследовании ребенка через полгода жалоб не предъявлялось, массо-ростовые показатели, объем пищи и интеллектуальное развитие ребенка полностью соответствовали возрастным нормам.
Таким образом, объем дифференциальной диагностики при нарушениях питания у детей чрезвычайно велик и требует большого опыта и эрудиции педиатра, так как чаще всего, это проблемы органического характера. Приведенный клинический случай синдрома Ледда с манифестацией по типу синдрома повторяющихся рвот – ​только один из вариантов нарушения питания у детей, которые могут сопутствовать друг другу. Предлагаем вашему вниманию примерный алгоритм первоначальных действий врача-педиатра при выявлении гипотрофии у ребенка (рис. 4).

Литература

1. Чеботарьова В.Д. Пропедевтична педіатрія / В.Д. Чеботарьова, В.Г. Майданник // Київ: «Укртиппроект». – 1999. – 578 с.
2. Murray K.F. Рвота у детей. Статьи для специалистов и пациентов // K.F. Murray, D.L.Vomiting // Pediatric in review. – ​Vol. 19. – № 10.
3. Якушенко М.Н. Синдром рвоты у детей / М.Н. Якушенко, Ж.А. Тагапсоева // Уч. метод. пособие. – ​Нальчик. – 2003. – 20 с.
4. Гречанина Е.Я. Эпигенетическая болезнь, ассоциированная с синдромом MNGIE и гипергомоцистинемией. / Е.Я. Гречанина, Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан, Е.П. Здыбская // Клиническая генетика и перинатальная диагностика. – 2013. – № 1 (дод.). – ​С. 52-54.
5. Shoffner J.M. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease / J.M. Shoffner // Initial Posting may. – 2010. – № 11.
6. Евтушенко С.К. Неврологические проявления митохондриальных заболеваний у детей / С.К. Евтушенко, Е.П. Шестова, Т.М. Морозова и соавт. // Международный неврологический журнал. – 2012. – № 5 (51). – ​С. 26-32.
7. Мухина Ю.Г. Трудности диагностики хронического течения синдрома Ледда у детей старшего возраста / Ю.Г. Мухина, А.Н. Смирнов, М.И. Дубровская и соавт. // Трудный пациент. – 2006. – ​Ноябрь // http://t-pacient.ru/articles/6777/

* ​нарушения β-окисления среднецепочечных жирных кислот;
** нарушения β-окисления длинноцепочечных жирных кислот.