Новый, не требующий прокалывания плодного пузыря способ выявления генетических аномалий плода на ранних сроках беременности
О том, что существует возможность изучить ДНК эмбриона с помощью анализа крови, было известно и ранее, однако этот способ считался сомнительным из-за низкой концентрации в крови матери ДНК эмбриона. Чтобы выделить ДНК эмбриона из образца крови, специалисты лаборатории добавили в него формальдегид, за счет чего циркуляция свободных ДНК эмбриона повысилась с 7 до 20%. Затем специалисты сравнивали структуру ДНК ребенка и родителей и искали какие-либо несоответствия.
Точность нового метода, как выяснили ученые, составляет 66% – то есть она не ниже точности использовавшихся до сегодня способов определения генетических нарушений.
«Это очень многообещающий тест, который может открыть новую эру в пренатальной диагностике, но для этого эксперимент необходимо провести в широких масштабах и неоднократно повторить в медицинских центрах», – пишут Александра Беначи из Парижского университета Декарта и Жан-Марк Коста из Американского госпиталя в Париже в своем комментарии к новому открытию.
Источник: www.zdoroviedevochki.ru
НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ
06.05.2024
Терапія та сімейна медицина
Комбінована терапія є результативною за лікування раку печінки – результати другої фази клінічних випробувань
Відповідно до результатів другої фази клінічного випробування, проведеного Південно-західним медичним центром Техаського університету, комбінація препаратів бавітуксимаб і пембролізумаб збільшила імунну відповідь у пацієнтів із гепатоцелюлярною карциномою (ГЦК). ГЦК є найпоширенішою формою раку печінки та четвертою за частотою причиною смерті, пов’язаною із раком, у всьому світі. Протягом багатьох років єдиним типом лікуванням пухлин такого типу, які не можна видалити хірургічним шляхом, був препарат під назвою сорафеніб. Він діє, уповільнюючи ріст кровоносних судин, що живлять пухлину. Незважаючи на те, що цей препарат для цільової терапії був схвалений Управлінням із контролю за продуктами й ліками США ще у 2007 році, він подовжує виживаність лише на кілька місяців і не має тієї ефективності, яка необхідна пацієнтам....
Дослідники використовують аналіз дихання, щоби контролювати стан здоров’я пацієнтів у реальному часі та перевіряти рівні певних ліків. Учені з Базельського університету та Університетської дитячої лікарні у Швейцарії розробили методику, яка дозволяє вимірювати параметри повітря, що видихають їхні маленькі пацієнти. Результати були опубліковані в журналі Frontiers in Endocrinology. Порівняння показало, що забір проб повітря був таким же надійним способом моніторингу, як і звичайний аналіз крові. Діти, які перебувають у відділенні інтенсивної терапії у зв’язку із діабетичним кетоацидозом – ускладненням діабету, яке може бути небезпечним для життя, – були під наглядом під час лікування і стали учасниками досліджень....