Дослідження дає нове уявлення про генетичні передумови розвитку ішемічної хвороби серця
Згідно з новим дослідженням, опублікованим у The American Journal of Human Genetics, більше третини генетичних варіантів, які підвищують ризик ішемічної хвороби серця (ІХС), регулюють експресію генів у печінці. Ці варіанти, серед іншого, впливають на експресію генів, що регулюють метаболізм холестерину. Отримані результати дають цінне нове уявлення про генетику ІХС. Дослідження проводилося у співпраці між Університетом Східної Фінляндії, лікарнею університету Куопіо (Фінляндія), Каліфорнійським університетом Лос-Анджелеса та університетом Аризони.
ІХС та її найважливіше ускладнення інфаркт міокарда (ІМ) є одними з провідних причин смерті в західному світі. Як генетичні, так і екологічні фактори сприяють розвитку хвороби, і недавні Дослідження асоційованого геному виявили приблизно 200 локусів ризику розвитку ІХС. Переважна більшість таких варіантів розташовані в некодувальних областях геному і не мають жодної відомої біологічної функції. Хоча в минулому дати функціональну характеристику цим варіантам було складно, завдяки новим і вдосконаленим методам геноміки, таким як RNA-seq, ChIP-seq, STARR-seq, HiC та обчислювальному аналізу, тепер можна зрозуміти функції генетичних варіантів.
Причетність печінки до прогресування ІХС до кінця не вивчена. У новому дослідженні науковці показують, що більше третини генетичних варіантів ризику розвитку ІХС перебувають у регуляторних елементах, характерних для печінки, і вони регулюють експресію генів, причетних до традиційних факторів ризику, як-от глюкоза та холестерин.
«Наші результати не тільки підтверджують кореляцію рівня холестерину і ризик розвитку ІХС, але й уперше окреслюють причинно-наслідкові однонуклеотидні поліморфізми і потенційні цільові гени, які є посередниками ризику», – зазначила Minna Kaikkonen-Määttä, доцентка, наукова співробітниця Університету Східної Фінляндії.
Іншою важливою знахідкою було відкриття того, що регуляторні елементи, що містять варіанти ризику ІХС, часто регулюють багато генів, а не лише один.
«В цілому, наші висновки розширюють список генів і регуляторних механізмів, що діють у печінці і впливають на ризик розвитку ІХС. Розшифровка регулювальних мереж генів стає все більш важливою в розумінні механізмів захворювання і розробці препаратів наступного покоління», – продовжила Minna Kaikkonen-Määttä.
Джерело: Study provides new insight into the genetics of coronary artery disease (news-medical.net)
НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Кардіологія
10.04.2024
Кардіологія
Психіатрія
Захворювання серця та депресія можуть бути генетично пов’язані із запаленням
Ішемічна хвороба серця та великий депресивний розлад можуть бути генетично пов’язані через запальні шляхи з підвищеним ризиком кардіоміопатії, дегенеративного захворювання серцевого м’яза, виявили дослідники з Медичного центру Університету Вандербільта та Массачусетської лікарні. У їхньому звіті, опублікованому в журналі Nature Mental Health, ідеться про те, що препарати, призначені для лікування ішемічної хвороби серця і депресії, у комбінації потенційно можуть зменшити запалення та запобігти розвитку кардіоміопатії. ...
Гіпертригліцеридемія, або високий рівень ліпідів у крові, підвищує ризик серцевого нападу, інсульту та гострого панкреатиту. Наявні на сьогодні ліки, включаючи статини, езетиміб, фібрати та рецептурні омега-3 жирні кислоти, як правило, знижують рівень тригліцеридів із 10 % до 40 %. Ці методи лікування допомагають, але їх недостатньо для запобігання серцево-судинним захворюванням у всіх пацієнтів. Згідно з результатами нового дослідження, експериментальне лікування новим препаратом може ще більше знизити тригліцериди в крові. Вони були представлені на щорічній науковій сесії та виставці Американського коледжу кардіології у 2024 році та одночасно опубліковані у New England Journal of Medicine....