Редагування генів дає надію людям зі спадковими розладами
За словами авторів нового дослідження, опублікованого в журналі New England Journal of Medicine, життя групи пацієнтів зі спадковим розладом змінилося завдяки лікуванню революційною терапією редагування генів. Пацієнти з Нової Зеландії, Нідерландів і Великобританії мають спадковий ангіоневротичний набряк, генетичне захворювання, що характеризується важкими, болісними та непередбачуваними нападами набряків. Вони заважають повсякденному життю, здавлюють дихальні шляхи та можуть призвести до смерті. За оцінками, в усьому світі 1 із 50 000 людей має спадковий ангіоневротичний набряк, однак, оскільки хвороба рідкісна, її часто неправильно діагностують.
Зараз дослідники з Університету Окленда, Медичного центру Амстердамського університету та лікарень Кембриджського університету успішно вилікували понад 10 пацієнтів за допомогою терапії CRISPR/Cas9. NTLA-2002 – це терапія редагування генів, заснована на кластеризованих регулярно розташованих коротких паліндромних повторах (CRISPR) асоційованого білка 9. NTLA-2002 спрямована на ген, що кодує калікреїн B1 (KLKB1), з метою довічного контролю над патологією. Шляхом редагування цього гена терапія знижує рівні загального калікреїну плазми, ефективно запобігаючи ангіоневротичному набряку.
Дослідження продемонструвало дозозалежне зниження загального білка калікреїну в плазмі на 95 %. Середнє зменшення нападів ангіоневротичного набряку також на 95 % відзначалося в усіх пацієнтів до останнього спостереження. Пацієнти з початкового дослідження спостерігатимуться протягом наступних 15 років, щоби продовжити оцінювання довгострокової безпеки та ефективності. Проводиться більш масштабне та надійніше подвійне сліпе плацебо-контрольоване випробування ІІ фази, а випробування ІІІ фази планується розпочати в другій половині 2024 року.
Поки що єдина затверджена терапія CRISPR, CASGEVY, призначена для лікування серповидноклітинної анемії та бета-таласемії. Однак CASGEVY – це терапія CRISPR ex vivo, коли клітини беруть у пацієнта та редагують поза тілом, а потім повторно вводять, тоді як NTLA-2002 – це терапія CRISPR in vivo, де цільове редагування генів відбувається безпосередньо в організмі. Технології CRISPR використовуються для виявлення методів лікування широкого спектра хвороб, таких як генетичні та серцево-судинні захворювання, рак і аутоімунні захворювання. Крім того, звісно, є величезний потенціал для розроблення аналогічних CRISPR/Cas9 методів лікування інших генетичних розладів.
Джерело: https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2309149
НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Діагностика
26.04.2024
Діагностика
Онкологія та гематологія
Цифрова система візуалізації на основі штучного інтелекту створена для отримання швидких результатів біопсії
Дослідники з Університету Ватерлоо (Онтаріо, Канада) винайшли цифрову медичну систему візуалізації, яка значно покращує процес виявлення новоутворень: лікарі отримують моментальні результати для швидкого та ефективного лікування всіх типів раку. Система дистанційного зондування фотонного поглинання (PARS), інноваційна технологія, створена з нуля, є швидшою, ніж традиційні методи виявлення раку, і має на меті поставити діагноз за лічені хвилини, уможливлюючи швидке хірургічне втручання. Зараз пацієнти можуть чекати тижнями або навіть місяцями, щоб отримати результати біопсії, що призводить до затримок у лікуванні та підвищеного занепокоєння хворих. Робота опублікована в журналах IEEE Transactions on Biomedical Engineering та Scientific Reports. ...
Учені клініки Мейо розробили стратегію імунотерапії, яка закладає основу для лікування цілого спектра аутоімунних захворювань. Нова методика, детально описана в доклінічному дослідженні, опублікованому в Nature Biomedical Engineering, передбачає об’єднання химерних антигенних рецепторів (CAR) із мезенхімальними стромальними клітинами (MSC), що призводить до створення інженерних стовбурових клітин, відомих як CAR-MSC. Такий підхід демонструє потенціал для більш точного націлювання на осередки захворювань і покращення імуносупресії. ...
Міжнародна дослідницька група, до складу якої входять 131 дослідник зі 105 лабораторій у семи країнах, опублікувала статтю на порталі eLife. Дослідження визначає дисфункцію енергетичного метаболізму мозку, що призводить до змін рН і рівнів лактату як загальних ознак у численних тваринних моделях нейропсихіатричних і нейродегенеративних розладів, таких як інтелектуальна недостатність, розлади аутистичного спектра, шизофренія, біполярний розлад, депресивні розлади та хвороба Альцгеймера. Раніше зв’язок між змінами рН мозку, рівнями лактату та специфічними поведінковими аномаліями не був чітко встановлений....