Генетичні дослідження пропонують зрозуміти генез spina bifida – розщілини хребта
Група дослідників зі Школи медицини Каліфорнійського університету в Сан-Дієго провела дослідження, яке пропонує нове розуміння причин розщілини хребта, поширеної вродженої вади, за якої відбувається неповне закриття хребта та оболон спинного мозку на ранніх термінах внутрішньоутробного розвитку. Якщо перед пологами аналіз крові або амніоцентез виявляють високий рівень α-фетопротеїну, існує вищий ризик розщілини хребта. Ультразвукове дослідження також може виявити патологію. Нове дослідження показує, що особи, які є носіями особливої хромосомної делеції (присутньої в одному із 2500 живонароджених), демонструють ризик розщілини хребта у понад 10 разів вищий, ніж у загалу. Дослідження також підкреслює важливу роль звичайних харчових добавок у зниженні ризику spina bifida.
Щоби виявити генетичні причини захворювання, лабораторія університету в Сан-Дієго об’єдналася з колегами з усього світу для створення Консорціуму секвенування. Консорціум почав зосереджуватися на крихітній делеції, тобто випадіннях певних ділянок, у 22 хромосомі. Цільовий стан, відомий як 22q11.2del, був причетний до високого ризику розщілини хребта. Усі пацієнти, яких залучили, мають найважчу форму розщілини хребта, і всі вони пройшли комплексне секвенування генома. Учені ідентифікували 22q11.2del у 6 із 715 пацієнтів. Це може здатися невеликим відсотком, але це, безумовно, найпоширеніша генетична варіація, яка може сприяти spina bifida. Потім дослідники виділили серед багатьох генів у делеції 22q11.2 один ген, відомий як CRKL.
Окрім цього, науковці перевірили те, як фолієва кислота може модулювати CRKL-опосередковану spina bifida. Попередні дослідження на людях продемонстрували, що додавання фолієвої кислоти (також відомої як вітамін B9) до зачаття знижує частоту розщілини хребта та інших дефектів нервової трубки на 30–50 %, але механізми досі залишаються недостатньо вивченими. Коли вчені позбавили мишей фолієвої кислоти в їжі, у багатьох їхніх нащадків були дефекти нервової трубки, і їхня серйозність різко зросла. Це свідчить про те, що фолієва кислота, яку приймають вагітні жінки, може не тільки зменшити ризик, але й тяжкість дефектів нервової трубки у дітей.
Джерело: https://www.science.org/doi/10.1126/science.adl1624
НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Акушерство/гінекологія
17.05.2024
Педіатрія
Психіатрія
Простий навчальний тест можна використовувати для діагностики розладів аутистичного спектра у шестимісячному віці
Об’єднана команда психологів з Міланського університету «Бікокка» та відділення дитячої психопатології Наукового інституту IRCCS E. Medea (Італія) визначила потенційний маркер аутизму, за яким можна діагностувати дитину віком 6 місяців. У своєму дослідженні група вчених протестувала немовлят, які мають ризик розвитку цього розладу, порівняла отримані результати з немовлятами, які не входили до групи ризику, а потім спостерігала за ними впродовж двох років. Аутизм – це цілий спектр соціальних, психічних і емоційних розладів, симптоми якого включають мутизм, соціальні проблеми та егоцентризм. Попередні дослідження свідчать про те, що чим раніше в людини буде діагностовано розлад, тим більше можна зробити, щоби полегшити симптоми з віком. Згідно зі статистикою, 1 із 36 людей має певний ступінь аутизму....
Дослідження Кембриджського університету (Велика Британія) та Університету Фудань (Китай) показало, що одноразова доза ін'єкції проти кору в 2,6 рази частіше буде абсолютно неефективною в дітей, народжених за допомогою кесаревого розтину, порівнюючи з тими, хто народився природним шляхом. Такий висновок опублікований у журналі Nature Microbiology. У результаті імунна система дитини не виробляє антитіл для боротьби з інфекцією кору, тому немовля залишається чутливим до захворювання. Було виявлено, що лише повторна вакцинація викликає стійкий імунітет проти кору в дітей, які з’явилися на світ через кесарів розтин....
Міжнародна група дослідників у галузі охорони здоров’я та медицини, включаючи співробітників ВООЗ, які працюють з економістами та фахівцями з моделювання, виявила, що використання вакцин врятувало життя приблизно 154 мільйонам людей за останні пів століття. У своєму дослідженні, опублікованому в The Lancet, вчені використовували математичне та статистичне моделювання, щоб оцінити кількість врятованих життів завдяки вакцинації, а потім додали їх разом, щоб отримати загальну суму. За підрахунками, у 2024 році дитина молодше 10 років, вакцинована за графіком, має на 40 % більше шансів дожити до наступного дня народження, порівнюючи з гіпотетичним сценарієм відсутності вакцинації. Підвищена ймовірність виживання спостерігається навіть у пізньому дорослому віці....