Международный день особенных людей

21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Ежегодно это событие отмечают по инициативе участников VI симпозиума, посвященного данной проблеме, который состоялся в 2005 г.

История дополнительной хромосомы

Синдром Дауна как форму психического заболевания первым описал английский врач Джон Лэнгдон Хэйдон Даун в 1862 г. Позднее он обобщил результаты своих исследований в работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей». Примечательно, что первооткрыватель синдрома называл его «монголизм», ссылаясь на то, что лицо человека с синдромом Дауна имеет признаки представителя монголоидной расы. В 1965 г. после обращения специалистов из Монголии Всемирная организация здравоохранения упразднила это название.
Связь между происхождением врожденного синдрома и количеством хромосом в геноме человека установил французский генетик Жером Лежен в 1959 г., дополнив понятие «болезнь Дауна» термином «трисомия по 21 хромосоме».
Синдром Дауна связан с нарушением в процессе образования гамет, когда во время расхождения хромосом яйцеклетка или сперматозоид приобретает лишнюю 21 хромосому. В 90% случаев ребенок получает дополнительную хромосому от матери. По статистике, на 700-800 детей рождается один ребенок с этой генетической аномалией. Чаще всего такие дети рождаются у матерей старше 35 лет; поведение матери, ее образ жизни и состояние окружающей среды никак не влияют на вероятность развития данного нарушения.
Сегодня причины синдрома Дауна, специфические особенности его проявления и молекулярные механизмы реализации патологического фенотипа изучены настолько, что позволяют рассчитывать на появление методов, способных облегчить состояние больных. Кроме того, современные технологии позволяют провести генетическое тестирование в период гестации, определить синдром Дауна еще на этапе эмбрионального развития и принять осознанное решение насчет появления на свет этого ребенка. Европейское врачебное сообщество сегодня обеспокоено тем, что более 90% беременных, у которых должен родиться ребенок с синдромом Дауна, принимают решение об аборте.

Активности в мире

Начиная с 2012 г. Генеральная Ассамблея ООН предложила всем государствам и международным организациям, а также всей мировой общественности повышать уровень осведомленности о данном заболевании. Двадцать первый день третьего месяца был выбран для данной инициативы не случайно: эта дата – ​символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия 21 хромосомы.
Ежегодно 21 марта во всем мире проводятся акции, направленные на информирование широких слоев населения и поддержку лиц с синдромом Дауна. Многие виды активности связаны с деятельностью организации Down Syndrome International (DSi). Акции, которые проводит эта организация, включают подготовку научных конференций, активную просветительскую деятельность, благотворительные распродажи одежды с соответствующим логотипом, поддержку социальных программ и научных исследований. Помимо этого, DSi основала специальную награду за вклад в изучение заболевания и помощь лицам с синдромом Дауна. Заявки на получение премии принимаются на сайте организации (worlddownsyndromeday.org).
Одна из основных задач Международного дня человека с синдромом Дауна – ​развивать толерантность и принятие людей, которые имеют отличия с момента рождения, ведь синдром Дауна в первую очередь является социальной проб­лемой.

Синдром, генетика, мозаика

Синдром Дауна является одной из трех совместимых с жизнью хромосомных болезней человека, сопровождающихся трисомией целой хромосомы (две другие – ​трисомия 13 и 18 хромосом). Аномалии развития, возникающие при всех трисомиях, определяются дополнительной копией конкретных генов в добавочной хромосоме. Гены дополнительной хромосомы, ответственные за специфические черты аномального фенотипа, осуществляют прямую и косвенную модуляцию путей развития человека.
Лица с синдромом Дауна характеризуются умственной отсталостью, которая варьирует от легкой до умеренной и значительной степени выраженности. Кроме того, синдром Дауна может быть сопряжен с ранним началом болезни Альцгеймера.
Внешний вид лиц с синдромом Дауна имеет характерные признаки: уплощенное лицо (встречается в 90% случаев), монголоидный разрез глаз (80% случаев), аномально укороченный череп (81% случаев), плоский затылок (78% случаев), плоская переносица (52% случаев), короткий нос (40% случаев), складка кожи на шее (81% случаев), короткая и широкая шея (45% случаев), плохо развитые и приросшие мочки ушей (80% случаев). Аномалии строения тела включают повышенную подвижность суставов и слабость мышечного тонуса (80% случаев), укороченные конечности и пальцы (70% случаев), наличие поперечной складки на ладони (45% случаев), открытый рот и аномально ­развитые зубы (65% случаев), нарушения строения языка и неба. Синдром Дауна также сопряжен с повышенным риском целого ряда заболеваний, включая нарушения формирования внут­ренних органов. У 66% детей в возрасте старше 8 лет развивается катаракта, косоглазие встречается в 29% случаев. У 40% детей имеются врожденные пороки сердца, у 27% деформирована грудная клетка, у 8% присутствует врожденный лейкоз; аномалии пищеварительной системы отмечаются в 10-18% случаев. В то же время люди с синдромом Дауна менее подвержены онкологическим заболеваниям, чем представители общей популяции.
Большинство детей с синдромом Дауна не достигают среднего роста взрослого человека, поскольку их физическое развитие идет значительно медленнее. Мужчины с этим заболеванием в большинстве случаев не способны иметь детей, доля бесплодных женщин составляет примерно 50%. Средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна составляет 50 лет.
Очень редко, в 1% случаев, встречается мозаичность синдрома Дауна: человек может иметь трисомию 21 хромосомы не во всех клетках организма. Это сказывается на особенностях проявления синдрома: человек с мозаичным синдромом может иметь сниженный интеллект при практически нормальном внешнем виде либо фенотипические признаки синдрома Дауна при практически сохранном интеллекте.

Современные научные исследования

Группа ученых из Медицинской школы Университета штата Массачусетс (США) под руководством доктора Жанны Лоуренс, достигла определенных успехов в попытках приглушить активность дополнительной хромосомы в полипотентных стволовых клетках, полученных у больных с синдром Дауна. Ученые добились этого путем введения гена РНК в дополнительную копию 21 хромосомы. Этот ген, который называется XIST, в лабораторных условиях эффективно подавляет все дополнительные хромосомы в стволовых клетках. Исследования, признанные многообещающими, продолжаются. В то же время, даже если XIST-терапия докажет свою эффективность, это скорее всего не приведет к излечению людей с синдромом Дауна, а лишь позволит улучшить определенные аспекты их состояния.
Американский фонд LuMind Foundation принимает участие в организации широкого спектра научных исследований, связанных с медицинской помощью лицам с синдромом Дауна. В частности, на уровне доклинических испытаний хорошо зарекомендовали себя препараты, позволяющие улучшить когнитивные функции и/или состояние пациентов с синдромом Дауна и нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера. В 2014 г. опубликованы результаты исследования, в котором было показано, что у детей с синдромом Дауна при наличии синдрома обстуктивного апноэ сна вербальный тест IQ в среднем на девять пунктов ниже, чем без апноэ.

Социальные перспективы

Люди, родившиеся с синдромом Дауна, в течение всей жизни будут нуждаться в квалифицированной медицинской помощи. Адекватная медицинская поддержка и грамотная коррекция позволяют достичь больших успехов в обучении и социализации таких детей.
Международная организация Down Syndrom Education International разработала учебники и учебную программу, эффективность которых позволяет 8 из 10 детей с синдромом Дауна научиться читать и пересказывать тексты на уровне среднестатистического школьника. Сегодня такой учебник доступен на украинском языке.
В последние годы наблюдается прогресс в организации взаимодействия семьи ребенка с синдромом Дауна и специа­листов, осуществляющих комплекс коррекционно-развивающих мероприятий. Эта работа должна начинаться с рождения ребенка, ее целями являются:
• снижение психической травматизации родителей детей с синдромом Дауна;
• оптимизация процесса развития ребенка, расширение его представлений об окружающем мире;
• последовательное включение ребенка в общеобразовательную и социальную среду;
• обретение социумом опыта толерантного общения с детьми с синдромом Дауна и их родителями;
• помощь в приобретении специальности и трудоустройстве.
В специальных учебных заведениях лица с умственной отсталостью могут получить специальность, которая им по силам. За рубежом активно развивается институт кураторства: кураторы помогают лицам с синдромом Дауна в трудоустройстве, адаптации на рабочем месте и поиске общего языка с коллективом. Прием на работу сотрудника с умственной инвалидностью – ​проблема комплексная, которую должен решать не только работодатель.
Ученые подчеркивают: даже в тех случаях, когда дети с синдромом Дауна имеют более низкие баллы IQ, чем население в целом, это не обязательно препятствует их общему благосостоянию. IQ и адаптивное поведение – ​два способа измерения функционального уровня человека. Показатель IQ акцентирует внимание на вербальном обучении, тогда как адаптивное поведение представляет собой более широкое измерение функциональности человека и включает широкий спектр инструментов повседневной жизни, в том числе социальные навыки, личные жизненные навыки и способность к общению. Люди с синдромом Дауна часто имеют трудности с выразительностью речи и вербальной рабочей памятью, эти когнитивные проблемы снижают коэффициент их умственного развития. Тем не менее такие люди вполне могут преуспеть в решении повседневных жизненных задач.
Синдром Дауна демонстрирует нам, что интеллект – ​далеко не залог счастья и гармоничных отношений. Людям с синдромом Дауна свойственны доброта и умение любить других.

Феномен Джудит Скотт

Глухонемая американка Джудит Скотт (1943-2005) с синдромом Дауна стала одним из выдающихся художников современности. Большую часть жизни Дж. Скотт провела в приюте для инвалидов без какого-либо контакта с семьей. Ее неспособность говорить и воспринимать вербальную информацию объясняли глубокой умственной отсталостью, ее IQ в детстве был оценен в 30 пунктов (на основании устного опроса без учета глухоты).
Творческий путь художницы начался в возрасте 42 лет, когда сестра привела ее в Creative Growth Art Center (г. Окленд, США) – ​первый в мире центр развивающих искусств, созданный для людей с умственной инвалидностью. Созданные художницей трехмерные объекты – ​скульптуры из текстиля – ​абсолютно оригинальны, их невозможно отнести к какому-либо направлению искусства. Сложная техника выполнения, которую пока никто не смог перенять, родилась спонтанно, без каких-либо влияний. Занимаясь творчеством, художница также развила собственный стиль в одежде, создавая себе причудливые наряды и дополняя их не менее экзотическими украшениями.

Сегодня работы художницы, стоимость которых стартует от 20 тыс. долларов, представлены в коллекциях ведущих музеев мира. И это не благотворительность – ​эксперты признают их высокую художественную ценность. Многие исследователи говорят о гениальности Дж. Скотт, ведь только гений способен так ярко проявить себя вопреки всем преградам. Она прожила сложную жизнь, превысив предсказанный ей при рождении срок почти на 50 лет (www.judithandjoycescott.com).
Феномен Дж. Скотт – ​наиболее яркий, но далеко не единственный случай творческой реализации лиц с синдромом Дауна. Расширение возможностей для обучения, реабилитации и социальной активности таких больных привело к тому, что они все активнее начинают работать на благо общества, меняя каноны общественного восприятия. Так, испанский киноактер Пабло Пинеда, страдающий синдромом Дауна, даже получил университетское образование – ​у него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.

В XXI веке отношение общества к детям с дополнительной 21 хромосомой в корне изменилось. Предложено много методов их обучения и социальной реабилитации, информационной поддержки семей. Синдром Дауна – ​серьезное ­ограничение, вызов ребенку и его родным, но никак не приговор. С учетом большого разнообразия проявлений синдрома, отличий в физическом и интеллектуальном ­состоянии лиц, родившихся с ним, индивидуальный подход к обучению и реабилитации имеет критическое значение.
Обществу важно признать одно. Каждый ребенок, появившийся на свет с синдромом Дауна, – ​загадка. Он скрывает в себе возможности, способные проявиться в полной мере только при правильной реабилитации, разностороннем развитии и воспитании в атмосфере любви и принятия. В сознании, непредсказуемо измененном хромосомной мутацией, могут появиться ростки чего-то принципиально нового, способного принести пользу человечеству.

Подготовила Катерина Котенко