Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа
В 1946 году Уитакер и соавт. описали классическую триаду: гипопаратиреоз, кожно-слизистый кандидоз и первичная надпочечниковая недостаточность, которая является классическим портретом аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа (АПС1).
В литературе можно встретить следующие названия этого синдрома: APECED – autoimmune polyendocrinopathy, candidosis, ectodermal dystrophy, MEDAС – multiple endocrine deficiency autoimmune candidiasis, синдром Уитакера, кандидополиэндокринный синдром. АПС1 встречается редко, частота заболевания несколько выше в Финляндии (1:25000), в популяции иранских евреев (1:9000) и у жителей Сардинии (1:12500).
АПС1 характеризуется полиорганным поражением, вызванным аутоиммунными механизмами. При АПС1 поражаются в основном эндокринные органы, развивается гипопаратиреоз, недостаточность надпочечниковых желез, сахарный диабет, недостаточность гонад и гипотиреоз. Неэндокринные проявления заболевания – это аутоиммунный гепатит, витилиго, пернициозная анемия, экзокринная недостаточность поджелудочной железы, алопеция.
Тип наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, вызван мутацией в гене AIRE, который расположен на длинном плече 21-й хромосомы (21q22.3). Сегодня известно более 50 мутаций гена AIRE. Большинство из них наследуются рецессивно, но есть доказательства доминантного наследования некоторых мутаций (G228W). Генотип AIRE – это не единственная детерминанта фенотипа больных с АПС1, одной из них может выступать также HLA класса II.
Полная версия статьи в формате .pdf »
- Номер:
- № 2 (17) июнь - Педиатрия
СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ
Негативні симптоми (порушення мотивації, соціальна замкнутість, порушення емоційної сфери тощо) є основною особливістю шизофренії – хронічного психічного розладу, поширеність якого у світі становить близько 1%. Зазначені симптоми суттєво погіршують якість життя та знижують працездатність таких пацієнтів. Вкрай важливим є своєчасне діагностування шизофренії та її ефективне лікування, основні аспекти якого висвітлила у своїй доповіді завідувачка відділу пограничної психіатрії ДУ «Інститут неврології, психіатрії та наркології НАМН України», д.мед.н., професорка Наталія Олександрівна Марута....
Як відомо, кальцій бере участь у низці життєво важливих функцій. Хоча більшість досліджень добавок кальцію фокусувалися переважно на стані кісткової тканини та профілактиці остеопорозу, сприятливий вплив цього мінералу є значно ширшим і включає протидію артеріальній гіпертензії (передусім у осіб молодого віку, вагітних та потомства матерів, які приймали достатню кількість кальцію під час вагітності), профілактику колоректальних аденом, зниження вмісту холестерину тощо (Cormick G., Belizan J.M., 2019)....
Після десятиліть, а часом і запеклих суперечок про переваги та недоліки застосування глюкокортикоїдів (ГК) досягнута певна конвергенція. Сучасні рекомендації лікування таких захворювань, як ревматоїдний артрит (РА), ревматична поліміалгія (РПМ) та васкуліт великих судин відображають поточний стан консенсусу терапії ГК. Однак залишаються відкритими питання щодо можливості тривалого лікування дуже низькими дозами ГК у пацієнтів із РА, а також успішності пошуку інноваційних ГК (лігандів ГК-рецепторів) із покращеним співвідношенням користь/ризик....
Серед препаратів, які мають велику доказову базу щодо лікування пацієнтів із захворюваннями дихальних шляхів з алергічним компонентом, особливий інтерес становлять антагоністи лейкотрієнових рецепторів (АЛТР). Ці препарати мають хорошу переносимість у дорослих та дітей, а також, на відміну від інгаляційних кортикостероїдів (ІКС), характеризуються високим комплаєнсом, тому посідають чільне місце в лікуванні пацієнтів із респіраторною патологією. У лютому відбувся міждисциплінарний конгрес із міжнародною участю «Життя без алергії International» за участю провідних вітчизняних міжнародних експертів. Слово мав президент Асоціації алергологів України, професор кафедри фтизіатрії та пульмонології Національного університету охорони здоров’я України ім. П.Л. Шупика (м. Київ), доктор медичних наук Сергій Вікторович Зайков із доповіддю «Місце АЛТР у лікуванні пацієнтів із респіраторною патологією». ...