Огляд подій
22 травня, 2025
Проблема репродуктивного консультування та ведення вагітності у пацієнтів з орфанними генетичними захворюваннями набуває все більшої актуальності в сучасній медичній практиці. Це зумовлено суттєвим прогресом у розвитку методів молекулярної діагностики, що відкриває нові можливості для точної верифікації рідкісних захворювань. У рамках ІІІ науково-практичної конференції з міжнародною участю «Українська орфанна академія. Лікування та супровід» провідні фахівці України представили комплексний аналіз сучасних підходів до репродуктивного консультування та медичного супроводу вагітності в жінок із різними типами орфанних захворювань. Особливу увагу було приділено питанням ведення вагітності при фенілкетонурії, лізосомних хворобах накопичення та порушеннях обміну жирних кислот. Експерти обговорили актуальні проблеми преконцепційної підготовки, особливості пренатальної діагностики та профілактики можливих ускладнень у цієї категорії пацієнтів, а також поділилися власним досвідом успішного ведення вагітності при різних типах орфанних патологій.