Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников
Описанная более полувека назад неклассическая форма (НФ) врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) приобрела реальные диагностические очертания лишь в последние годы благодаря достижениям молекулярной генетики и совершенствованию лабораторных исследований. Этому заболеванию принадлежит ведущая роль в формировании гиперандрогенных состояний, с которыми связаны репродуктивные нарушения, в том числе бесплодие. Клинические симптомы НФВДКН у женщин зачастую рассматриваются как проявление синдрома поликистозных яичников, а у мужчин практически не определяются. Такое неудовлетворительное положение можно объяснить недостаточным уровнем знаний практических врачей о патогенезе, клинических особенностях заболевания и принципах его диагностики, что представляется вниманию читателей.
Этиология и патогенез
ВДКН, ранее называемая адреногенитальным синдромом, – это клинически гетерогенная группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, обусловленных нарушением синтеза надпочечниковых стероидов. Эти нарушения являются следствием мутаций генов, кодирующих ферменты или необходимые для них транспортные белки.
Место метаболического блока надпочечникового стероидогенеза определяет спектр клинических проявлений конкретной формы ВДКН, а степень ферментативного дефекта – выраженность клинической симптоматики. С отсутствием фермента или его значительным дефектом связано развитие классических форм заболевания, имеющих манифестную клиническую симптоматику.
Полная версия статьи в формате .pdf »
СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ
Нещодавні дослідження показали, що прогноз за різних поширених захворювань, ендокринних, автоімунних розладів і навіть прогресування раку пов’язані з концентрацією вітаміну D у плазмі. Завдяки експресії гена 1α-гідроксилази (CYP27B1) клітини імунної системи (В-, Т- та антигенпрезентувальні клітини) здатні продукувати активний метаболіт кальциферол – речовину з імуномодулювальними властивостями. Рецептори до вітаміну D (vitamin D receptor, VDR) експресують на поверхні імунних клітин. Доведено зв’язок між поліморфізмом генів VDR або CYP27B1 і патогенезом автоімунних ендокринних захворювань. Метою огляду є вивчення впливу вітаміну D, наслідків його дефіциту та корисної ролі добавок із ним при деяких ендокринних розладах, які часто спостерігають у клінічній практиці. ...
Збудник COVID‑19, SARS-CoV‑2, з яким людство вперше стикнулося у 2019 р., поширився по всьому світу, заразивши мільйони людей. Сьогодні, через тягар війни та економічної нестабільності, тема COVID‑19 не сприймається так гостро, як ще кілька років тому, хоча насправді вона не втратила своєї актуальності. Саме сучасному стану проблеми COVID‑19 у світі та в Україні була присвячена доповідь директора ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин імені В.П. Комісаренка НАМН України», академіка Національної академії медичних наук України, члена-кореспондента НАН України, віце-президента НАМН України, президента Асоціації ендокринологів України, професора Миколи Дмитровича Тронька під час першого у 2024 р. засідання науково-освітнього проєкту «Школа ендокринолога», яке відбулося 20-24 лютого. ...
Протягом останніх 60 років метформін є найпоширенішим цукрознижувальним засобом і рекомендований як препарат першої лінії для осіб з уперше виявленим цукровим діабетом (ЦД) 2 типу. Сьогодні понад 200 млн осіб із ЦД 2 типу в усьому світі щодня застосовують метформін як монотерапію або в комбінації. Препарат усе частіше використовують для лікування гестаційного ЦД та в пацієнтів із синдромом полікістозних яєчників. ...
Двадцять восьмого лютого 2024 року виповнилося 80 років від дня народження директора ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка НАМН України» (далі – Інститут), віцепрезидента НАМН України, академіка НАМН України, члена-кореспондента НАН України, заслуженого діяча науки та техніки, лауреата Державної премії України, доктора медичних наук, професора Миколи Дмитровича Тронька....